Sarcom xương là bệnh lý khối u nguyên phát thường gặp thứ 2 của xương và rất ác tính. Thường gặp nhất ở độ tuổi từ 10 – 25 tuổi, tuy nhiên có thể gặp ở bất cứ độ tuổi nào. Sarcom xương tạo ra các tế bào xương ác tính (chưa biệt hóa) từ các tế bào u xương. Sarcom xương thường phát triển quanh đầu gối (thường gặp đầu xa xương đùi hơn là đầu gần xương chày) hoặc trong các xương dài, đặc biệt là ở khu vực đầu xương – hành xương, có thể di căn, thường di căn tới phổi hoặc các xương khác. Các triệu chứng thường gặp là sưng và đau.
Đặc điểm tổn thương trên các phương pháp chẩn đoán hình ảnh rất đa dạng và có thể bao gồm các đặc điểm của xơ và tiêu xương. Chẩn đoán sarcom xương dựa vào sinh thiết. Bệnh nhân cần chụp X quang và CT ngực để phát hiện di căn phổi và chụp xạ hình xương để phát hiện các khối u di căn xương. Chụp MRI toàn bộ các chi để phát hiện sớm các tổn thương nếu có. PET-CT có thể cho thấy các tổn thương di căn xa hoặc tổn thương sớm
Trong phẫu thuật thay thế chi, khối u được loại bỏ, bao gồm tất cả các mô phản ứng xung quanh và giới hạn mô bình thường xung quanh; để tránh sự lan tràn của các tế bào ung thư, khối u không bị xâm phạm. Trên 85% bệnh nhân có thể điều trị bằng phẫu thuật cắt cụt chi mà không làm giảm tỉ lệ sống sót lâu dài.
Các tổn thương vỏ xương là biến thể ít gặp của sarcom xương cổ điển, như sarcom xương lớp ngoài và lớp trong của màng xương. Sarcom xương lớp ngoài màng xương thường gặp nhất ở vỏ xương, phía sau đầu xa xương đùi và ít khi biệt hóa. Sarcom xương lớp trong vỏ xương thường là khối u ác tính ở bề mặt sụn. Tổn thương thường ở giữa xương đùi và trên phim Xquang giống như những tia nắng. Sarcom xương lớp trong vỏ xương có khả năng di căn nhiều hơn nhiều so với sarcom xương lớp ngoài vỏ xương đã biệt hóa, nhưng phần nào ít hơn so với sarcom xương điển hình. Sarcom xương lớp ngoài vỏ xương cần phẫu thuật loại bỏ khối u nhưng không cần điều trị hóa chất. Hầu hết các trường hợp sarcom xương lớp trong vỏ xương được điều trị tương tự như sarcom xương cổ điển bằng hóa chất và phẫu thuật loại bỏ khối u.
Sarcom xơ và sarcom tế bào đa hình chưa biệt hóa có những đặc điểm tương tự sarcom xương nhưng tạo ra tế bào u xơ (chứ không phải là các tế bào u xương), gặp ở cùng một nhóm tuổi và gây ra những vấn đề tương tự. Phương pháp điều trị và kết cục đối với các tổn thương biệt hóa cao tương tự như sarcom xương.
Sarcom sụn là những khối u ác tính của sụn. Chúng khác với sarcom xương về lâm sàng, điều trị, và tiên lượng. Trong sarcom sụn, 90% là u nguyên phát. Sarcom sụn cũng có thể phát triển trên nền một bệnh lý trước đó, đặc biệt là u xương sụn đa ổ và u nội sụn đa ổ (ví dụ, trong bệnh Ollier và hội chứng Maffucci). Sarcom sụn có xu hướng xuất hiện ở người già. Chúng thường phát triển trong các xương dẹt (ví dụ, xương chậu, xương bả vai) nhưng có thể phát triển ở bất kỳ xương nào và có thể xâm lấn vào các mô mềm xung quanh.
Trên Xquang thấy hình ảnh của các chấm vôi hóa. Sarcom sụn cũng thường gây phá vỡ vỏ xương là mất các bè xương bình thường. MRI có thể cho thấy hình ảnh của một khối mô mềm. Sinh thiết là cần thiết để chẩn đoán sarcom sụn và cũng có thể xác định giai đoạn của khối u (xác suất di căn). Sinh thiết bằng kim nhỏ có thể cung cấp không đủ mẫu mô.
Thường rất khó để phân biệt sarcom sụn giai đoạn sớm với u nội sụn bằng hình ảnh và thậm chí cả mô học.
