Bạn đang xem bài viết U Tế Bào Mầm Thần Kinh Trung Ương được cập nhật mới nhất tháng 9 năm 2023 trên website Sept.edu.vn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất.
U tế bào mầm thần kinh trung ương ĐẠI CƯƠNGU tế bào mầm nội sọ là một nhóm các khối u tương đối hiếm gặp, có đặc điểm mô bệnh học, di truyền, sinh hóa học, chẩn đoán và điều trị tương tự như các khối u tế bào mầm ngoài hệ thần kinh trung ương. U tế bào mầm nội sọ chiếm dưới 4% u não trẻ em ở Bắc Mỹ. U bắt nguồn từ gần não thất ba, lan rộng từ vùng trên yên đến tuyến tùng. Các khối u tế bào mầm vùng tuyến tùng gặp nhiều hơn vùng trên yên với tỷ lệ 2:1, nhưng có 5-10% trường hợp phát hiện khối u ở cả hai vùng này. Phân loại các khối u tế bào mầm nội sọ thành hai nhóm lớn là u tinh mầm và u không tinh mầm. U tinh thường gặp hơn, chiếm khoảng 50-70% tổng số u tế bào mầm nội sọ. U không tinh chiếm 1/3 các khối u tế bào mầm nội sọ bao gồm ung thư biểu mô phôi, u xoang nội bì (yolk sac), ung thư biểu mô rau, u quái chưa thuần thục, u quái thuần thục và các khối u tế bào mầm hỗn hợp nguồn gốc tế bào.
Các khối u tế bào mầm nội sọ chủ yếu xuất phát từ vùng tuyến tùng hoặc trên hố yên, ít khi gặp ở đường giữa như hạch nền, đồi thị, các não thất, đặc biệt là não thất bốn. Vì thế, xạ trị bao trùm diện điều trị lớn được xem là điều trị chuẩn. Những khối u này có thể lan sang các bộ phận khác của não hoặc tủy sống thông qua dịch não tủy, hóa trị hiệu quả, kết hợp các thủ thuật phẫu thuật và kỹ thuật tia xạ tiến bộ đã giúp cải thiện về khả năng sống sót. Độ tuổi hay gặp là 10-12 tuổi, tỷ lệ mắc trẻ gái/ trẻ trai khối u không tinh nội sọ là 3,2:1, khối u tinh có tỷ lệ nam:nữ chỉ là 1,8:1. Ở trẻ gái, 75% các khối u tế bào mầm nội sọ phát triển ở vùng trên yên, trong khi ở trẻ trai 70% được phát hiện ở vùng tuyến tùng.
Kết quả sống thêm của bệnh nhân có u tế bào mầm tinh nội sọ đơn thuần thì tốt hơn có ý nghĩa so với của những bệnh nhân u tế bào mầm không tinh. Tỷ lệ khỏi bệnh là 90% nhờ xạ trị đơn thuần. Tiên lượng của u tế bào mầm không tinh xấu với tỷ lệ sống sót 5 năm của những khối u này khoảng 20-49%. Điều trị đa mô thức cải thiện đáng kể tỷ lệ sống thêm của những bệnh nhân u tế bào mầm không tinh. Vai trò của phẫu thuật lấy u và hóa trị liều cao kết hợp ghép tế bào gốc cho bệnh nhân u tế bào mầm không tinh hiện nay vẫn còn đang nghiên cứu.
Mô bệnh học là yếu tố tiên lượng quan trọng, đối với u tế bào mầm không tinh có chỉ điểm u tăng. Cụ thể, nồng độ β HCG hoặc AFP trong huyết thanh và/hoặc dịch não tủy lớn hơn 1.000 IU/L hoặc 1.000 ng/mL, thì có khả năng tiên lượng xấu hơn có ý nghĩa. Bệnh nhân nhỏ tuổi thì có nguy cơ cao bị ảnh hưởng cả thế chất cũng như tâm lý thần kinh, tinh thần.
CHẨN ĐOÁN Chẩn đoán xác địnhTriệu chứng lâm sàng
Triệu chứng tùy thuộc vào vị trí của khối u trong não. Các khối u nằm trong vùng tuyến tùng thường có các triệu chứng tăng áp lực nội sọ do ứ dịch não tủy tắc nghẽn. Do các khối u không tinh có tính chất tiến triển hơn về mặt sinh học so với khối u tinh nên thường có bệnh sử ngắn hơn.
Đau đầu, buồn nôn và ói mửa, nặng hơn vào buổi sáng: 56-93%.
Mờ mắt, ngủ gà (trạng thái mơ màng): 20-54%.
Cử động mắt bất thường.
Thất điều, cơn co giật, rối loạn hành vi: 10-28%.
U tế bào mầm nằm trong hạch nền gây triệu chứng yếu một bên của cơ thể.
Xâm lấn các cấu trúc lân cận giữa não có thể gây rối loạn thị lực, biểu hiện dấu hiệu Parinaud – mất phối hợp liếc dọc nhãn cầu, gặp 25-50% các khối u tế bào mầm vùng tuyến tùng.
Ở những bệnh nhân có khối u tế bào mầm vùng tuyến tùng, khoảng 80% có các triệu chứng tăng áp lực nội sọ trong khi đó các triệu chứng tăng áp lực nội sọ chỉ gặp dưới 10% bệnh nhân có khối u tế bào mầm trên yên.
Các rối loạn nội tiết như tiểu đường, dậy thì sớm xảy ra ở bệnh nhân có khối u tế bào mầm nội sọ chiếm khoảng 6-12%. Bệnh nhân có khối u tế bào mầm vùng trên yên có thể gây nên các rối loạn nội tiết tuyến yên như chậm tăng trưởng, đái tháo đường, đái tháo nhạt… Các triệu chứng này ít gặp trên bệnh nhân có u tế bào mầm vùng tuyến tùng.
Các khối u tế bào mầm nội sọ có thể xâm lấn các cấu trúc lân cận như vùng dưới đồi (11%), não thất ba (22%), hoặc lan tràn qua dịch não tủy (10%). Với các khối u xoang nội bì hoặc ung thư biểu mô rau thì thường lan tràn hơn, và xâm lấn não thất ba gặp hơn 40% trường hợp. Lan tràn ngoài sọ đến phổi và xương cũng đã được báo cáo ở khoảng 3% bệnh nhân.
Cận lâm sàng
Chẩn đoán hình ảnh và y học hạt nhân
Chẩn đoán hình ảnh giúp nhận định khối u vùng tuyến tùng và vùng trên hố yên nhưng khó khăn trong chẩn đoán phân biệt với các loại u khác ở vị trí đó.
Hình ảnh CT scan: Biểu hiện khối u tăng tỷ trọng nhẹ hoặc cao, tổ chức u tăng tỷ trọng đồng nhất sau tiêm thuốc cản quang.
Hình ảnh cộng hưởng từ sọ não (MRI): Hiện nay, MRI là phương pháp chẩn đoán hình ảnh cho phép chẩn đoán rõ nhất về hình ảnh học với u tế bào mầm hệ thần kinh trung ương. Trên xung T1-weighted: u có hình ảnh giảm hoặc đồng tín hiệu so với nhu mô não, trên xung T2-weighted u có hình ảnh tăng hoặc đồng tín hiệu với nhu mô não. Sau tiêm thuốc đối quang từ, khối u tăng tín hiệu tương đối đồng nhất. Ngoài ra trên hình ảnh CT và MRI sọ não còn cho phép đánh giá kích thước, vị trí, đặc biệt là hình ảnh biến chứng của u gây ra như là ứ dịch não tủy.
Chỉ định chụp MRI toàn bộ cột sống đánh giá giai đoạn và yếu tố nguy cơ để chỉ định phương pháp điều trị phù hợp.
