Xét Nghiệm Gen Ung Thư / Top 5 # Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 2/2023 # Top View | Sept.edu.vn

Xét Nghiệm Gen Brca: Xét Nghiệm Di Truyền Và Nguy Cơ Ung Thư

Bài viết này cung cấp thông tin về tư vấn di truyền và xét nghiệm các đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Một xét nghiệm BRCA tìm kiếm những thay đổi, được gọi là đột biến trong các gen được gọi là BRCA1 và BRCA2. Gen là một phần của DNA được truyền từ mẹ và cha của bạn. Chúng mang thông tin xác định những đặc điểm độc đáo của bạn, chẳng hạn như chiều cao và màu mắt. Gen cũng chịu trách nhiệm cho một số điều kiện sức khỏe. BRCA1 và BRCA2 là các gen bảo vệ các tế bào bằng cách tạo ra các protein giúp ngăn ngừa các khối u hình thành.

Đột biến trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 có thể gây tổn thương tế bào có thể dẫn đến ung thư. Phụ nữ có gen BRCA bị đột biến có nguy cơ mắc ung thư vú hoặc buồng trứng cao hơn . Đàn ông có gen BRCA đột biến có nguy cơ mắc ung thư vú hoặc tuyến tiền liệt cao hơn. Không phải ai thừa hưởng đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 đều bị ung thư. Các yếu tố khác, bao gồm lối sống và môi trường của bạn, có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư của bạn.

Nếu bạn phát hiện ra mình có đột biến BRCA, bạn có thể thực hiện các bước để bảo vệ sức khỏe của mình.

BRCA1 và BRCA2 là viết tắt của gen nhạy cảm với ung thư vú 1 và gen nhạy cảm với ung thư vú 2. Các gen BRCA1 và BRCA2 có ở tất cả các cá nhân. Mọi người đều có hai bản sao của mỗi gen này một từ mỗi cha mẹ.

Đột biến gen giống như lỗi chính tả trong mã di truyền của gen. Những người có đột biến gen ở gen BRCA1 hoặc BRCA 2 có nguy cơ cao phát triển một số bệnh ung thư nhất định.

Có đột biến gen hoặc đột biến gen di truyền ở BRCA1 hoặc BRCA2 không có nghĩa là một người được đảm bảo phát triển ung thư, nhưng khả năng cao hơn đáng kể so với người không bị đột biến gen.

Trước đây, xét nghiệm di truyền ung thư vú chỉ kiểm tra đột biến gen BRCA1 và BRCA2 .

Bây giờ, thông thường được kiểm tra BRCA1 / 2 và nhiều đột biến gen có nguy cơ cao khác. Điều này được gọi là thử nghiệm bảng mở rộng hoặc thử nghiệm đa gen.

Nếu trước đây bạn đã thử nghiệm BRCA1 / 2 và có kết quả xét nghiệm âm tính, bạn có thể được khuyên nên thử nghiệm bảng điều khiển, bây giờ nó đã có sẵn.

Các xét nghiệm bảng điều khiển xem xét 28-84 gen, tùy thuộc vào thử nghiệm cụ thể. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu làm thế nào thông tin về đột biến gen có nguy cơ cao và rủi ro trung bình có thể giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa chăm sóc y tế.

Ai nên xem xét xét nghiệm gen BRCA?

Bạn có thể tăng nguy cơ bị đột biến gen di truyền làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng và là ứng cử viên cho xét nghiệm di truyền, nếu bạn có:

Tiền sử ung thư vú được chẩn đoán trước 45 tuổi

Tiền sử cá nhân bị ung thư vú được chẩn đoán trước 50 tuổi và ung thư vú nguyên phát thứ hai, một hoặc nhiều người thân bị ung thư vú hoặc tiền sử gia đình không rõ hoặc có giới hạn