Các sarcom sụn giai đoạn sớm (giai đoạn 1/2 hoặc giai đoạn 1) thường được điều trị tại vị trí tổn thương (nạo vét rộng) kết hợp với một phương pháp hỗ trợ (thường dùng như ni tơ lỏng đóng băng, chùm argon, nhiệt methyl methacrylate, tần số radio, hoặc phenol). Một số bác sĩ phẫu thuật ưu tiên phương pháp phẫu thuật cắt bỏ khối u giai đoạn sớm để làm giảm nguy cơ tái phát. Ung thư giai đoạn muộn hơn được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ khối u. Khi không thể áp dụng phẫu thuật cắt bỏ khối u và duy trì chức năng, có thể cần phải cắt cụt. Do có khối u có khả năng di căn nên cần phải tiến hành một cách thận trọng để tránh sự lan rộng của các tế bào u vào các mô mềm khi sinh thiết hoặc phẫu thuật. Tái phát là không thể tránh khỏi nếu các tế bào u lan tràn. Nếu không có hiện tượng di căn, tỉ lệ điều trị khỏi phụ thuộc vào giai đoạn của khối u. Các khối u giai đoạn sớm gần như được chữa khỏi hoàn toàn nếu được điều trị thích hợp. Do những khối u này có ít mạch máu nên hóa trị liệu và xạ trị ít có hiệu quả.
Tổn thương tiêu hủy xương, đặc biệt là khả năng thâm nhiễm với bờ không đều là dấu hiệu thường gặp nhất trên các phương pháp chẩn đoán hình ảnh, các lớp dưới màng xương có phản ứng tạo xương mới tạo nên hình ảnh vỏ hành. Phim Xquang thường không phản ánh đầy đủ mức độ tổn thương của xương và khối u phần mềm lớn xung quanh xương bị tổn thương. MRI đánh giá mức độ tổn thương tốt hơn và có thể giúp lựa chọn phương pháp điều trị. Nhiều bệnh lý khối u lành tính và ác tính có thể có các dấu hiệu tương tự, do đó chẩn đoán sarcom Ewing dựa trên kết quả sinh thiết. Một số trường hợp khối u có thể bị nhầm lẫn với một bệnh nhiễm khuẩn. Chẩn đoán mô bệnh học phù hợp có thể kết hợp với các dấu ấn phân tử để đánh giá bất thường nhiễm sắc thể đơn dòng điển hình.
U lympho của xương (trước kia là sarcom tế bào lưới) thường xuất hiện ở người lớn, độ tuổi 40 và 50 tuổi. Nó có thể xuất hiện ở bất cứ xương nào. Khối u bao gồm các tế bào tròn nhỏ, thường có phối hợp với các tế bào lưới, nguyên bào lympho và các tế bào lympho. Nó có thể phát triển như một khối u xương nguyên phát đơn độc, kết hợp với những khối u tương tự trong các mô khác, hoặc di căn từ bệnh của hệ lympho phần mềm được biết trước đó. Đau và sưng là các triệu chứng thường gặp của u lympho xương. Thường gặp gãy xương bệnh lý.
Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh cho thấy tình trạng phá hủy xương, có thể lốm đốm hoặc loang lổ hoặc thâm nhiễm, xâm lấn, với khối u phần mềm lớn trên lâm sàng và Xquang. Trong trường hợp bệnh tiến triển, toàn bộ ranh giới của xương bệnh có thể bị mất.
Trong u lympho xương nguyên phát đơn độc, tỷ lệ sống sót sau 5 năm là ≥ 50%.
U lymphô xương thường được điều trị bằng hóa trị liệu toàn thân. Xạ trị có thể được sử dụng là biện pháp phối hợp trong một vài trường hợp. Thường cần phải cố định các xương dài để phòng gãy xương bệnh lý. Cắt cụt hiếm khi được chỉ định, trừ trường hợp mất chức năng do gãy xương bệnh lý hoặc tổn thương phần mềm lan rông mà không điều trị được.
U tế bào khổng lồ ác tính, hiếm gặp, thường xuất hiện ở cuối xương dài.
Xquang cho thấy các đặc điểm điển hình của khối u ác tính (ổ tiêu xương lớn, phá vỡ vỏ, xâm lấn phần mềm, và gãy xương bệnh lý). Khối u tế bào khổng lồ ác tính phát triển trên nền khối u tế bào khổng lồ lành tính trước đó có đặc điểm là kháng với điều trị xạ trị.
Điều trị khối u tế bào khổng lồ ác tính tương tự như điều trị sarcom xương, nhưng tỷ lệ chữa khỏi thấp.
U sụn, hiếm gặp, phát triển từ các nguyên bào sụn nguyên thủy. Xu hướng xuất hiện ở cuối cột sống, thường ở giữa xương cùng hoặc gần nền xương sọ. U sụn vùng xương cùng cụt gây ra triệu chứng đau gần như là liên tục. U sụn tại nền xương sọ có thể gây ra các triệu chứng liệt dây thần kinh sọ, thường gặp nhất là các dây thần kinh đi tới mắt.
Các triệu chứng của u sụn có thể tồn tại vài tháng tới vài năm trước khi được chẩn đoán.
U sụn vùng cùng cụt có thể được điều trị khỏi bằng phương pháp phẫu thuật loại bỏ hoàn toàn khối u. U sụn tại vùng nền sọ thường không tiếp cận được bằng phẫu thuật nhưng có thể đáp ứng với điều trị xạ trị.