Bạn đang xem bài viết Bệnh Xương Thủy Tinh Do Di Truyền Hoặc Đột Biến Gen được cập nhật mới nhất trên website Sept.edu.vn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất.
Theo các chuyên gia, căn bệnh hiếm gặp xương thủy tinh có nguyên nhân do di truyền và đột biến gen tự thân ở trẻ.
Xương thủy tinh (còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta) là một bệnh lý di truyền với đặc điểm thiếu hụt thành phần collagen của mô liên kết. Bệnh không những gây nên các vấn đề ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc, mắt và răng. Biểu hiện đặc trưng của căn bệnh này là biến dạng xương, lùn, giảm thính lực, gãy xương thứ phát (xương giòn và dễ gãy).
PGS.TS.BS. Nguyễn Vĩnh Ngọc – Phó Chủ tịch Hội Thấp khớp học Hà Nội, khoa Xương Khớp, bệnh viện Bạch Mai – cho biết: “Có hai nguyên nhân chính dẫn đến bệnh xương thủy tinh là di truyền và đột biến gen tự thân ở trẻ, tuy nhiên di truyền vẫn là nguyên nhân chính. Có hai phương pháp phát hiện bệnh xương thủy tinh từ giai đoạn mang thai là xét nghiệm di truyền và siêu âm
Dấu hiệu lâm sàng của bệnh xương thủy tinh là gãy xương. Tùy theo mức độ nặng của bệnh, gãy xương có thể xảy ra ngay từ trong bụng mẹ, sau khi sinh hoặc ở thời kỳ trước tuổi dậy thì ở bất kỳ vị trí nào và xảy ra nhiều lần. Một triệu chứng khác là xương bị biến dạng do quá yếu như cong vẹo cột sống, chậm phát triển, giảm chiều cao, lùn một cách bất thường.
Người mắc bệnh xương thủy tinh cần ăn các thức ăn giàu canxi, vitamin D, các sản phẩm sữa, pho mát và uống thuốc bổ sung canxi, vitamin D, tắm nắng hàng ngày để cơ thể tự tổng hợp vitamin D giúp xương chắc khỏe hơn”.
Nguồn dantri.com.vn
Điều Trị Ung Thư Phổi Di Căn Hạch Trung Thất, Di Căn Xương, Không Có Đột Biến Gen, Pd
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu-Bệnh viện Bạch Mai
Bệnh nhân Nguyễn Q. H, nam, 64 tuổi
Địa chỉ: Hà Nam
Vào viện tháng 7/2018 với lý do đau cột sống lưng
Bệnh diễn biến 2 tháng, bệnh nhân (BN) đau cột sống lưng, đ i lại khó khăn. Chụp MRI cột sống lưng phát hiện tổn th ươ ng phá hủy xương cột sống lưng 8-10, các bác sỹ đã tiến hành sinh thiết tổn thương cột sống để xác chẩn bệnh. Kết quả sinh thiết được ghi nhận là ung thư biểu mô tuyến di c ă n, bệnh nhân được chuyển đến Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu Bạch Mai để tiếp tục chẩn đoán và điều trị.
Bệnh nhân đã được tiến hành các xét nghiệm sâu hơn, nhuộm Hóa mô miễn dịch khối sinh thiết, kết quả là ung thư biểu mô tuyến có nguồn gốc từ phổi.
Về tiền sử: bệnh nhân (BN) bị cao huyết áp 5 n ă m, với HA lúc cao nhất 150/100 mg, hiện đã được điều trị ổn định, với Amlor 5 mg/ ngày.
Khám lúc vào viện:
Bệnh nhân tỉnh táo
Không thở nhẹ, không sốt
Đau cột sống l ư ng vị trí D8-10, hạn chế vận động, đi lại khó khăn
Mạch 80 lần / phút ; Huyết áp: 120/70mmHg.
Hạch ngoại vi không sờ thấy
Phổi: rì rào phế nang 2 bên rõ, không có hội chứng 3 giảm
Cơ quan khác: Chưa phát hiện gì bất thường
Các đánh giá cận lâm sàng:
– Xét nghiệm về chỉ điểm khối u tăng cao:
CEA: 88,8 mmol/l
CA 19.9, Cyfra 21.1: bình th ường
– Chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não: không có tổn th ươ ng thứ phát
– Nội soi dạ dày, soi đại tràng: bình thường
– Xét nghiệm các đột biến gen: EGFR, ALK, Ros1, BRAF, KRAS và dấu ấn miễn dịch PD-L1… Kết quả: EGFR âm tính, không có bộc lộ các dấu ấn miễn dịch PD-L1 âm tính.
– Bệnh nhân được tiến hành chụp PET/CT
Từ các kết quả thăm khám và các xét nghiệm trên, bệnh nhân được chẩn đoán xác định là : Ung thư phổi phải di c ă n hạch trung thất, di c ă n x ươ ng đ a ổ
– Mô bệnh học: Ung thư biểu mô tuyến, không có đột biến gen yếu tố tăng sinh biểu mô EGFR
– Xếp giai đoạn: T2N2M1c – Giai đoạn IVb.
