Xét Nghiệm Gen Ung Thư Vú / TOP 6 # Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 3/2023 # Top View

Ước tính khoảng 1/300 đến 1/800 người Mỹ mang đột biến BRCA, thường được gọi là gen Angelina Jolie do nữ minh tinh đã phẫu thuật cắt bỏ cả hai bên ngực vào năm 2013 sau khi phát hiện ra mình thừa hưởng đột biến gen từ mẹ.

Công ty cho biết việc có được một xét nghiệm thuận tiện, hợp túi tiền sẽ đặc biệt có giá trị đối với những người không biết về tiền sử bệnh ung thư của gia đình, nhưng FDA cảnh báo rằng có những hạn chế nghiêm trọng đối với kết quả.

Các hướng dẫn lâm sàng hiện nay về đánh giá nguy cơ di truyền của một người khi có đột biến BRCA dựa trên các dữ liệu tiền sử cá nhân và gia đình của một số bệnh ung thư nhất định.

Tuy nhiên, một nghiên cứu của chuyên gia di truyền học và ung thư vú Mary Claire-King cho thấy 50% gia đình có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 “không có tiền sử ung thư vú hoặc buồng trứng có thể gây ra chú ý trên lâm sàng”.

Điều này nêu bật nhu cầu cần có những xét nghiệm dễ tiếp cận hơn cho mọi người, chứ không chỉ những người biết rằng họ có thể có nguy cơ mang gen đột biến.

1/8 số phụ nữ ở Mỹ sẽ phát triển ung thư vú trong đời. Khoảng 5 đến 10% trường hợp ung thư vú là di truyền và có thể do đột biến BRCA.

Một nghiên cứu gần đây của Đại học Cambridge ước tính khoảng 72% phụ nữ kế thừa đột biến gen BRCA1 và khoảng 69% kế thừa đột biến BRCA2 có hại sẽ phát triển ung thư vú cho đến tuổi 80.

1/73 số phụ nữ sẽ phát triển ung thư buồng trứng, và nghiên cứu của Cambridge này cũng ước tính rằng khoảng 44% phụ nữ mang đột biến BRCA1 và khoảng 17% mang đột biến BRCA2 sẽ phát triển ung thư buồng trứng cho đến tuổi 80.

Xét nghiệm dự kiến có giá 199 đô la gồm một tăm bông được đưa vào miệng để lấy mẫu nước bọt trước khi cho vào hộp đựng đậy kín và gửi cho phòng thí nghiệm của công ty tại California.

Nó có thể phát hiện ra ba trong số hơn 1.000 đột biến gen BRCA di truyền nhưng không thể xác định được nguy cơ phát triển ung thư nói chung của một người.

Phụ nữ mang một trong những biến thể này có 45-85% khả năng phát triển ung thư vú cho đến tuổi 70.

FDA cho biết, hầu hết các trường hợp ung thư không phải do đột biến di truyền, và những mẫu được theo dõi bằng xét nghiệm này không phải là những đột biến BRCA phổ biến nhất.

Các biến dị phổ biến nhất là ở người gốc Do Thái Ashkenazi, nhưng có tỷ lệ thấp hơn nhiều ở các dân tộc khác.

FDA đã cảnh báo rằng xét nghiệm không phải là cách thay thế cho việc định kỳ đi khám bác sĩ và không nên dựa vào đó để đưa ra bất kỳ quyết định y khoa nào.

23andMe sẽ được yêu cầu phải in các cảnh báo về những hạn chế của thông tin di truyền được cung cấp.

Công ty có trụ sở tại Thung lũng Silicon này là công ty đầu tiên được FDA cho phép cung cấp các xét nghiệm ADN đặt hàng qua thư từ năm 2007.

Sản phẩm phổ biến nhất mà họ cung cấp là một bộ dụng cụ xét nghiệm thông tin về tổ tiên và phác thảo khả năng phát triển các bệnh như béo phì, tiểu đường, bệnh tim hoặc ung thư.

Hệ thống này đã bị các chuyên gia phê phán rằng kết quả đã bị đơn giản hóa quá mức và vô bổ.

FDA đã không cho 23andMe chào hàng thông tin y tế di truyền vào năm 2013, nhưng công ty đã nộp đơn lại và tháng 4 năm 2017 đã được phép đưa ra thị trường 10 xét nghiệm di truyền đối với các bệnh như Parkinsons và Alzheimer.

Đột biến gen BRCA là gì?