Chụp PET/CT, PET/MRI khi cần thiết
Xét nghiệm sinh hoá huyết thanh và dịch não tủy và sinh học phân tử
Các chất chỉ điểm khối u là: alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (HCG), Placental alkaline phosphatase (PLAP), Human Placental Cytokeratins (CAM 5.2, AE 1/3), c-kit (CD 117), OCT4, CD30.
AFP tăng trong các khối u có thành phần noãn hoàng như u xoang nội bì, u quái có thành phần xoang nội bì, đôi khi trong ung thư biểu mô phôi.
β HCG thường tăng trong các ung thư biểu mô rau, u quái ác tính, ung thư biểu mô phôi có chứa mô lá nuôi phôi.
AFP và β HCG tăng cao là yếu tố chẩn đoán u tế bào mầm không tinh, không cần khẳng định bằng mô bệnh học nếu vị trí u khó tiếp cận, không sinh thiết được hoặc những nguy cơ cao do sinh thiết.
β HCG ở mức độ thấp (
Các dấu ấn OCT4, một yếu tố sao chép miền 18-kDa POU được mã hóa bởi gen POU5F1 đã chứng tỏ là một xét nghiệm có độ đặc hiệu và độ nhạy chẩn đoán u tế bào mầm.
Bảng 1. Các chỉ điểm u huyết thanh và dịch não tủy
Loại u
β-HCG
AFP
Ung thư biểu mô rau
+++
–
Ung thư biểu mô phôi
+
+
U tinh bào
(±)
–
U quái
–
(+)
U túi noãn hoàng
–
+++
Xét nghiệm sinh học phân tử: giải trình tự nhiều gen.
Giải phẫu bệnh
Chẩn đoán xác định thể loại tế bào u phải dựa vào giải phẫu bệnh học. Kết quả giải phẫu bệnh học tế bào u được chẩn đoán bằng các cách thức: phẫu thuật lấy u hoặc kỹ thuật sinh thiết kim dưới hướng dẫn của chẩn đoán hình ảnh. Tuy nhiên các kỹ thuật sinh thiết mô não có nhiều rủi ro: chảy máu, di chứng thần kinh nên ít được áp dụng tại các cơ sở lâm sàng.
Những bệnh nhân không tiếp cận sinh thiết tổn thương được, chỉ điểm u huyết thanh/dịch não tủy cao cùng với chẩn đoán hình ảnh có tổn thương vùng tuyến tùng hoặc trên yên giúp cho chẩn đoán. Những bệnh nhân không có tăng nồng độ AFP và β HCG có ý nghĩa thì bắt buộc phải sinh thiết u.
Để phân loại u tế bào mầm người ta dùng các chất chỉ điểm hóa mô miễn dịch.
Bảng 2. Các chỉ điểm hóa mô miễn dịch
Loại u
β-HCG
AFP
PLAP
c-kit
Ung thư biểu mô rau
+
–
±
–
Ung thư biểu mô phôi
–
–
+
–
U tinh bào (hợp bào lá nuôi)
+
–
±
+
U quái chưa trưởng thành
±
±
–
±
U quái trưởng thành
–
–
–
–
U tế bào mầm hỗn hợp
±
±
±
±
U tinh bào thuần nhất
–
–
±
+
U túi noãn hoàng
–
+
±
–
Chẩn đoán phân biệt
Một tổn thương vùng tuyến tùng bao gồm: u nguyên bào tuyến tùng, u nguyên bào võng mạc 2 bên ở một bệnh nhân có u nguyên bào võng mạc hai bên, u tế bào tuyến tùng, u thần kinh đệm, u màng não, u lympho hoặc những tổn thương lành tính như một nang. Các nang lành tính nói chung có thể phân biệt với các khối u ác tính dạng nang bằng sự thiếu phân giải hoặc một viền phân giải rất mỏng bao quanh một trung tâm giảm tỷ trọng.
Chẩn đoán giai đoạnPhần lớn các tác giả thống nhất chia u tế bào mầm nội sọ thành giai đoạn khu trú và giai đoạn lan tràn. Bệnh nhân có u tại chỗ và dịch não tủy không có tế bào ác tính (M0) được coi là bệnh khu trú. Bệnh nhân có tế bào trong dịch não tủy và có bằng chứng di căn theo đường tủy sống, di căn dưới màng nhện trong sọ (M+) được coi là bệnh lan tràn.
Phân nhóm nguy cơ: dựa vào thể giải phẫu bệnh và chỉ điểm u huyết thanh/dịch não tủy. Mỗi thể giải phẫu bệnh có khả năng đáp ứng với điều trị rất khác nhau. Phân loại tiên lượng của nhóm nghiên cứu u não trẻ em Nhật Bản:
Bảng 3. Phân loại tiên lượng của nhóm nghiên cứu u não trẻ em Nhật Bản
Nhóm tiên lượng
Loại u
Tốt
U tinh bào thuần nhất
U quái trưởng thành
Trung bình
U tinh bào với các tế bào khổng lồ của hợp bào lá nuôi
U quái chưa trưởng thành
Các khối u hỗn hợp thành phần chủ yếu là tinh bào hoặc quái
U quái với chuyển dạng ác tính
Xấu
Ung thư biểu mô rau
Ung thư biểu mô phôi
Các khối u hỗn hợp tạo thành từ biểu mô rau, u túi noãn hoàng, hoặc biểu mô phôi
U túi noãn hoàng
ĐIỀU TRỊ
Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời không những cho kết quả tốt hơn mà còn tránh được biến chứng nguy hiểm như ứ dịch não tuỷ. Chỉ định điều trị u tế bào mầm nội sọ có nhiều phương pháp: phẫu thuật, xạ trị, hoá chất, nội khoa.
Bảng 4. Lựa chọn điều trị u tế bào mầm thần kinh trung ương trẻ em
Nhóm điều trị
Các lựa chọn điều trị
Các u tinh bào trẻ em mới chẩn đoán
Xạ trị
Hóa trị tân bổ trợ, sau đó xạ trị dựa trên mức đáp ứng
U quái trẻ em mới chẩn đoán
Phẫu thuật
Điều trị bổ trợ, đối với trường hợp cắt được một phần u
Xạ trị tại chỗ
Hóa trị
Xạ phẫu
U không tinh trẻ em mới chẩn đoán
Hóa trị, sau đó là xạ trị
Phẫu thuật
U tế bào mầm thần kinh trung ương tái phát
Hóa trị, sau đó xạ trị
Hóa chất liều cao, ghép tế bào gốc
Phẫu thuật
Mở não thất bốn bằng nội soi được áp dụng nhiều hơn trong những năm gần đây giúp lấy bệnh phẩm sinh thiết, lấy mẫu dịch não tủy xét nghiệm chỉ điểm u và tế bào học, chuyển hướng được dịch não tủy bên trong. Thủ thuật này không áp dụng được ở bệnh nhân có xâm lấn sàn não thất ba – là tình trạng gặp hầu hết bệnh nhân có u tế bào mầm trên yên. Lúc này, đặt dẫn lưu vẫn còn có giá trị.
Đặt dẫn lưu tạm thời ngoài não thất cho những bệnh nhân u tinh bào mà khối u có thể tiến triển đáng kể trong vòng vài ngày bắt đầu xạ trị hoặc hóa trị và trong những tình huống mà việc cắt u bằng phẫu thuật mở được coi là bước đầu trong kiểm soát bệnh.
Phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn khối u: phương pháp này gặp nhiều khó khăn và hiện nay ít được áp dụng vì vị trí khối u ở trong sâu, biến chứng tàn tật và vẫn còn tái phát sau phẫu thuật. Những bệnh nhân mà u có đặc điểm u quái nhưng AFP hoặc β HCG không tăng có ý nghĩa nên không gợi ý thành phần ác tính hoặc không có bằng chứng di căn thì nên phẫu thuật cắt hoàn toàn khối u.