Tiền sử cá nhân mắc ung thư vú âm tính ba được chẩn đoán ở tuổi 60 hoặc trẻ hơn

Tiền sử cá nhân có hai loại ung thư trở lên

Tiền sử ung thư buồng trứng

Tiền sử ung thư vú nam

Tiền sử cá nhân bị ung thư vú và tổ tiên Do Thái Ashkenazi (Đông Âu)

Tiền sử ung thư vú ở độ tuổi trẻ ở hai hoặc nhiều người có cùng huyết thống, chẳng hạn như cha mẹ, anh chị em hoặc con cái của bạn

Người thân có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 đã biết

Một hoặc nhiều người thân có tiền sử ung thư sẽ đáp ứng bất kỳ tiêu chí nào trong các tiêu chí này để xét nghiệm gen

Các nhà nghiên cứu đã xác định đột biến ở nhiều gen làm tăng nguy cơ ung thư vú. Bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị kiểm tra các đột biến gen này, dựa trên tiền sử ung thư của gia đình bạn.

Nếu kết quả của bạn cho thấy bạn có đột biến gen BRCA, bạn có thể thực hiện các bước có thể làm giảm nguy cơ ung thư vú. Bao gồm các:

Các xét nghiệm sàng lọc ung thư thường xuyên hơn, chẳng hạn như chụp quang tuyến vú và siêu âm. Ung thư dễ điều trị hơn khi được phát hiện ở giai đoạn đầu.

Uống thuốc tránh thai trong một thời gian hạn chế: Uống thuốc tránh thai trong tối đa năm năm đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng ở một số phụ nữ có đột biến gen BRCA. Uống thuốc trong hơn năm năm để giảm ung thư không được khuyến khích. Nếu bạn đang dùng thuốc tránh thai trước khi thực hiện xét nghiệm BRCA, hãy cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn biết bạn bao nhiêu tuổi khi bạn bắt đầu dùng thuốc và trong bao lâu. Anh ấy hoặc cô ấy sau đó sẽ đề nghị bạn có nên tiếp tục dùng chúng hay không.

Dùng thuốc chống ung thư: Một số loại thuốc, chẳng hạn như một loại được gọi là tamoxifen, đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ở những phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn.

Có phẫu thuật, được gọi là phẫu thuật cắt bỏ vú phòng ngừa, để loại bỏ các mô vú khỏe mạnh. Phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng đã được chứng minh là làm giảm tới 90% nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ có đột biến gen BRCA. Nhưng đây là một hoạt động lớn, chỉ khuyến cáo cho phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư rất cao.

Bạn nên nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để xem những bước nào là tốt nhất cho bạn.

Latest posts by BS Võ Lan Phương ( see all)

Tìm Hiểu Xét Nghiệm Gen Di Truyền Và Đột Biến Gen

Ngày nay, xét nghiệm gen di truyền ngày càng phổ biến. Nguyên nhân là do không chỉ giúp phát hiện các yếu tố ung thư tìm ẩn thông qua đột biến gen, xét nghiệm này còn giúp bạn hiểu rõ hơn về bản thân như tính cách, cân nặng, chiều cao… Hiểu được nhu cầu xét nghiệm gen di truyền của nhiều khách hàng, CarePlus hiện đang cung cấp đa dạng các gói xét nghiệm gen với mức chi phí hấp dẫn.

Xét nghiệm gen di truyền mang đến nhiều lợi ích không ngờ cho sức khỏe của bạn

1. Danh sách các gói xét nghiệm gen di truyền tại CarePlus và ưu điểm

CarePlus là hệ thống phòng khám quốc tế được điều hành bởi Công ty TNHH CityClinic Việt Nam với 100% vốn nước ngoài. Bên cạnh các gói khám như khám sức khỏe tổng quát dành cho nam, khám sức khỏe tổng quát dành cho nữ, khám phụ khoa toàn diện, khám dậy thì sớm ở trẻ em… hiện nay CarePlus còn cung cấp các gói xét nghiệm gen với các ưu điểm nổi bật:

1.1. Xét nghiệm GenePlus Thể trạng và Lối sống

Nhiều quan điểm sai lầm cho rằng gen chỉ quy định các hình dáng bên ngoài của một con người như màu mắt, màu tóc, các đặc điểm trên khuôn mặt (ví dụ: mắt hí, mũi cao, khuôn miệng nhỏ…)… Thế nhưng thực thế, gen ảnh hưởng nhiều vấn đề hơn thế, bao gồm tính cách, cân nặng, chiều cao, khả năng hấp thụ hoặc kháng thuốc… Vì thế, một số xét nghiệm gen di truyền sẽ giúp bạn hiểu hơn về bản thân, từ đó có cách chăm sóc bản thân phù hợp hơn.

Tổ tiên (3 hạng mục): Các nhóm tổ tiên, Tổ tiên cổ xưa, Nhóm đơn bội mẫu hệ

Khả năng thể chất và thể thao (17 hạng mục): Sức bền, sức mạnh, sự ảnh hưởng của luyện tập và chế độ ăn đến cân nặng, khả năng cải thiện nhịp tim, chỉ số VO2max, sức khỏe đĩa đệm…

Dinh dưỡng và chuyển hóa (9 hạng mục): caffeine, alcohol, calcium, chuyển hóa Vitamin A,…

Đáp ứng thuốc (6 hạng mục): Statins, Losartan, Nitroglycerin, Warfarin,…

Gen gây bệnh tiềm ẩn (6 hạng mục): Sốt địa trung hải có tính gia đình Type B, xơ nang, mù sắc, rối loạn dung nạp Fructose,…

Đặc thù thể trạng (13 hạng mục): Phản ứng với thức uống có cồn, mức độ nghiện thuốc lá, tuổi mãn kinh, thói quen ăn uống, đường huyết lúc đói,…

Nguy cơ sức khỏe như tiểu đường, ung thư, tim mạch, béo phì… (21 hạng mục): Rung nhĩ, Ung thư dạ dày, Tăng huyết áp, Ung thư thận, Ung thư phổi, Béo phì, Bệnh tiểu đường Type 1 và Type 2, Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu,…

Xét nghiệm này giúp bạn hiểu rõ cơ thể để có sự điều chỉnh ăn uống, tập luyện, lối sống… phù hợp

1.2. Xét nghiệm ung thư di truyền thông qua đột biến gen

Mỗi gen riêng lẻ trong ADN có chức năng thiết lập cấu trúc, chức năng và khả năng phát của tế bào. Bất kỳ sai sót nào trong cấu trúc có thể dẫn tới rối loạn hoạt động của tế bào. Lúc này, gen đột biến sẽ thúc đẩy một tế bào bình thường tăng trưởng và phân chia nhanh không kiểm soát tạo nên nhiều tế bào mới có cùng kiểu đột biến.

Đột biến trong gen ức chế cho phép tế bào ung thư phát triển và phân chia liên tục. Nghiêm trọng hơn, đột biến ADN sửa lỗi gen có nghĩa là những gen sai sót không được sửa chữa như trong một ADN tế bào bình thường, làm cho tế bào có khuynh hướng bị ung thư.

Ngoài các yếu tố: hút thuốc lá, phóng xạ, virus, hóa chất sinh ung, béo phì, hormone, viêm mạn tính… đột biến gen do bẩm sinh (thừa hưởng bộ gen đột biến từ bố mẹ, tổ tiên) chiếm 10% nguyên nhân gây ra một số loại ung thư.

Xét nghiệm gen di truyền còn có thể phát hiện nguy cơ ung thư tiềm ẩn Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (2 gen)

Ung thư vú và buồng trứng là những loại ung thư vô cùng phổ biến. Các nghiên cứu cho thấy đột biến các gen BRCA1 và BRCA2 trong tế bào mầm là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hai loại ung thư này. Chưa dừng lại ở đó, đột biến BRCA1 và BRCA2 còn là nguyên nhân gây ra 15% tổng số ca mắc ung thư buồng trứng.

Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (2 gen) của CarePlus sẽ tập trung vào đột biến các gen BRCA1 và BRCA2. Vì thế bạn có thể yên tâm rằng mọi đột biến nguy hiểm ở hai gen dù là nhỏ nhất cũng không bị bỏ qua.

Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (26 gen)

Không chỉ BRCA1 và BRCA2, ung thư vú và buồng trứng còn có thể gây ra bởi những đột biến gen khác. Gói xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (26 gen) sẽ giúp bạn kiểm tra những gen này, cụ thể:

Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư di truyền 79 gen cho nam và nữ

Ung thư có thể được ngăn chặn cũng như kiểm soát tốt nếu được phát hiện ngay từ sớm. Xét nghiệm GenePlus 79 gen phân tích dấu hiệu đột biến ở 79 gen giúp tầm soát nguy cơ của lên đến 19 loại ung thư di truyền. Danh sách các loại ung thư có thể được phát hiện thông qua gói xét nghiệm gen di truyền của CarePlus:

Di truyền nguy cơ ung thư ở nam

Di truyền nguy cơ ung thư ở nữ

Vú.

Buồng trứng.

Dạ dày.

Thận.

Đa bướu tuyến nội tiết.

Tuyến giáp.

Tuyến cận giáp.

U xơ thần kinh.

U tủy thượng thận.

Tế bào cận hạch thần kinh.

U nguyên bào võng mạc.

Hắc tố.

Sụn.

Đại trực tràng.

Tuyến tụy.

Nội mạc tử cung.

U mô đệm đường tiêu hóa.

2. Quy trình xét nghiệm tại CarePlus gồm những bước nào?

Quy trình xét nghiệm tại CarePlus bao gồm 6 bước như sau:

3. Vì sao xét nghiệm gen tại CarePlus được nhiều khách hàng lựa chọn?

Độ tin cậy cao

Tất cả các xét nghiệm và phân tích đều gửi đến và thực hiện tại phòng thí nghiệm chuẩn CAP tại Hong Kong. Đồng thời áp dụng công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới NGS, đạt tiêu chuẩn của College of American Pathologists và đạt chứng nhận ISO về hệ thống quản lý và bảo mật thông tin.

Chuyên biệt cho người châu Á

Bên cạnh dữ liệu gen toàn cầu, CarePlus còn hợp tác cùng BGI – Ngân hàng Gen chuyên biệt cho người châu Á – nên có thể truy cập dữ liệu gen châu Á toàn diện và phù hợp nhất. Vì vậy, khách hàng hoàn toàn có thể yên tâm với kết quả của gói khám.

Đội ngũ chuyên gia Quốc tế

Kết quả xét nghiệm gen di truyền đều được phân tích bởi các chuyên gia quốc tế từ Hongkong và Singapore. Đồng thời, chuyên viên Tư vấn gen CarePlus sẽ hướng dẫn chi tiết quy trình xét nghiệm cũng như giải thích kết quả, cùng với đó đưa ra tư vấn về phương pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp với bạn.

4. Nên làm gì khi biết mình có mang gen ung thư?

Nếu một người được chẩn đoán có nguy cơ ung thư, bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm trên một mẫu tế bào ung thư để tìm kiếm những thay đổi gen nhất định. Những xét nghiệm này đôi khi có thể cung cấp thông tin về tỷ lệ mắc bệnh và giúp cho bác sĩ biết loại điều trị nào phù hợp với họ.

Bác sĩ hoặc tư vấn đến bạn những giải pháp phù hợp khi phát hiện gen ung thư

Tại CarePlus, các bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết và kiểm soát giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư do di truyền dựa trên kết quả xét nghiệm, tiền sử gia đình và nhiều yếu tố khác. Chưa dừng lại ở đó, các bác sĩ của CarePlus còn tư vấn các phương pháp phòng ngừa có thể bao gồm: can thiệp y khoa, sử dụng thuốc, tầm soát thường xuyên và thay đổi lối sống.

