Khi nghi ngờ có khối u xương, mục tiêu là chẩn đoán mô bệnh học, đánh giá mức độ bệnh và tính khả thi của phẫu thuật cắt bỏ dựa trên các nguyên tắc của phẫu thuật cắt cụt chi. Các dấu hiệu ung thư xương chủ yếu xảy ra tại chỗ, dễ nhầm lẫn với các bệnh lành tính khác của xương. Vì vậy cần phải kết hợp các triệu chứng lâm làng và cận lâm sàng để chẩn đoán xác định.
1.1. Triệu chứng lâm sàng.–Đau tại chỗ: là dấu hiệu đầu tiên, triệu chứng đau chiếm 87,5% các sarcom xương. Đặc điểm đau ban đầu ít ngắt quãng sau đó đau liên tục và kéo dai, đau nhói kiểu gãy vụn xương. Vận động giảm ở giai đoạn muộn hoặc tổn thương xương nhiều vị trí.
-Biểu hiện toàn thân: Bệnh nhân ung thư xương biểu hiện mệt mỏi, mất ngủ do đau. Các biểu hiện như sốt thường ít gặp.
-Sờ thấy khổi u: Khổi u ở sâu, hình thoi hoặc hình cầu, cứng chắc, có ranh giới rõ. Da trên u nóng hơn phần da lành, đôi khi thấy các đám tĩnh mạch nổi tại chỗ. Khối u thường xuất hiện ở đầu các xương dài, ở hành xương. Thường gặp ở đầu trên xương chày, đầu dưới xương đùi, ít gặp hơn là đầu trên xương cánh tay, đầu trên xương đùi. Các xương dẹt hay bị tổn thương là xương châụ, xương bả vai.
-Teo cơ, sưng nề ở phần mềm hoặc u máu ở ngoài da cũng là một triệu chứng giúp chẩn đoán ung thư xương.
-Gãy xương tự nhiên gặp từ 1,1% đến 5% trường hợp.
1.2. Các triệu chứng cận lâm sàng.-Chụp Xquang quy ước. Xquang quy ước đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán các khối u xương. Phim Xquang cung cấp nhiều thông tin qua trọng cho chẩn đoán. Cho biết số lượng, vị trí, ranh giới tổn thương, sự xâm lấn phần mềm. Hình ảnh tạo xương, tiêu xương hoặc hỗn hợp.
-Chụp cắt lớp vi tính. Đánh giá mức độ lan rộng của các tổn thương trong xương, trong tuỷ xương và ngoài xương. Phát hiện sự tiêu huỷ xương dưới vỏ và các gãy xương khó thấy.
-Chụp cộng hưởng từ (MRI). Đánh giá sự lan rộng của khối u trong tuỷ xương và mô mềm, xâm lấn mạch máu, thần kinh. MRI còn giúp đánh giá mức độ nhậy cảm với hoá trị dựa vào việc đo tỷ lệ hoại tử của mô u.
-Chụp xạ hình xương. Chụp xạ hình xương có thể xác định được giới hạn, cho phép theo dõi tiến triển của các tổn thương xương. Đánh giá hiệu quả của hoá trị, giúp tìm ra các ổ di căn, đặc biệt là di căn xương.
-Chụp PET/CT. Có thể dựa vào PET/CT để phát hiện các tổn thương xương, vi di căn xa mà các phương pháp khác không xác định được.
-Các xét nghiệm sinh hoá. Phosphatase kiềm có giá trị bình thường ở độ tuổi 1- 12 tuôi là 50= 140 U/l. Ở người trưởng thành là 20- 40 U/l. Chỉ số này không có giá trị nhiều trong chẩn đoán ung thư xương. Nhưng có giá trị cao trong việc theo dõi sau điều trị cắt bỏ chi hoặc sau hoá trị tiền phẫu. Nếu sau điều trị Photphastase kiềm tăng trở lại thì nghĩ nhiều đến tái phát hoặc di căn.
-Mô bệnh học: Là xét nghiệm có giá trị quyết định chẩn đoán, xác định loại mô bệnh học để có cách điều trị thích hợp.
2. Phân biệt ung thư xương với các bệnh dễ nhầm khác.-Viêm tuỷ xương cấp di vi khuẩn sinh mủ.
Nguyên nhân chủ yếu do tụ cấu chiếm 75%, sau đó là liên cầu tan huyết nhóm A. Khởi phát bệnh ở người lớn thường không rầm rộ như trẻ em. Tăng cảm giác đau tại chỗ, sau đó có thể sưng đau phần mềm. Trên phim chụp X quang giai đoạn sớm thường không có gì đặc biệt. Giai đoạn sau có thể có hình ảnh mất ranh giới các mô, mất chất khoáng xương, thay đổi cấu trúc màng xương và viêm màng xương. Cần xét nghiệm chọc hút tuỷ xương và màng xương để cấy vi khuẩn giúp chẩn đoán.
Tuy viêm tuỷ xương bán cấp có triệu chứng trên phim Xquang và xạ hình xương giống với ung thư xương. Tuy nhiên trên lâm sàng thường kèm theo sốt, tốc độ máu lắng tăng. Chọc hút khối u có thể có mủ, có thể nuôi cấy mủ tìm vi khuẩn.
Đặc biệt những khối u phần mềm ở chi phát triển mạnh, kích thước lớn gây biến dạng tại chỗ, làm lệch sự đối xứng của chi. Khi khối u hoại tử, xâm lấn vào xương có thể gây đau nhiều, gãy xương bệnh lý. Chụp Xquang thường có dày màng xương, tiêu xương, gãy xương. Chụp MRI thấy hình ảnh các khối u phần mềm xâm lấn vào xương. Cần làm xét nghiệm mô bệnh học để chẩn đoán xác định.
Các triệu chứng thường gặp là đau, tổn thương thần kinh, gãy xương bệnh lý, khối u xương. Đôi khi phát hiện có tăng canxi máu. Các bệnh thường di căn xương là ung thư phổi, ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư đường tiêu hoá trên, ung thư thận.