Angelina Jolie đã thu hút sự chú ý đến gen BRCA vào năm 2013 khi cô phẫu thuật cắt bỏ cả hai bên ngực sau khi biết mình được thừa hưởng một đột biến từ mẹ.

Gen BRCA1 và BRCA2 sản sinh ra các protein ức chế khối u giúp sửa chữa ADN bị tổn thương.

Khi một trong hai gen này bị đột biến, các tế bào dễ phát triển những biến đổi di truyền phụ có thể dẫn đến ung thư.

Những người mang một số đột biến BRCA nhất định có xu hướng phát triển ung thư vú và buồng trứng ở tuổi trẻ hơn những người không mang những đột biến này.

Các đột biến có thể là di truyền từ cha mẹ, và trẻ có cha hoặc mẹ mang đột biến ở một trong những gen này có 50% khả năng thừa hưởng đột biến đó.

Cẩm Tú

Theo DM

Bệnh ung thư vú do di truyền

Nhưng ở một số phụ nữ các gen này lại không thực hiện đúng nhiệm vụ của mình, từ đó có sự biến đổi, phát triển bất thường. Việc này có thể là nguy cơ gia tăng mắc bệnh ung thư vú và những đột biến gen bất thường có khả năng sẽ di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Trên thực tế, trong cuộc đời của người phụ nữ những đột biến trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 có đến 80% nguy cơ có thể mắc bệnh ung thư vú do di truyền. Nhưng ngược lại, có gen đột biến không đồng nghĩa là bạn sẽ mắc căn bệnh này.

Xét nghiệm di truyền trong ung thư vú là gì?

Nhằm ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh bác sĩ có thể chỉ định thuốc hoặc phẫu thuật, đồng thời giúp hạn chế số lượng trẻ mắc căn bệnh này còn có phương pháp tránh thai và tư vấn sinh sản.

Quy trình xét nghiệm Gen di truyền trong ung thư vú

Đầu tiên, việc chuẩn bị tâm lý cực kì quan trọng cho mọi kết quả trường hợp có thể xảy ra, để biết rủi ro cũng như thủ tục chi tiết xét nghiệm bạn có thể nói chuyện với những người thân xung quanh hoặc tham vấn bởi các bác sĩ.

Kết quả xét nghiệm sẽ tác động đến tâm lý của bạn cũng như người thân trong gia đình và thêm vào đó chi phí xét nghiệm sẽ khá tốn kém và không được bảo hiểm chi trả.

Để việc xét nghiệm diễn ra thuận lợi, trước khi tiến hành bạn cần phải hiểu rõ những lưu ý và cảnh báo. Nên tham khảo ý kiến từ bác sĩ để được hướng dẫn cụ thể và thông tin chi tiết, chính xác nhất.

Quy trình tiến hành xét nghiệm

Phòng xét nghiệm có những mẫu theo quy định gồm:

Máu: Có thể bác sĩ sẽ lấy máu ở tĩnh mạch rồi cho vào ống nghiệm nắp tím. Còn đối với trẻ sơ sinh có thể lấy màu từ dây rốn

Tế bào niêm mạc miệng: Dùng một cây tăm bông và đặt ở giữa nướu và niêm mạc má, sau đó bác sĩ sẽ quệt và đặt trong một thùng chứa đặc biệt hoặc trên một loại giấy đặc biệt. Thường sẽ cần từ 2 đến 4 mẫu bệnh phẩm.

Nước ối: Cần ít nhất 20ml chất lỏng

Bào thai: Cần 10mg mô nhau thai và được bảo quản trong môi trường vô trùng

Mẫu sinh thiết gai nhau: 10mg gai nhau sạch lấy theo quy định của phòng xét nghiệm

Bộ phận cơ thể khác: Sẽ lấy mô đưa đi xét nghiệm

Kết quả xét nghiệm gen thường có kết quả sớm hoặc 1 -3 tuần tùy thuộc vào mỗi đơn vị, từ đó bác sĩ sẽ đưa ra kết luận hay có thể yêu cầu thêm xét nghiệm chuyên sâu để đưa ra, khẳng định chắc chắn hơn.

Sau khi thực nghiệm xét nghiệm Gen di truyền ung thư vú bạn sẽ làm gì?