Về điều trị:
Bệnh nhân được thông qua hội đồng hội chẩn các bác sỹ đầu ngành về ung bướu xạ trị hóa chất, phẫu thuật, giải phẫu bệnh, chẩn đoán hình ảnh, nội khoa nhằm đưa ra phác đồ điều trị tốt nhất cho người bệnh. Các biện pháp điều trị bao gồm:
– Điều trị toàn thân: Điều trị hóa chất phác đồ Peme- Cis
Pemetrexed 500 mg /m2 ngày
Cisplatin 75 mg/m2 ngày, chu kỳ 21 ngày
– Điều trị bệnh kèm theo (cao Huyết áp: Amlor 5 mg/ ngày)
Kết quả điều trị sau 3 tháng:
Tình trạng chung ổn định, tăng cân, không đau l ưng , không khó thở, ăn uống tốt, sinh hoạt vận động bình thường.
Các tác dụng phụ thường gặp như nôn nhẹ, mệt mỏi tuy nhiên chỉ kéo dài trong khoảng 3-4 ngày sau truyền hóa chất.
– Chất chỉ điểm ung thư (CEA) từ 98,4 giảm xuống mức gần bình thường 8,86 ng/ml
– Bệnh nhân được tiến hành chụp PET/CT sau 4 đợt điều trị hóa chất, kết quả cho thấy khối u và hạch đã tiêu giảm gần hoàn toàn, các tổn thương di căn xương đã không còn tang hấp thu FDG
Kết thúc điều trị phác đồ PEME – CIS 4 chu kỳ, bệnh nhân đáp ứng tốt, bệnh nhân được chuyển sang duy trì với PEMETREXED đơn chất, bệnh ổn định. Hiện tại đã duy trì được 18 tháng:
Từ kết quả điều trị của bệnh nhân có thể nhận xét là:
Nhờ có sự phát triển mạnh mẽ về khoa học công nghệ, các tiến bộ về y học, đã cho ra đời nhiều thuốc chữa ung thư với hiệu quả cao, độc tính thấp, góp phần cải thiện tiên lượng bệnh ung thư này. Đó là sự ra đời cuả các thuốc nhắm trúng đích như Erlotinib, Gefitinib, Afatinib, Osimertinib, Crizotinib, Alectinib…; các thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch như Pembrolizumab, Atezolizumab… đã tạo bước ngoặt mới trong điều trị ung thư mang lại những hiệu quả điều trị cao đồng thời giảm thiểu các tác dụng phụ, nâng cao chất lượng cuộc sống.
Tuy nhiên, việc điều trị ung thư phải đi vào cá thể hóa, không phải trường hợp nào cũng có thể áp dụng được điều trị đích, điều trị miễn dịch; hóa trị vẫn là một phương pháp cơ bản để điều trị bệnh ung thư. Sự ra đời của các thuốc hóa trị mới như Pemetrexed, Nab-Palitaxel, TS-1… cũng góp phần cải thiện có ý nghĩa cho hiệu quả điều trị. Đây là ca bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ, không vẩy giai đoạn tiến xạ, không có đột biến gen, không có bộc lộ dấu ấn miễn dịch, đáp ứng rất tốt với điều trị hóa chất phác đồ có Pemetrexed.
Phát Hiện Gen Đột Biến Gây Bệnh Ung Thư Vú
Các nhà khoa học vừa khám phá ra loại gen gây ra những đột biến di truyền ở những bệnh nhân ung thư vú, mở ra niềm hy vọng về một phương pháp điều trị mới trong tương lai.
Cụ thể các nhà khoa học đã lấy mẫu của tế bào ung thư vùng ở 560 người bị mắc bệnh trong đó có 556 là phụ nữ và 4 người là đàn ông. Các mẫu được phân tích được lấy từ những người có nhiều hơn 70% khối u tế bào. Sau đó tiến hành so sánh AND từ các tế bào ung thư với AND các tế vào bình thường về việc xác định trình tự của mỗi gen, tác động của đột biến và các biến thể của tỷ lệ đột biến trên gen.Họ đã tìm ra 93 gen đột biến trong các tế bào ung thư, nếu những gen này biến đổi, có thể gây ra bệnh ung thư vú. Các nhà khoa học xác định khoảng 10 gen đột biến có thể và dẫn tới 62% số ca ung thư. Đồng thời họ cùng tìm ra 12 mẫu di truyền liên kết với căn bệnh nguy hiểm này.
Những phát hiện này đã được gọi là “đột phá” trong giới y học, các nhà khoa học cho rằng việc tìm ra những bất thường gen sẽ giúp giã mã căn bệnh ung thư trong thời gian sớm nhất. Những người có đột biến gen này không toàn toàn sẽ phát triển bệnh nhưng nguy cơ mắc ung thư vú của họ cao hơn so với những người bình thường khác. Các nhà khoa học hy vọng rằng nghiên cứu này sẽ được nhân rộng hơn nữa để tìm ra phương pháp điều trị ung thư vú mới sử dụng đến đột biến DNA thay cho điều trị bằng thuốc hoặc hóa trị như hiện nay.