Vi phẫu sinh thiết: bị hạn chế bởi những biến chứng, mặt khác có thể không cho kết quả chính xác do không sinh thiết được chính xác tổ chức tế bào u.
Xạ trịHiệu quả của xạ trị phụ thuộc vào loại tế bào u.
Hiện nay, trên thế giới áp dụng hai phương pháp xạ trị đối với u tế bào mầm hệ thần kinh trung ương là xạ trị gia tốc tuyến tính và xạ phẫu.
Phương pháp xạ trị chiếu ngoài bằng máy xạ trị gia tốc tuyến tính: thường được áp dụng cho thể bệnh nhiều vị trí hoặc thể tích khối u lớn (trên 5cm).
Liều xạ trị u ban đầu 5.000cGy, một số báo cáo liều 4.000cGy, 4.000cGy-4.500cGy đạt được kết quả sống thêm tương đương khi điều trị liều xạ cao hơn.
U tinh bào rất nhạy cảm với hóa chất nên có thể điều trị hóa chất trước tia xạ nhằm giúp giảm liều và trường xạ. Những bệnh nhân đáp ứng hoàn toàn với hóa chất trước thì liều xạ giảm từ 5.000cGy xuống 3.000cGy ở những bệnh nhân tổn thương khu trú, giảm liều xạ trị sọ não cột sống từ 3.600cGy xuống 2.100cGy với những bệnh nhân có tổn thương lan tràn.
Phương pháp xạ phẫu (bằng dao gamma, dao gamma quay, Cyber Knife…) áp dụng cho khối u có kích thước nhỏ (≤5cm) hoặc tiến hành sau khi đã xạ trị gia tốc nhưng vẫn còn tổ chức u.
Điều trị hóa chấtU tinh bào nội sọ
Tương tự như xạ trị, hiệu quả của phương pháp điều trị u tế bào mầm với hoá chất phụ thuộc vào thể tế bào học của u.
Hiện nay trên thế giới cũng như là ở Việt Nam, các phác đồ hóa trị áp dụng trong u tế bào mầm nội sọ như sau:
Phác đồ
Carboplatin 600mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1
Etoposide 100mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1-3.
Chu kỳ 21 ngày
Phác đồ
Etoposide 100mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1-6
Ifosfamide 1.800mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1-6
Chu kỳ 21 ngày
Phác đồ (Nhóm nguy cơ thấp)
Etoposide 100mg/m2 /ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1-5
Cisplatin 40mg/m2 /ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1-5
Cyclophosphamide 1g/m2 /ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1, 2
Vincristine 1,5mg/m2 , truyền tĩnh mạch (tối đa 2mg) ngày 1, 8, 15
Chu kỳ 21 ngày
Phác đồ (Nhóm nguy cơ cao)
Etoposide 100mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch, ngày 1-5
Cisplatin 40mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1-5
Cyclophosphamide 2g/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1, 2
Vincristine 1,5mg/m2, truyền tĩnh mạch (tối đa 2mg), ngày 1, 8, và 15.
Chu kỳ 21 ngày
Phác đồ
Tấn công: Đợt 1, 3, 5
Carboplatin 600mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1.
Etoposide 90mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1, 2, 3.
Tấn công: Đợt 2, 4, 6
Ifosfamide 1.800mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1-5.
Etoposide 90mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1-5.
Mesna 360mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1-5
Củng cố
Etoposide 500mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày -5 đến -3.
Thiotepa٭ 300mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày -5 đến -3.
U tế bào mầm không tinh nội sọ
Hóa chất tân bổ trợ từ 4 đến 6 đợt sau đó tia xạ. Nếu đáp ứng không hoàn toàn, có thể hóa chất sau xạ trị 4 đến 6 đợt.
Phác đồ
Cisplatin 20mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1-5
Etoposide 60mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1-5
Phác đồ
Carboplatin 450mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1
Etoposide 150mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1-3
Phác đồ
Cisplatin 20mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1-5
Vinblastine 4-6mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1, 8
Bleomycin 10-15mg/m2/ngày, truyền tĩnh mạch ngày 1, 8, 15
Điều trị bệnh tái phát
Tái phát tại vị trí u nguyên phát là chủ yếu, nhưng cũng có 30% tái phát bên ngoài vị trí nguyên phát và/hoặc kết hợp với làn tràn màng mềm.
Điều trị khi tái phát: Hóa trị, sau đó là xạ trị
Hóa chất liều cao kết hợp ghép tế bào gốc.
PHÒNG BỆNHTránh tiếp xúc với các tác nhân gây ung thư như tia xạ, hóa chất…
TIÊN LƯỢNGTiên lượng phụ thuộc thể mô bệnh học và giai đoạn bệnh.
THEO DÕI SAU ĐIỀU TRỊLịch trình theo dõi và chỉ định xét nghiệm đánh giá phụ thuộc và bệnh cảnh lâm sàng, tình trạng lúc ra viện, theo dõi tái phát, di căn và xử trí các tác dụng phụ của điều trị.
Lịch trình: khám 2 tháng 1 lần trong năm đầu, khám 3 tháng 1 lần trong năm thứ hai và năm thứ ba, nếu ổn định từ năm thứ tư trở đi khám 6 tháng 1 lần.
Khám lâm sàng, xét nghiệm chất chỉ điểm u, chụp Xquang, siêu âm, chụp cộng hưởng từ sọ não (phụ thuộc vào tổn thương ban đầu).
TÀI LIỆU THAM KHẢONguyễn Bá Đức, Trần Văn Thuấn, Nguyễn Tuyết Mai (2010). Điều trị nội khoa bệnh ung thư. Nhà xuất bản Y học.
Nguyễn Chấn Hùng (2004). Ung bướu học nội khoa. Nhà xuất bản Y học.
Mai Trọng Khoa (2014). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh ung bướu. Nhà xuất bản Y học.
Trần Văn Thuấn, Lê Văn Quảng, Nguyễn Tiến Quang (2023). Hướng dẫn chẩn đoán điều trị bệnh ung thư thường gặp. Nhà xuất bản Y học
Bùi Diệu và cs (2023). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh ung thư thường gặp. Nhà xuất bản Y học.
Nguyễn Văn Hiếu (2010). Điều trị phẫu thuật bệnh ung thư. Nhà xuất bản Y học.
Mai Trọng Khoa (2023). Kháng thể đơn dòng và phân tử nhỏ trong điều trị bệnh ung thư. Nhà xuất bản Y học, Hà Nội.
Mai Trọng Khoa và cs (2023). Hóa chất trong điều trị một số bệnh ung thư. Tài liệu đào tạo thuộc chương trình Bệnh viện vệ tinh, chuyên ngành Ung bướu. Nhà xuất bản Y học.
Mai Trọng Khoa (2013). Ứng dụng kỹ thuật PET/CT trong ung thư. Nhà xuất bản Y học.
Mai Trọng khoa, Nguyễn Xuân Cử (2012). Một số tiến bộ về kỹ thuật xạ trị ung thư và ứng dụng trong lâm sàng. Nhà xuất bản Y học.
Kellie SJ, Boyce H, Dunkel IJ, Diez B, Rosenblum M, Brualdi L, Finlay JL (2004). Intensive cisplatin and cyclophosphamide-based chemotherapy without radiotherapy for intracranial germinomas: failure of a primary chemotherapy approach. Pediatric Blood & Cancer 43:126-133.