Tại vị trí đâm kim bạn sẽ có cảm giác đau nhẹ, nhưng mức độ đau sẽ tùy thuộc vào mức độ nhạy cảm của bạn, tình trạng tĩnh mạch hay tay nghề kỹ năng lấy máu của điều dưỡng. Sau khi tiến hành lấy máu, cần dùng băng và ép nhẹ tay lên vùng bị chọc kim để cầm máu và hoạt động bình thường.

Sau khi nhận kết quả hãy chuẩn bị tâm lý và đảm bảo được tư vấn đầy đủ về vấn đề di truyền, và nếu có bất kì thắc mắc nào hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để được giải đáp tận tình.

Ung thư là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, trong đó có ung thư vú và những điều bạn nên biết theo di truyền. Việc nhận biết và kiểm tra càng sớm càng tốt giúp bản thân mình có phương pháp điều trị hiệu quả và hữu ích cho người thân và cộng đồng về căn bệnh này.

Ung thư vú là căn bệnh thường gặp ở phái nữ, chiếm đến 21% trong các loại ung thư thường gặp ở phái này. Mỗi năm tại Việt Nam có hơn 11.000 trường hợp mắc mới ung thư vú, ngày nay, tỉ lệ ung thư vú có xu hướng trẻ hóa (dưới 40 tuổi), độ tuổi thường gặp nhiểu nhất là từ 45 – 55 tuổi. Nếu phát hiện sớm thì khả năng chữa lành bệnh là rất cao, tỷ lệ điều trị thành công ở giai đoạn sớm là trên 80%. Nếu phát hiện ở giai đoạn muộn việc điều trị khó khăn, tốn kém và dễ tái phát bệnh hơn.

Khi nào thì cần xét nghiệm ung thư vú?

Khi bạn nằm trong nhóm những người có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú:

Trong gia đình có thành viên có quan hệ huyết thống như mẹ, chị em gái, cô, dì bị ung thư vú hay buồng trứng, đặc biệt họ mắc bệnh dưới 50 tuổi.

Gia đình có hơn một thế hệ bị ung thư vú hay buồng trứng, vi dụ: cả bà ngoại và mẹ đều bị bệnh.

Đau ngực kèm theo các biến đổi bất thường như núm vú thay đổi có dịch tiết ra từ tuyến vú, trong một số trường hợp có máu đi kèm, bầu ngực thay đổi về kích thước và hình dạng, cảm giác sưng tấy và nóng đỏ.

Thay đổi hình dạng, kích thước vú, thường là kích thước vú tăng lên

Ngực bị mẩn đỏ, phát ban, sưng đau nhói

Dịch lỏng là máu hoặc dịch nhày sẫm màu chảy ra từ núm vú

Sưng hoặc có khối u ở nách, khu vực xương đòn hay lân cận bầu vú

Thay đổi kết cấu bề mặt da, da bị co rúm lại như “lúm đồng tiền” đôi khi còn sần sùi như vỏ quả cam

Núm vú “lặn” vào trong giống như rốn của bạn

Ngực đau nhói hoặc tức với cường độ liên tục và không thuyên giảm.

Các xét nghiệm tầm soát ung thư vú:

1. Xét nghiệm máu

Xét nghiệm CA 15-3 là tên viết tắt của kháng nguyên carbohydrate 15-3 (carbohydrate antigen 15-3), là một dấu ấn ung thư, đặc biệt được coi là marker ung thư vú (dấu ấn của ung thư vú).

Bình thường nồng độ CA 15-3 trong máu là < 30 U/ml.

2. Chụp nhũ ảnh (Mamography):

Ưu điểm: Đây là một phương pháp thăm khám tuyến vú an toàn, đơn giản, rẻ tiền, nhanh chóng và không đau do vậy có thể dùng cho mọi lứa tuổi và có thể thực hiện bất kỳ lúc nào, không chịu ảnh hưởng bởi chu kỳ kinh nguyệt ngay cả trong thời gian mang thai và cho con bú.

Nhược điểm: Đối với vú mỡ nhiều, siêu âm ít mang lại lợi ích và dễ sai sót, không phát hiện được tổn thương có đồng âm với mô mỡ. Ngoài ra, khiếm khuyết quan trọng khác của siêu âm là không phát hiện được vi vôi hóa một cách đáng tin cậy và lệ thuộc nhiều vào trình độ của người làm.