Tổ chức Y tế Thế giới ước tính mỗi năm trên thế giới có thêm hơn 1 triệu phụ nữ bị ung thư vú. Ung thư vú có thể chữa trị được. Ngày này rất hiếm phụ nữ phải cắt bỏ toàn bộ vú của mình và 90% u vú là lành tính. Phát hiện u càng sớm, kết quả điều trị mang lại sẽ càng tốt. Nghiên cứu tại đảo Đài Loan cho thấy, tần suất phát sinh ung thư vú đứng hàng thứ hai trong các bệnh ung thư của nữ giới, chỉ đứng sau ung thư cổ tử cung. Vài năm gần đây, tỷ lệ tử vong do ung thư vú vượt hơn ung thư cổ tử cung. Ung thư vú bộc phát nhiều độ tuổi 40 – 50, sớm hơn 10 tuổi so với các nước Âu Mỹ.Các bác sĩ khuyến cáo rằng, nếu trong gia đình có tiền sử mắc bệnh ung thư vú thì tốt nhất bạn nên đến các cơ sở y tế để kiểm tra định kỳ , có thể sớm phát hiện ra bệnh.
Nghiên cứu trên được thực hiện bởi các nhà khoa học đến từ Wellcome Trust Sanger Institute, Khoa di truyền Anglian và trường đại học Cambridge, bệnh viện trường đại học NHS. Nghiên cứu được xuất bản trong tạp chí khoa học tự nhiên.
Phòng Khám Diamondbone Khám Bệnh Xương Thủy Tinh Và Xương Khớp
“Phòng khám Diamond Bone là phòng khám đầu tiên tại Việt Nam áp dụng phương pháp kết hợp y học cổ truyền và y học hiện đại trong điều trị tạo xương bất toàn (còn có tên bệnh xương thủy tinh) và các bệnh về xương khớp”, bác sĩ Trần Văn Năm – nguyên Phó viện trưởng Viện Y dược học dân tộc chúng tôi trưởng phòng khám Diamond Bone (Làng cá sấu Sài Gòn, phường Thạnh Lộc, quận 12, chúng tôi chia sẻ tại buổi ra mắt phòng khám hôm qua (15.1).
Bác sỉ Trần Văn Nam trả lời câu hỏi phóng viên
Theo bác sĩ Trần Văn Năm, phòng khám lấy tên Diamond Bone xuất phát từ liệu pháp Diamond Bone được sử dụng bài thuốc cao xương cá sấu kết hợp với bài thuốc y dược dân tộc.
Liệu pháp Diamond Bone là liệu pháp toàn diện với 4 nội dung: tập luyện, tinh thần, thực dưỡng và thuốc) xuyên suốt trong quá trình điều trị bệnh xương thủy tinh loãng xương, thoái hóa khớp.
Các mạnh thường quân thăm trẻ xương thuỷ tinh
Trong đó tập luyện và thuốc là 2 vấn đề chính. Đối với tập luyện, phải tập một cách đều đặn, trong đó tập trung vào các môn yoga, khiêu vũ, bơi lội, dưỡng sinh (người lớn tuổi); còn đối với thuốc phải là thuốc có tác dụng cung cấp Collagen để giúp xương khỏe và chắc.
Ông Hưng giám đốc cá sấu hoa cà người chăm sóc trẻ xương thuỷ tinh
Cũng theo bác sĩ Trần Văn Năm, nhiều trường hợp sử dụng liệu pháp Diamond Bone đã chữa trị cho hàng trăm trẻ mắc bệnh xương thủy tinh thoát khỏi những cơn đau nhức triền miên, giảm gãy xương hơn 80%, giúp phục hồi vận động đi lại 40%. Ngoài ra, liệu pháp này cũng giúp nhiều người mắc bệnh loãng xương, thoái hóa khớp được điều trị ổn định.
Nhà ở các trẻ xương thuỷ tinh
Nhằm giúp cho các bệnh nhân mắc các bệnh về xương khớp, trẻ mắc bệnh xương thủy tinh có hoàn cảnh khó khăn được tiếp cận liệu pháp Diamond Bone, phòng khám Diamond Bone có chính sách miễn giảm trong quá trình điều trị. Với những trẻ mắc bệnh xương thủy tinh thuộc diện gia đình xóa đói giảm nghèo sẽ miễn phí hoàn toàn; còn những trường hợp khó khăn, những thương binh, hưu trí, gia đình chính sách được giảm từ 20 đến 60% chi phí điều trị.
Cập nhật thông tin chi tiết về Bệnh Xương Thủy Tinh Do Di Truyền Hoặc Đột Biến Gen trên website Sept.edu.vn. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!