Kellie SJ, Boyce H, Dunkel IJ, Diez B, Rosenblum M, Brualdi L, Finlay JL (2004). Primary chemotherapy for intracranial nongerminomatous germ cell tumors: results of the second international CNS germ cell study group protocol. Journal of Clinical Oncology 22:846-853.
Kretschmar C, Kleinberg L, Greenberg M, Burger P, Holmes E, Wharam M (2007). Pre-radiation chemotherapy with response-based radiation therapy in children with central nervous system germ cell tumors: a report from the Children’s Oncology Group. Pediatric Blood & Cancer 48:285-291.
Matsutani M (2008). Treatment of intracranial germ cell tumors: the second phase II study of Japanese GCT Study Group. In: 13th International Symposium on Pediatric Neuro-Oncology, Chicago, IL, p 420.
Osuka S, Tsuboi K, Takano S, Ishikawa E, Matsushita A, Tokuuye K, Akine Y, Matsumura A (2007). Long-term outcome of patients with intracranial germinoma. Journal of Neurooncology 83:71-79.
National Comprehensive Cancer Network. (2023). Central Nervous System Cancer, version 2.2023. NCCN Clinical Practice Guideline in Oncology.
U Tế Bào Mầm Có Phải Bệnh Lý Nguy Hiểm
Bạn có vấn đề về sức khỏe. Quyết định đi khám và bạn được bác sĩ chẩn đoán bị bệnh u tế bào mầm. Vậy đó là bệnh gì?
I. Thông tin chung
Khi được chẩn đoán bị bệnh u bướu, tâm lý chung của chúng ta thường rất lo sợ. Các cuộc phẫu thuật, hóa trị hay xạ trị gần như là nỗi ám ảnh của bệnh nhân.
Đối với thuật ngữ U tế bào mầm, chúng ta hiểu như sau. U tế bào mầm, trong tiếng anh là germ-cell tumor (GCTs), gồm hai thành tố: u và tế bào mầm.
Ở đây, cái tên nói lên tất cả ý nghĩa của chúng
U: thuật ngữ chỉ một khối tế bào được nhân lên với số lượng bất thường trong cơ thể. Thuật ngữ này bao gồm hai nhóm: khối u lành tính và khối u ác tính.
Tế bào mầm: Chỉ những tế bào có khả năng biệt hóa cao. Trong thuật ngữ chung này, chúng có nghĩa là những tế bào bắt nguồn từ những tế bào chưa biệt hóa trong cơ thể. Chủ yếu là các tế bào ở tuyến sinh dục và những tế bào chưa biệt hóa còn sót lại từ thời kì bào thai.
U quái buồng trứng
Nói tóm lại: bệnh u tế bào mầm là những khối u có nguồn gốc từ nhóm tế bào mầm. Đây có thể là khối u lành tính hoặc ung thư tế bào mầm.
II. Nguyên nhân gây bệnh
Cơ chế và nguyên nhân của khối u tế bào mầm chưa được tìm hiểu nghiên cứu tường tận tại thời điểm này.
Một số bệnh tật di truyền được nghĩ có tăng nguy cơ phát triển các khối u tế bào mầm. Chúng bao gồm cả các bất thường hệ thần kinh trung ương và dị tật đường sinh dục và dị tật lớn của cột sống. Cụ thể, nam giới với chứng cryptorchidism (tinh hoàn ẩn-tinh hoàn xuống bìu không hoàn toàn) có nguy cơ tăng lên để phát triển các khối u tế bào mầm tinh hoàn. Cryptorchidism có thể xảy ra riêng lẽ. Tuy nhiên, có thể kèm một số hội chứng di truyền.
Ở nam giới, cần kiểm tra trong túi bìu có đủ hai tinh hoàn không. Nếu không cần phải đi siêu âm để xác định tinh hoàn ẩn
Bệnh nhân Klinefelter với bộ nhiễm sắc thể XXY
III. Khối u tế bào mầm gồm những loại nào?
Các loại phổ biến nhất của khối u tế bào mầm bao gồm:
U tế bào mầm quái (Teratomas)
Đây là một bệnh chỉ một khối u chứa các tế bào từ ba lớp mầm: ectoderm, mesoderm, và endoderm. U quái có thể là ác tính hoặc lành tính, tùy thuộc vào sự trưởng thành và các loại tế bào có thể được tham gia. Đây là khối u tế bào mầm phổ biến nhất được tìm thấy trong buồng trứng.
U quái buồng trứng với mẫu tóc và mẫu răng, xương
Sacrococcygeal (xương đuôi, hoặc đốt cùng-cụt cột sống) teratomas là các khối u tế bào mầm phổ biến nhất được tìm thấy trong thời thơ ấu. Bởi vì các khối u này thường có thể nhìn thấy từ bên ngoài của cơ thể, chẩn đoán được thực hiện sớm và điều trị và/hoặc phẫu thuật được bắt đầu sớm, làm cho tiên lượng cho loại khối u tế bào mầm này rất thuận lợi.
Như đã nói, đây thường là u lành, nên sau khi phẫu thuật, nếu xác định đúng, bạn không phải trải qua hóa trị.
U tế bào mầm Germinomas
Chúng là khối u tế bào mầm ác tính. Germinomas còn được gọi là dysgerminoma khi nằm ở buồng trứng; và seminoma khi nằm ở tinh hoàn. Dysgerminoma là khối u buồng trứng ác tính phổ biến nhất ở bé gái và nữ tuổi thiếu niên.
Dysgerminoma
U tế bào mầm Endodermal
Chúng là các khối u tế bào mầm mà thường là ác tính nhất, nhưng cũng có thể lành tính.
Những khối u này thường được tìm thấy trong buồng trứng, tinh hoàn, và các khu vực sacrococcygeal (xương đuôi, hoặc cuối xa cột sống). Khi tìm thấy trong buồng trứng và tinh hoàn, chúng thường rất ác tính. Thường chúng có thể lây lan nhanh chóng thông qua hệ thống bạch huyết và các cơ quan khác trong cơ thể.
Hầu hết các khối u này sẽ được khác sĩ khuyến phẫu thuật và hóa trị. Bất kể giai đoạn hoặc sự hiện diện của di căn vì bản chất ác tính và tái phát của bệnh.
Khối u Endodermal
U tế bào mầm Choriocarcinoma
Chúng là một khối u tế bào mầm rất hiếm. Thường ác tính.
Choriocarcinoma phát sinh từ các tế bào trong lớp chorion của nhau thai. Đây là cấu trúc có nhiều mạch máu, mà qua đó thai nhi trao đổi ôxy, dinh dưỡng và loại bỏ các chất thải. Những tế bào này có thể tạo thành một khối u trong các tế bào nhau thai và di căn cho trẻ sơ sinh và mẹ. Khi khối u phát triển trong thai kỳ, nó được gọi là choriocarcinoma thai.
Chúng thường xuất hiện ở những trẻ thiếu niên có thai từ 15 đến 19 tuổi.
Có trường hợp một đứa trẻ không mang thai phát triển khối u này. Nguồn gốc khối u từ các tế bào nhau thai mà vẫn còn sót lại trong cơ thể. Thuật ngữ được sử dụng là choriocarcinoma nongestational. Ở nhóm bệnh này, thường có sự gia tăng bất thường nồng độ beta-hCG. Chỉ số này thường đưỡ xét nghiệm, theo dõi đáp ứng với việc điều trị.
Ung thư biểu mô phôi (Embryonal carcinoma)
Các tế bào ung thư biểu mô phôi là các tế bào ác tính thường được trộn lẫn với các loại khối u tế bào mầm khác. Chúng thường gặp nhất trong tinh hoàn. Những loại tế bào có khả năng lây lan nhanh đến các bộ phận khác của cơ thể.