5. Ai nên thực hiện xét nghiệm gen di truyền?

Xét nghiệm gen di truyền rất cần thiết, đặc biệt là đối với những đối tượng sau:

– Có tiền sử gia đình bị ung thư.

– Muốn biết mình có thừa hưởng gen xấu làm tăng nguy cơ mắc ung thư hay không?

– Muốn biết mình có truyền lại gen xấu cho con cái hay không?

– Muốn duy trì lối sống lành mạnh nhờ chủ động phòng bệnh.

Xét nghiệm gen di truyền mang đến rất nhiều lợi ích cho người thực hiện. Trong đó nổi bật là giúp người thực hiện xét nghiệm hiểu hơn về bản thân và phát hiện đột biến gen từ sớm (nếu có). Ngay hôm nay, hãy liên hệ với CarePlus để biến thêm chi tiết về các gói khám cũng như đặt hẹn cùng bác sĩ:

Công Khai 6 Thông Tin Cần Biết Về Xét Nghiệm Gen Ung Thư

Ung thư là bệnh lý nguy hiểm có tỷ lệ tử vong hàng đầu thế giới. Đa số bệnh nhân đều phát hiện ở giai đoạn muộn vì quá trình ẩn bệnh lâu dài, không có biểu hiện bất thường rõ rệt trên cơ thể. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến căn bệnh này, trong đó có sự lây truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bằng cách xét nghiệm gen ung thư có thể chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả.

1. Xét nghiệm gen ung thư là gì?

Hiện nay, với kỹ thuật xét nghiệm đa gen bằng kỹ thuật giải trình thế hệ mới, đã cho phép phân tích nhiều gen đột biến cùng lúc chỉ với một xét nghiệm. Chi phí của phương pháp này cũng ít tốn kém hơn so với xét nghiệm đơn gen truyền thống. Bên cạnh đó, nhiều người có thể cùng tham gia vào chương trình sàng lọc ung thư di truyền được khuyến cáo bởi hiệp hội ung thư trên thế giới.

Xét nghiệm gen ung thư có ý nghĩa trong chẩn đoán và điều trị bệnh

2. Xét nghiệm gen ung thư có thể tầm soát được những loại ung thư nào?

Ung thư có khả năng lây truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nên việc thực hiện xét nghiệm sẽ cho biết sớm khả năng có thể mắc phải. Xét nghiệm gen ung thư có thể tầm soát được những loại ung thư sau:

+ Ung thư vú;

+ Ung thư buồng trứng;

+ Ung thư ruột kết;

+ Ung thư tuyến giáp;

+ Ung thư tuyến tiền liệt;

+ Ung thư tuyến tụy;

+ Ung thư mô liên kết;

+ Ung thư thận;

+ Ung thư dạ dày.

Xét nghiệm gen có thể tầm soát được nhiều loại ung thư

3. Trường hợp có nguy cơ mắc phải ung thư do đột biến gen di truyền

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến ung thư, trong đó phải kể đến do đột biến gen, ung thư lây truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Với những sự tác động bên ngoài cùng thay đổi trong gen, gây nên đột biến là điều không tránh khỏi. Biết được nguy cơ và chẩn đoán sớm sẽ có phương pháp điều trị hợp lý nhất để sức khỏe tốt hơn.

Đột biến gen di truyền có thể tăng nguy cơ ung thư trong các trường hợp sau:

+ Trong gia đình có tiền sử ung thư mắc phải từ 3 người trở lên ở các dạng giống hoặc gần giống nhau;

+ Một người trong gia đình mắc từ 2 loại bệnh ung thư khác nhau trở lên;

+ Có 2 người thân trong gia đình được chẩn đoán mắc phải ung thư trở lên khi họ còn nhỏ;

+ Người thân trong gia đình mắc phải các loại bệnh ung thư hiếm gặp như: ung thư buồng trứng, thận hay mô liên kết.