Tầm quan trọng của việc sàng lọc ung thư vú

Hàng năm trên thế giới có đến 14 triệu người mắc mới ung thư vú và có đến 8 triệu người tử vong vì nó. Ung thư vú phát hiện ở giai đoạn càng muộn thì khả năng chữa khỏi càng giảm. Cách duy nhất để phát hiện bệnh đó chính là thực hiện sàng lọc ung thư. Sàng lọc ung thư giúp phát hiện mầm bệnh sớm từ đó đưa ra phương án chữa trị kịp thời. Sàng lọc ung thư góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong của người mắc ung thư vú.

Vì sao nên xét nghiệm sàng lọc ung thư vú định kỳ?

Cũng giống như kiểm tra sức khỏe, sàng lọc ung thư vú cũng nên được thực hiện một cách định kỳ. Sức khỏe sẽ giảm sút theo thời gian và tuổi tác. Việc thực hiện định kỳ sẽ giúp kiểm soát sức khỏe tốt hơn, nhanh chóng phát hiện mầm bệnh, tăng khả năng chữa khỏi nếu mắc bệnh.

Xét nghiệm ung thư vú ở đâu tại Đà Nẵng

Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn tại Đà Nẵng chuyên cung cấp các gói xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu, với sự tư vấn tận tình của các chuyên gia, bác sĩ và đội ngũ y tá, sẽ giải đáp tất cả các thắc mắc của quý vị. Các gói khám, xét nghiệm đa dạng: tầm soát ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư dạ dày, ung thư dạ dày.

Hãy để chúng tôi chăm sóc bạn! Đó là niềm vui và cũng là niềm tự hào của chúng tôi.

?97 Hải Phòng, Hải Châu, Đà Nẵng. ☎️Hotline: 091.555.1519

Xét nghiệm máu marker ung thư vú hay xét nghiệm dấu ấn ung thư vú thường được sử dụng là kháng nguyên CA 15-3. Đây là một protein thường tăng trong máu khi người bệnh bị ung thư vú, hoặc một số điều kiện khác. Xét nghiệm này thường được sử dụng kết hợp cùng các xét nghiệm khác để phát hiện ung thư vú và theo dõi điều trị cho các bệnh nhân ung thư vú.

Marker ung thư vú CA 15-3 là gì

CA 15-3 là tên viết tắt của kháng nguyên carbohydrate 15-3 (carbohydrate antigen 15-3), là một dấu ấn ung thư, đặc biệt được coi là marker ung thư vú (dấu ấn của ung thư vú).

CA 15-3 chỉ tăng khoảng 10% số các ung thư vú giai đoạn sớm, nhưng tăng đến 70% số các ung thư vú giai đoạn di căn. Có khoảng 30% ung thư vú không sản xuất CA 15-3 nên mức độ CA 15-3 huyết tương không tăng khi có khối u. Do vậy, xét nghiệm máu marker ung thư vú CA 15-3 không thể sử dụng 1 mình để phát hiện ung thư vú, mà cần kết hợp với các xét nghiệm khác.

Giá trị bình thường của CA 15-3

Giá trị bình thường của CA 15-3 ở những phụ nữ khỏe mạnh là ≤ 30 U/mL. Giá trị bình thường của CA 15-3 có thể thay đổi nhẹ tùy thuộc vào phương pháp định lượng, hệ thống máy phân tích và các kít sử dụng của từng phòng xét nghiệm.

Khi xét nghiệm marker ung thư vú tăng cao

Các bệnh ung thư khác như ung thư tử cung, ung thư phổi, ung thư tuyến tụy, ung thư gan, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư đại tràng.

Bệnh xơ gan

Lao

Điều kiện vú lành tính

Cho con bú

Mang thai

Lupus ban đỏ

Bệnh viêm vùng chậu

Lạc nội mạc tử cung

Sarcoid còn gọi là u hạt lympho lành tính

Vì sao xét nghiệm CA 15-3 được sử dụng?

Xét nghiệm CA 15-3 có vai trò quan trọng trong việc:

Theo dõi tái phát: Sau điều trị ung thư vú, xét nghiệm máu tìm marker ung thư vú CA 15-3 được thực hiện thường xuyên để theo dõi xem mức kháng nguyên này ổn định hay tăng. CA 15-3 tăng có thể chỉ ra sự tái phát của ung thư vú. Tuy nhiên, để kết luận cần phải xem xét cùng với các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh khác.

Theo dõi điều trị: Xét nghiệm CA 15-3 còn giúp bác sĩ theo dõi điều trị có hiệu quả hay không.

Để đặt lịch thăm khám và điều trị ung thư, xin vui lòng liên hệ với chúng tôi theo đường dây nóng 0907.245.888.