Khi embryonal carcinoma nằm xen kẽ với một loại khác lành tính xung quanh, sự hiện diện của các tế bào ung thư biểu mô phôi sẽ làm cho nó trở thành ác tính (ung thư).
Hình ảnh ung thư biểu mô phôi dưới kính hiển vi
IV. Chẩn đoán bệnh như thế nào?
Khi bạn đến gặp bác sĩ vì có những triệu chứng của mình, bạn cần:
Kể với bác sĩ điều trị các triệu chứng mình có.
Bác sĩ sau khi thăm khám u tế bào mầm, sẽ thường làm các bước sau:
Hỏi bạn đầy đủ nhất bệnh sử, tiền sử gia đình.
Thực hiện sinh thiết. Bác sĩ sẽ dùng một dụng cụ, lấy một mẫu mô nhỏ ra khỏi khối u. Sau đó kiểm tra dưới kính hiển vi.
Các xét nghiệm máu bổ sung.
Những xét nghiệm này có thể bao gồm các phản ứng sinh hóa máu, đánh giá chức năng gan và thận.
Xét nghiệm dấu chỉ tế bào khối u và kiểm tra gen di truyền. Thường có sự gia tăng của alpha AFP. Ở các bệnh buồng trứng có sự gia tăng của nồng độ beta-hCG bất thường.
Các xét nghiệm hình ảnh học:
Chụp cắt lớp vi tính (CT-Scan) (có dùng thuốc tiêm cản quang). Một CT-scan cho thấy hình ảnh chi tiết của bất kỳ phần nào của cơ thể, bao gồm cả xương, cơ, mỡ và các cơ quan. Chụp CT được chi tiết hơn so với các tia X chung.
Hình ảnh CT-Scan khối ung thư tế bào mầm thể pha ở bệnh nhân 18 tuổi (dạng túi yolk và u quái), nguồn
Chụp cộng hưởng từ (MRI).
Chụp X-quang.
Siêu âm: Đây là một kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh sử dụng sóng âm thanh tần số cao và một máy tính để tạo ra ảnh của các mạch máu, mô, và các cơ quan. Siêu âm được sử dụng để xem các cơ quan nội tạng khi chúng hoạt động, và để đánh giá lưu lượng máu thông qua các mạch khác nhau. Chú ý siêu âm ở phần bìu, tinh hoàn và vùng bụng (các bệnh lý tinh hoàn ẩn hoặc buồng trứng).
Xạ hình xương: Đây là phương pháp dùng tia X chụp xương sau khi bệnh nhân dùng một loại thuốc nhuộm đã được tiêm. Thuốc được hấp thụ bởi mô xương. Chúng được sử dụng để phát hiện các khối u và xương bất thường.
V. Điều trị các khối u tế bào mầm
Điều trị cụ thể cho các khối u tế bào mầm sẽ được lên kế hoạch. Đấy là sự đồng thuận, thống nhất giữa bác sĩ, bệnh nhân và gia đình.
Các yếu tố được xem xét là:
Tuổi, sức khỏe tổng thể và bệnh lý kèm theo của bệnh nhân.
Mức độ, giai đoạn của bệnh.
Sự tuân thủ điều trị của bệnh nhân đối với các loại thuốc, thủ tục hoặc phương pháp điều trị cụ thể.
Mong ước, nguyện vọng của bệnh nhân.
Ý kiến hoặc sở thích của bệnh nhân.
Điều trị có thể bao gồm (riêng lẽ hoặc kết hợp đa mô thức):
Hóa trị
Xạ trị
Cấy ghép tủy xương
Chăm sóc hỗ trợ (cho những ảnh hưởng của điều trị)
Thay thế nội tiết (nếu cần)
Thuốc kháng sinh (để ngăn ngừa hoặc điều trị nhiễm trùng)
Chăm sóc theo dõi liên tục (để xác định đáp ứng với điều trị, phát hiện bệnh thường xuyên và theo dõi các tác dụng phụ của điều trị)
VI. Tiên lượng bệnh và hy vọng sống của bệnh nhân
Tiên lượng phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố:
Mức độ, giai đoạn của bệnh
Kích thước và vị trí của khối u
Có hoặc không có di căn
Đáp ứng của khối u so với quá trình điều trị
Tuổi và sức khỏe tổng thể của bệnh nhân.
Khả năng kinh tế so với chi phí các loại thuốc, thủ tục hoặc phương pháp điều trị cụ thể.
VII. Các hướng đi mới trong việc điều trị bệnh trong tương lai
Như với bất kỳ bệnh ung thư, tiên lượng và hạn mức sống có thể khác nhau rất nhiều tùy mỗi cá nhân.
Chăm sóc theo dõi liên tục là điều cần thiết.
Tác dụng phụ của bức xạ và hóa trị có thể xảy ra trong những người còn sót các khối u tế bào mầm sau điều trị.
Phương pháp mới liên tục được phát hiện để cải thiện điều trị và làm giảm tác dụng phụ. Các loại thuốc mới đang được nghiên cứu mỗi ngày. Ngày càng ít tác dụng phụ và tác dụng tốt, hiệu quả hơn trước.
VIII. Nguy cơ tái phát
Đối với ung thư tế bào mầm, thường có độ ác tính cao. Sau khi đã trải qua điều trị, bệnh nhân cũng cần tuân thủ tái khám để phát hiện sớm nếu có dấu hiệu tái phát.
Bệnh nhân tái phát sau khi tiếp nhận hóa trị liệu vẫn có thể được chữa khỏi, với việc sử dụng các hóa trị liệu bổ sung (như Paclitaxel, Ifosfamide và Carboplatin).
Phương pháp tiếp theo (khá tiên tiến) là cấy ghép tế bào gốc tự thân. Phương pháp mới này khá triển vọng cho hướng đi sắp tới đối với bệnh nhân.
IX. Chiến đấu với bệnh ung thư tế bào mầm là cuộc chiến đấu lâu dài
Một khi điều trị được hoàn tất, bệnh nhân được theo dõi để tái phát.
Đối với bệnh nhân:
Cần tuân thủ điều trị và tái khám đúng lịch hẹn với bác sĩ.
Khai với bác sĩ chân thật tình trạng sức khỏe, các dị ứng và khó chịu của quá trình điều trị. Điều đó giúp bác sĩ xem xét, thay đổi phác đồ nhằm cải thiện tối ưu hiệu quả điều trị.
Đối với bác sĩ:
Theo dõi và lên kế hoạch điều trị, thống nhất điều trị cùng bệnh nhân và gia đình.
Khám và kiểm tra thể trạng kĩ. Phát hiện các dấu hiệu tái phát sớm.
Các xét nghiệm máu (AFP hoặc beta-hCG), chức năng thận, thính giác, và chức năng phổi cũng được theo sau để có dấu hiệu của độc do hóa.
CT scan ngực và bụng, và sau nhiều năm với ngực X-quang thay thế.
Chiến đấu với bệnh ung thư tế bào mầm là một cuộc chiến lâu dài
Phần lớn các bệnh nhân có tác dụng phụ dài hạn ít từ điều trị của họ. Việc thăm khám và trao đổi thường xuyên tình trạng sức khỏe của bạn với bác sĩ là điều cần thiết.
Đây là bệnh khá nguy hiểm và cần điều trị lâu dài. Vậy nên khi có vấn đề về sức khỏe hoặc nghi ngờ, bạn cần đến khám tại các cơ sở uy tín. Việc phát hiện sớm bệnh lý sẽ giúp việc điều trị dễ dàng và tiên lượng sống cao cho bệnh nhân.