4. Ý nghĩa của xét nghiệm gen ung thư

Xét nghiệm gen ung thư cho biết khả năng có thể mắc phải loại ung thư nào đó khi tiền sử gia đình có người thân đã từng được chẩn đoán. Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ đánh giá được mức độ di truyền ung thư cao hay thấp để có tư vấn cho bệnh nhân về cách thức điều trị và cải thiện sức khỏe.

Xét nghiệm gen cho biết nguy cơ có thể mắc phải ung thư do yếu tố di truyền

Hơn hết, khi có nhu cầu xét nghiệm, người bệnh sẽ được cung cấp thêm thông tin và giải thích về các vấn đề như:

+ Những ai trong gia đình nên thực hiện xét nghiệm gen ung thư;

+ Quy trình xét nghiệm gen ung thư được thực hiện như thế nào;

+ Những nguy cơ có thể xảy ra do đột biến gen;

+ Sau khi xét nghiệm sẽ thu được kết quả như thế nào và ý nghĩa của kết quả đó trong chẩn đoán, điều trị ung thư sớm;

+ Những việc cần làm sau khi thực hiện xét nghiệm gen ung thư.

5. Quy trình xét nghiệm gen ung thư

Xét nghiệm gen ung thư nên được thực hiện càng sớm càng tốt với các trường hợp sau:

+ Tiền sử ung thư của bản thân hay người thân trong gia đình. Nếu thực hiện xét nghiệm đơn lẻ không tìm ra mầm mồng hoặc không cho kết quả chính xác thì nên xét nghiệm đa gen.

Quy trình này được thực hiện chỉ qua vài bước đơn giản mà mang lại hiệu quả cao:

Bước 2: Tìm thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm;

Bước 3: Lắng nghe tư vấn di truyền và đăng ký xét nghiệm;

Bước 4: Lấy mẫu xét nghiệm. Có thể lấy mẫu máu hoặc niêm mạc miệng;

Bước 5: Trả kết quả và tư vấn về kết quả đó.

Có thể thấy những bước này đều được thực hiện nhanh chóng, không mất nhiều thời gian và chi phí, cũng không ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh. Vì vậy nếu bạn là một trong những đối tượng có nguy cơ thì nên xét nghiệm sớm để tăng hiệu quả điều trị nếu như có phát hiện bệnh.

6. Xét nghiệm gen ung thư tại MEDLATEC để tăng hiệu quả trong chẩn đoán và điều trị

Với những kỹ thuật hiện đại ngày nay, xét nghiệm gen ung thư đã cho phép phát hiện sớm bệnh nhân có nguy cơ mắc phải ung thư do di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác hay không. Từ đó đưa ra phương pháp điều trị hiệu quả. Kỹ thuật nào cũng có những ưu và nhược điểm nhất định. Nên bác sĩ sẽ cân nhắc và tư vấn cho bệnh nhân để thực hiện kỹ thuật này mang lại nhiều ý nghĩa nhất.

Đến với Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, khách hàng sẽ được đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn khám và tư vấn kết quả. Bên cạnh đó, hệ thống trang thiết bị hiện đại là yếu tố quan trọng để mang đến kết quả nhanh chóng, chính xác cho bệnh nhân. Sẽ không phải mất nhiều thời gian chờ đợi khám và lấy kết quả. Khi có bất kỳ thắc mắc hay khó khăn nào, nhân viên y tế sẽ giải đáp và giúp đỡ tận tình.

Quy Trình Xét Nghiệm Gen Di Truyền Trong Ung Thư Vú Như Thế Nào?

Bệnh ung thư vú do di truyền

Nhưng ở một số phụ nữ các gen này lại không thực hiện đúng nhiệm vụ của mình, từ đó có sự biến đổi, phát triển bất thường. Việc này có thể là nguy cơ gia tăng mắc bệnh ung thư vú và những đột biến gen bất thường có khả năng sẽ di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Trên thực tế, trong cuộc đời của người phụ nữ những đột biến trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 có đến 80% nguy cơ có thể mắc bệnh ung thư vú do di truyền. Nhưng ngược lại, có gen đột biến không đồng nghĩa là bạn sẽ mắc căn bệnh này.