Bác sĩ Nguyễn Quang Hiếu
Ung Thư Tế Bào Mầm
Đôi khi các khối u có các tên khác nhau phụ thuộc vào các đặc trưng của chúng, như u túi noãn hoàng, u tế bào mầm, ung thư biểu mô bào thai, u quái và u quái không trưởng thành. Chúng có thể là không ung thư (lành tính) hoặc ung thư (ác tính). Các khối u ác tính có khả năng phát triển và lan tràn tới phần khác của cơ thể. Các u lành tính không lan tràn nhưng có thể gây ra các triệu chứng do sự chèn ép vào mô gần kề và các cấu trúc của cơ thể. Nguyên nhân của u tế bào mầm không rõ.
Các dấu hiệu và triệu chứng
Các triệu chứng phụ thuộc vào nơi các u phát triển, nhưng thường khi một khối u xuất hiện có thể hoặc được sờ thấy hoặc dẫn tới các triệu chứng khác. Khoảng 85% có triệu chứng đau bụng, sờ thấy khối u ở hạ vị, và khoảng 10% có thể gặp vỡ u, xoắn u, chảy máu, đôi khi có thể sốt, chảy máu âm đạo.
Các chỉ số HCG; AFP (Alpha Fetoprotein) và LDH (Lactic Dehydrogenase) là có giá trị trong chẩn đoán, theo dõi trong quá trình điều trị và theo dõi tái phát sau điều trị ung thư tế bào mầm.
Chẩn đoán u tế bào mầm như thế nào
Có nhiều xét nghiệm và thăm dò cần được làm để chẩn đoán u tế bào mầm. Xét nghiêm mẫu tế bào từ khối u (sinh thiết) vì điều này sẽ giúp cho bác sĩ xác định xem nó có phải là u ác tính hay không. Chụp cắt lớp vi tính CT hoặc chụp cộng hưởng từ MRI có thể giúp xác định vị trí chính xác của khối u trong cơ thể. Chụp X-quang ngực có thể cần được làm để xem có một khối u ở trong phổi không. Các u tế bào mầm thường sản xuất ra các protein trong máu và có thể định lượng được. Các protein này được gọi là các dấu ấn u (AFP, HCG, LDH).
Điều trị
Điều trị u tế bào mầm tùy thuộc vào một số yếu tố, bao gồm kích thước, vị trí và giai đoạn của khối u và thường bao gồm hoặc phẫu thuật hoặc điều trị hóa chất hoặc kết hợp cả hai.
Nếu khối u có thể cắt bỏ được bằng phẫu thuật. Phương pháp này điều trị khỏi hoàn toàn khối u lành tính. Nếu cần thiết để cắt bỏ tinh hoàn hoặc buồng trứng nếu đây là nơi khối u phát triển đầu tiên. Nếu khối u là ác tính và có thể cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật, không cần điều trị thêm hóa chất trừ khi khối u phát triển trở lại.
Nếu khối u không thể cắt bỏ sớm hoặc đã lan tràn, cần điều trị hóa chất bổ trợ. Các khối u tế bào mầm rất nhạy cảm với hóa chất. Điều trị hóa chất là sử dụng các thuốc chống ung thư (gây độc tế bào) để tiêu diệt các tế bào ung thư. Hóa chất thường được tiêm hoặc truyền vào trong tĩnh mạch. Sự kết hợp các thuốc thường được sử dụng 3 tuần một lần trong 3-5 tháng, tùy thuộc vào vị trí khối u, mức AFP và khối u đã lan tràn hay chưa.
Điều trị hóa chất thường gây ra các tác dụng phụ như: rụng tóc, thiếu máu, tăng nguy cơ nhiễm khuẩn, ăn không ngon miệng và sút cân, nôn và buồn nôn, tiêu chảy, mệt mỏi, Hầu hết các tác dụng phụ là tạm thời và có các cách để làm giảm các tác dụng phụ và hỗ trợ trẻ bị bệnh vượt qua các tác dụng phụ.
Một số nhỏ trẻ có thể bị các tác dụng phụ muộn, đôi khi hàng năm sau. Các tác dụng phụ này bao gồm các vấn đề có thể xảy ra về mất chức năng nghe, chức năng thận và chức năng hô hấp. Các bác sĩ hoặc y tá của bệnh nhi sẽ giải thích về bất kỳ một tác dụng muộn nào có thể xảy ra. Nếu chỉ một buồng trứng hoặc một tinh hoàn được cắt bỏ, đứa trửe vẫn có khả năng có con.
Ung Thư Tế Bào Mầm Tuyến Yên
Ung thư tế bào mầm tuyến yên là gì?
Tế bào mầm xuất hay còn gọi là tế bào gốc sinh dục, xuất phát từ tế bào gốc đặc biệt, chủ yếu xuất hiện tại khu vực tuyến yên hoặc tuyến tùng tại não, u tế bào mầm tuyến yên chính là u tế bào gốc sinh dục phát sinh tại tuyến yên đại não.
Triệu chứng của ung thư tế bào mầm là gì?
1. Triệu chứng tại vị trí khối u: các triệu chứng chèn ép sọ não như đau đầu, buồn nôn, nôn mửa, thị lực giảm sút.
2. Dậy thì sớm.
3. Đái tháo nhạt, giảm chức năng tuyến yên.
4. Liệt nửa người.
Chẩn đoán ung thư tế bào mầm như thế nào?
Ung thư tế bào mầm tuyến yên là khối u phát sinh từ thùy trước tuyến yên, thùy sau sọ não và tế bào tàn tích ống sọ hầu. Theo chuyên gia của Bệnh viện Ung thư St.Stamford Quảng Châu, các phương pháp chẩn đoán gồm:
1. Chụp X quang sọ não, quan sát vùng yên bướm có biến dạng hoặc to bất thường không, vùng hoành tuyến yên có bị khuất hay không.
2. Chụp cộng hưởng từ hoặc CT cắt lớp, nếu mật độ vùng tuyến yên cao hơn tổ chức não, có nghĩa là đã có u tế bào mầm tuyến yên.
3. Hình ảnh tràn khí não hoặc xuất huyết não.
4. Kết quả sinh thiết.
Điều trị ung thư tế bào mầm tuyến yên như thế nào?
Trước mắt không có phương pháp đơn thuần nào có thể đạt mục đích hoàn toàn điều trị khỏi ung thư tế bào mầm, do vậy phương pháp điều trị thường dùng bao gồm phẫu thuật, điều trị bằng thuốc và xạ trị. Điều trị u tế bào mầm tuyến yên là quá trình điều trị tổng hợp nhiều chuyên khoa.
1. Phẫu thuật mở hộp sọ. Với khối u có đường kính lớn hơn 3cm hoặc dính liền với dây thần kinh hoặc chèn ép gây ảnh hưởng tới thị lực, có thể lựa chọn điều trị bằng phẫu thuật, sau khi phẫu thuật xong sẽ tiến hành điều trị bằng dao Gamma.
2. Xạ trị. U tuyến yên thuộc u tế bào tuyến, do đó không nhạy cảm với xạ trị, 70%-80% bệnh nhân sau khi xạ trị xuất hiện tình trạng suy giảm chức năng tuyến yên, do đó xạ trị thường chỉ định cho bệnh nhân không thể phẫu thuật hoặc không nhạy cảm với thuốc.
3. Dopamine có thể giúp cho u tế bào mầm tuyến yên teo nhỏ về thể tích, nhằm hỗ trợ các phương pháp điều trị khác.
Điều Trị Bướu Tế Bào Mầm Ác Tính Ở Buồng Trứng
Đây là loại ung thư buồng trứng thường gặp ở người trẻ tuổi có tiên lượng tốt nếu phát hiện giai đoạn sớm, thậm chí giai đoạn tái phát thì điều trị hoá trị vẫn đáp ứng tốt. Là loại ung thư buồng trứng có thể bảo tồn sinh sản và đặc biệt là loại ung thư buồng trứng duy nhất nhạy với hoá trị lẫn xạ trị .
Các bướu tế bào mầm buồng trứng (OGCT – Ovarian germ cell tumors) có nguồn gốc từ các tế bào mầm nguyên thủy của buồng trứng. Chúng có thể lành tính hoặc ác tính. Bướu tế bào mầm ác tính của buồng trứng bao gồm bướu nghịch mầm (dysgerminomas) và không phải bướu nghịch mầm (nondysgerminomas), bao gồm bướu quái (teratoma), ung thư biểu mô tế bào phôi (embryonal cell carcinoma), U túi noãn hoàng (yolk sac tumors), bướu biểu mô màng đệm nguyên phát, bướu nguyên bào nuôi và khối u tế bào mầm hỗn hợp . Trái ngược với ung thư biểu mô buồng trứng biểu mô (Epithelial ovarian cancer-EOC), chúng là một dạng ác tính hiếm gặp của buồng trứng.
Bướu nghịch mầm khác với các bướu tế bào mầm buồng trứng ác tính khác ở nhiều điểm: chúng đa số khu trú tại buồng trứng khi được chẩn đoán (khoảng 2/3 trường hợp là giai đoạn IA), bướu xuất hiện ở cả 2 bên buồng trứng thường gặp hơn(10 đến 15%) , chúng thường di căn đến những nơi đã được dự đoán trước, và nhạy với xạ trị (RT).
Các dấu ấn sinh học bướu có vai trò rất quan trọng trong điều trị và theo dõi bệnh
AFP (alpha fetoprotein )
HCG(gonadotropin chorionic) của con người
LDH( lactate dehydrogenase)
Có thể đo được trong huyết thanh. Sự hiện diện của các chỉ dấu ung thư (marker) này cung cấp một chỉ số có độ nhạy và độ đặc hiệu cao về sự hiện diện của một số thành phần mô học nhất định.
Xét nghiệm cho các marker trước khi điều trị triệt để có thể cung cấp một dữ kiện chẩn đoán cho sự hiện diện của OGCT. Ở trẻ em, thiếu niên hoặc thiếu nữ, kết quả của các marker có thể giúp lập kế hoạch phẫu thuật, dẫn đến việc bảo tồn chức năng sinh sản. Hơn nữa, việc theo dõi kết quả các chỉ dấu ung thư có giá trị cho việc theo dõi đáp ứng với hóa trị và cho việc theo dõi sau điều trị tiếp theo.
Phẫu thuật cần thiết để chẩn đoán, xếp giai đoạn và điều trị. Như với EOC, bướu tế bào mầm buồng trứng nên được chỉ định mổ bụng thăm dò phẫu thuật triệt để (đối với bệnh giai đoạn sớm) hoặc giảm tổng khối bướu (đối với giai đoạn di căn) khi an toàn và khả thi.
Hầu hết các OGCT là giai đoạn I có thể được điều trị một cách an toàn bằng phẫu thuật bảo tồn chức năng sinh sản hơn là phẫu thuật cắt tử cung toàn phần hay cắt buồng trứng hai bên.
Các bướu tế bào mầm ác tính xảy ra ở phụ nữ trưởng thành rất nhạy với hóa trị và có thể chửa khỏi bằng cisplatin
Phẫu thuật cắt bỏ tử cung và cắt phần phụ hai bên là cần thiết cho kết quả tối ưu ở những bệnh nhân ở giai đoạn sớm.
Phẫu thuật giảm tổng khối bướu ở bệnh nhân có bệnh giai đoạn tiến triển.
Có vai trò của phẫu thuật xâm lấn tối thiểu( PTNS)Hệ thống xếp giai đoạn
Hệ thống xếp giai đoạn được sử dụng cho OGCTs giống với hệ thống được sử dụng cho ung thư biểu mô buồng trứng .(EOC) Bướu tế bào mầm ác tính buồng trứng di căn qua đường bạch huyết, đường máu, hoặc gieo rắc bề mặt phúc mạc.
Xếp giai đoạn với OGCT cũng giống như đối với EOC..Chỉ định điều trị chuẩn cho ung thư buồng trứng là phẫu thuật cắt bỏ tử cung toàn phần, 2 phần phụ, nạo hạch chậu và động mạch chủ bụng. Tuy nhiên, OGCTs thường gặp ở trẻ em, thanh thiếu niên, hoặc phụ nữ trẻ nên phẫu thuật bảo tồn chức năng sinh sản nên được thực hiện khi có thể.
Sinh thiết phúc mạc nên được thực hiên khi mổ. Phẫu thuật đánh giá giai đoạn bao gồm cắt mạc nối lớn và sinh thiết vòm hoành. Cũng như các khối u ác tính phụ khoa trong ổ bụng khác, đánh giá giai đoạn hoàn chỉnh bao gồm sinh thiết ở bất kỳ khu vực nào bị nghi ngờ di căn. Giảm tổng khối bướu thường được thực hiện khi bướu lớn di căn nhiều nơi .Phẫu thuật Nội soi thường được sử dụng.
Trái ngược với EOC, di căn hạch thường gặp hơn ở OGCTs. Do đó, nạo hạch thường được chỉ định phẫu thuật.
Trong một nghiên cứu hồi cứu lớn, tỷ lệ di căn của hạch bạch huyết trong OGCTs thay đổi theo mô học: dysgerminoma (28%), khối u tế bào mầm hỗn hợp (16%) và u ác tính (8%) .
Giảm tổng khối bướu ở giai đoạn bệnh tiến triển
Nếu phát hiện bệnh tiến triển trong lúc thám sát, phẫu thuật giảm tổng khối bướu nên được cố gắng, theo các nguyên tắc tương tự như EOC tiến triển. Càng nhiều khối bướu được lấy đi an toàn càng tốt.
Tuy nhiên, phẫu thuật giảm kích thước bướu ở các bướu lớn đóng một vai trò trung tâm trong việc điều trị ban đầu của OGCTs. Mặc dù sự nhạy của OGCT với hóa trị trên nền tảng cisplatin, kích thước bướu là một trong những yếu tố tiên lượng quan trọng nhất cho kết quả điều trị. Trong hầu hết các loạt ca lâm sàng, tiên lượng xấu hơn đối với bệnh nhân đã di căn hoặc không được phẫu thuật triệt để.
Bằng chứng cho thấy nếu giảm tổng khối bướu tối ưu (có nghĩa là tất cả các khu vực còn sót bướu dưới 2 cm) có tỷ lệ đáp ứng với hóa trị và kết quả sống còn lâu dài tốt hơn những người có bệnh không thể cắt bỏ khối bướu ( khối bướu còn lại trên 2cm)
Giảm tổng khối bướu tối ưu đặc biệt quan trọng hơn đối với các khối u không phải bướu nghịch mầm(nondysgerminoma tumors).
Tóm lại, phần lớn phụ nữ có OGCT nên trải qua phẫu thuật tối đa trước khi bắt đầu hóa trị.Mặc dù tầm quan trọng của việc phẫu thuật đầu tiên nhưng bác sĩ phẫu thuật viên nên nhớ độ nhạy của các khối u này đối với cisplatin , đặc biệt là bướu nghịch mầm. Với hóa trị liệu bổ trợ dựa trên cisplatin , khoảng 80% bệnh nhân có bệnh tiến triển có thời gian sống còn kéo dài, ngay cả khi còn sót bướu sau phẫu thuật giảm tổng khối bướu.
Trong một số ít trường hợp, do mức độ di căn của bệnh hoặc tràn dịch quá lớn hoặc do các bệnh đi kèm nặng đến mức không thể phẫu thuật. Trong những trường hợp như vậy, hóa trị tân hỗ trợ nên được dùng. Tuy nhiên, ít thông tin về kết quả sống còn, và các thử nghiệm lâm sàng là cần thiết để đánh giá kết quả .