Xét nghiệm di truyền trong ung thư vú là gì?

Nhằm ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh bác sĩ có thể chỉ định thuốc hoặc phẫu thuật, đồng thời giúp hạn chế số lượng trẻ mắc căn bệnh này còn có phương pháp tránh thai và tư vấn sinh sản.

Quy trình xét nghiệm Gen di truyền trong ung thư vú

Đầu tiên, việc chuẩn bị tâm lý cực kì quan trọng cho mọi kết quả trường hợp có thể xảy ra, để biết rủi ro cũng như thủ tục chi tiết xét nghiệm bạn có thể nói chuyện với những người thân xung quanh hoặc tham vấn bởi các bác sĩ.

Kết quả xét nghiệm sẽ tác động đến tâm lý của bạn cũng như người thân trong gia đình và thêm vào đó chi phí xét nghiệm sẽ khá tốn kém và không được bảo hiểm chi trả.

Để việc xét nghiệm diễn ra thuận lợi, trước khi tiến hành bạn cần phải hiểu rõ những lưu ý và cảnh báo. Nên tham khảo ý kiến từ bác sĩ để được hướng dẫn cụ thể và thông tin chi tiết, chính xác nhất.

Quy trình tiến hành xét nghiệm

Phòng xét nghiệm có những mẫu theo quy định gồm:

Máu: Có thể bác sĩ sẽ lấy máu ở tĩnh mạch rồi cho vào ống nghiệm nắp tím. Còn đối với trẻ sơ sinh có thể lấy màu từ dây rốn

Tế bào niêm mạc miệng: Dùng một cây tăm bông và đặt ở giữa nướu và niêm mạc má, sau đó bác sĩ sẽ quệt và đặt trong một thùng chứa đặc biệt hoặc trên một loại giấy đặc biệt. Thường sẽ cần từ 2 đến 4 mẫu bệnh phẩm.

Nước ối: Cần ít nhất 20ml chất lỏng

Bào thai: Cần 10mg mô nhau thai và được bảo quản trong môi trường vô trùng

Mẫu sinh thiết gai nhau: 10mg gai nhau sạch lấy theo quy định của phòng xét nghiệm

Bộ phận cơ thể khác: Sẽ lấy mô đưa đi xét nghiệm

Kết quả xét nghiệm gen thường có kết quả sớm hoặc 1 -3 tuần tùy thuộc vào mỗi đơn vị, từ đó bác sĩ sẽ đưa ra kết luận hay có thể yêu cầu thêm xét nghiệm chuyên sâu để đưa ra, khẳng định chắc chắn hơn.

Sau khi thực nghiệm xét nghiệm Gen di truyền ung thư vú bạn sẽ làm gì?

Tại vị trí đâm kim bạn sẽ có cảm giác đau nhẹ, nhưng mức độ đau sẽ tùy thuộc vào mức độ nhạy cảm của bạn, tình trạng tĩnh mạch hay tay nghề kỹ năng lấy máu của điều dưỡng. Sau khi tiến hành lấy máu, cần dùng băng và ép nhẹ tay lên vùng bị chọc kim để cầm máu và hoạt động bình thường.

Sau khi nhận kết quả hãy chuẩn bị tâm lý và đảm bảo được tư vấn đầy đủ về vấn đề di truyền, và nếu có bất kì thắc mắc nào hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để được giải đáp tận tình.

Ung thư là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, trong đó có ung thư vú và những điều bạn nên biết theo di truyền. Việc nhận biết và kiểm tra càng sớm càng tốt giúp bản thân mình có phương pháp điều trị hiệu quả và hữu ích cho người thân và cộng đồng về căn bệnh này.