Chúng tôi khuyên hầu hết phụ nữ nên tiếp tục điều trị hóa trị hỗ trợ sau khi phẫu thuật đối với OGCT. Ngoại trừ một số trường hợp: bao gồm u quái chưa trưởng thành có giai đoạn IA, grade 1 và bướu nghịch mầm giai đoạn IA và IB vì kết quả sau phẫu thuật đơn độc tuyệt vời. Mặc dù 15 – 25 phần trăm bệnh nhân sẽ tái phát, hầu như tất cả những phụ nữ này có thể được điều trị bằng hóa trị trên nền tảng cisplatin hoặc xạ trị (RT).
Mặc dù theo dõi sau phẫu thuật ban đầu không thể được khuyến cáo thực hiện thường qui đối với bệnh nhân bướu tế bào mầm buồng trứng ác tính, tuy nhiên có một số dữ liệu cho thấy rằng theo dõi có thể phù hợp, đặc biệt là đối với những bệnh nhân nondysgerminoma giai đoạn IA , (vd: u quái chưa trưởng thành, bướu tế bào mầm hỗn hợp, ung thư biểu mô phôi) . Trong một nghiên cứu, kết quả của 31 bệnh nhân giai đoạn I (tuổi trung bình 22) đã trải qua phẫu thuật . Theo dõi trung bình 11,4 năm, tỷ lệ tái phát là 23% (7 trong số 31 bệnh nhân). Trong số bảy bệnh nhân này, sáu bệnh nhân đã thuyên giảm với hóa trị.
Chúng tôi chỉ định xạ cho bệnh nhân bướu nghịch mầm (dysgerminoma) không phải phù hợp với hóa trị vì bất cứ lý do gì . Xạ trị không hiệu quả đối với bướu không phải bướu nghịch mầm (nondysgerminomas), loại mà có xu hướng kháng bức xạ . Mặc dù xạ trị bổ túc có hiệu quả trong điều trị dysgerminomas , tuy nhiên nó ít được sử dụng hơn so với hóa trị vì hóa trị dẫn đến độc tính ít lâu dài hơn.
Bởi vì hầu hết phụ nữ bướu tế bào mầm buồng trứng đều trẻ và mong muốn duy trì khả năng sinh sản trong tương lai, nên các phương án bảo tồn chức năng sinh sản nên được lựa chọn.Phẫu thuật bảo tồn chức năng sinh sản– Phẫu thuật cắt phần phụ một bên đồng thời bảo tồn một tử cung và buồng trứng đối bên là một lựa chọn cho phụ nữ có bệnh giai đoạn sớm rõ ràng trên lâm sàng. Ngay cả sau khi hóa trị, ít nhất 80 phần trăm của những phụ nữ này sẽ tiếp tục có chức năng kinh nguyệt bình thường, và những kể cả khi có thai dường như không có sự gia tăng trong các biến chứng thai kỳ.
Nguy cơ có bướu xuất hiện âm thầm ở buồng trứng đối bên dường như gặp nhiều nhất ở bướu nghịch mầm, mặc dù nó có khả năng không cao hơn 5 đến 10 phần trăm. Trong khi một số phẫu thuật viên thực hiện sinh thiết thường qui ở buồng trứng đối bên bình thường, thực hành này không được chấp nhận rộng rãi, vì những khối u này đặc biệt nhạy với hóa trị và tỷ lệ chữa trị cao.
Phẫu thuật không cần thiết trên buồng trứng bình thường, ngay cả sinh thiết, nên tránh vì các biến chứng sau phẫu thuật là phổ biến và có thể làm giảm khả năng sinh sản. Nếu cần phải phẫu thuật cắt phần phụ 2 bên, phụ nữ còn tử cung nhưng không có buồng trứng có thể mang thai bằng cách sử dụng một người hiến trứng hoặc trứng / trứng noãn của trứng. Ngoài ra, phụ nữ có buồng trứng nhưng không có tử cung nên được tư vấn về khả năng mang thai hộ.
Phương pháp bảo quản khả năng có con ở phụ nữ có nguy cơ thất bại bảo tồn buồng trứng là bảo quản lạnh phôi. Đối với những phụ nữ không có bạn tình và không quan tâm đến việc sử dụng tinh trùng của người hiến tặng, việc bảo quản trứng cũng là một lựa chọn.
Tỷ lệ sống còn 5 năm là:
Giai đoạn IC – 100%
Giai đoạn II – 85%
Giai đoạn III – 79%
Giai đoạn IV – 71%
U Nguyên Bào Thần Kinh
Bệnh nhân được chẩn đoán mắc u nguyên bào thần kinh cần thực hiện một loạt các đánh giá trước khi được phân loại vào một nhóm nguy cơ và chỉ định phác đồ điều trị cần thiết. Tùy theo nhu cầu của con trẻ, các bác sĩ chuyên khoa của chúng tôi lập phác đồ điều trị hóa trị được thiết kế riêng.
U nguyên bào thần kinh nguy cơ thấp
Phẫu thuật
Hóa trị
U nguyên bào thần kinh nguy cơ cao
Phẫu thuật
Hóa trị
Cấy ghép tế bào gốc
Xạ trị
Bác sĩ có thể khuyến nghị sử dụng kết hợp nhiều phương pháp điều trị khác nhau bao gồm phẫu thuật, hóa trị, cấy ghép tế bào gốc ngoại vi, xạ trị và liệu pháp meta-iodobenzylguanidine (MIBG). Hầu hết trẻ em mắc u nguyên bào thần kinh đều đáp ứng với hóa trị. Khi không thể tiến hành phẫu thuật ngay từ đầu để cắt bỏ u, hóa trị sẽ được sử dụng thay để làm liệu pháp điều trị đầu tiên.
Phẫu thuật u nguyên bào thần kinh thường rất khó vì các mạch máu quan trọng thường bị bọc hoặc kẹt trong u. Việc phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ u có thể gây nguy cơ tổn thương các mạch máu này, dẫn đến tổn thương các cơ quan. Nhờ kỹ thuật phẫu thuật cải tiến và hiểu biết về đặc tính sinh học của u nguyên bào thần kinh, hiện đã có thể tiến hành cắt bỏ toàn bộ u một cách an toàn.
Bệnh viện Mount Elizabeth cung cấp một chương trình điều trị u nguyên bào thần kinh toàn diện, trong đó có liệu pháp điều trị với I-131 MIBG. Liệu pháp này sử dụng xạ trị nhắm đích để nhắm đến các tế bào u nguyên bào thần kinh, từ đó giúp điều trị u nguyên bào thần kinh nguy cơ cao, tái phát hoặc kháng điều trị.
Bệnh nhân có thể được hưởng lợi ích với các thiết bị và cơ sở vật chất điều trị tiên tiến của Bệnh viện Mount Elizabeth. Đội ngũ bác sĩ chuyên khoa của chúng tôi nổi tiếng trong khu vực về khả năng điều trị các ca bệnh phức tạp và cung cấp các phương pháp điều trị chuyên biệt, bao gồm cả cấy ghép tế bào gốc. Quy trình phẫu thuật được thực hiện dưới sự phối hợp chặt chẽ cùng bác sĩ ung thư nhi, đồng thời, các kỹ thuật phẫu thuật mới có khả năng giúp cho bệnh nhi hồi phục với tốc độ nhanh và dễ chịu hơn.
Đặt lịch khám/ Tư vấn
Cập nhật thông tin chi tiết về U Tế Bào Mầm Thần Kinh Trung Ương trên website Sept.edu.vn. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!