Bạn đang xem bài viết Bệnh Xương Thủy Tinh Do Di Truyền Hoặc Đột Biến Gen được cập nhật mới nhất tháng 12 năm 2023 trên website Sept.edu.vn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất.
Theo các chuyên gia, căn bệnh hiếm gặp xương thủy tinh có nguyên nhân do di truyền và đột biến gen tự thân ở trẻ.
Xương thủy tinh (còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta) là một bệnh lý di truyền với đặc điểm thiếu hụt thành phần collagen của mô liên kết. Bệnh không những gây nên các vấn đề ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc, mắt và răng. Biểu hiện đặc trưng của căn bệnh này là biến dạng xương, lùn, giảm thính lực, gãy xương thứ phát (xương giòn và dễ gãy).
PGS.TS.BS. Nguyễn Vĩnh Ngọc – Phó Chủ tịch Hội Thấp khớp học Hà Nội, khoa Xương Khớp, bệnh viện Bạch Mai – cho biết: “Có hai nguyên nhân chính dẫn đến bệnh xương thủy tinh là di truyền và đột biến gen tự thân ở trẻ, tuy nhiên di truyền vẫn là nguyên nhân chính. Có hai phương pháp phát hiện bệnh xương thủy tinh từ giai đoạn mang thai là xét nghiệm di truyền và siêu âm
Dấu hiệu lâm sàng của bệnh xương thủy tinh là gãy xương. Tùy theo mức độ nặng của bệnh, gãy xương có thể xảy ra ngay từ trong bụng mẹ, sau khi sinh hoặc ở thời kỳ trước tuổi dậy thì ở bất kỳ vị trí nào và xảy ra nhiều lần. Một triệu chứng khác là xương bị biến dạng do quá yếu như cong vẹo cột sống, chậm phát triển, giảm chiều cao, lùn một cách bất thường.
Người mắc bệnh xương thủy tinh cần ăn các thức ăn giàu canxi, vitamin D, các sản phẩm sữa, pho mát và uống thuốc bổ sung canxi, vitamin D, tắm nắng hàng ngày để cơ thể tự tổng hợp vitamin D giúp xương chắc khỏe hơn”.
Nguồn dantri.com.vn
Tìm Hiểu Xét Nghiệm Gen Di Truyền Và Đột Biến Gen
Ngày nay, xét nghiệm gen di truyền ngày càng phổ biến. Nguyên nhân là do không chỉ giúp phát hiện các yếu tố ung thư tìm ẩn thông qua đột biến gen, xét nghiệm này còn giúp bạn hiểu rõ hơn về bản thân như tính cách, cân nặng, chiều cao… Hiểu được nhu cầu xét nghiệm gen di truyền của nhiều khách hàng, CarePlus hiện đang cung cấp đa dạng các gói xét nghiệm gen với mức chi phí hấp dẫn.
Xét nghiệm gen di truyền mang đến nhiều lợi ích không ngờ cho sức khỏe của bạn
1. Danh sách các gói xét nghiệm gen di truyền tại CarePlus và ưu điểmCarePlus là hệ thống phòng khám quốc tế được điều hành bởi Công ty TNHH CityClinic Việt Nam với 100% vốn nước ngoài. Bên cạnh các gói khám như khám sức khỏe tổng quát dành cho nam, khám sức khỏe tổng quát dành cho nữ, khám phụ khoa toàn diện, khám dậy thì sớm ở trẻ em… hiện nay CarePlus còn cung cấp các gói xét nghiệm gen với các ưu điểm nổi bật:
1.1. Xét nghiệm GenePlus Thể trạng và Lối sốngNhiều quan điểm sai lầm cho rằng gen chỉ quy định các hình dáng bên ngoài của một con người như màu mắt, màu tóc, các đặc điểm trên khuôn mặt (ví dụ: mắt hí, mũi cao, khuôn miệng nhỏ…)… Thế nhưng thực thế, gen ảnh hưởng nhiều vấn đề hơn thế, bao gồm tính cách, cân nặng, chiều cao, khả năng hấp thụ hoặc kháng thuốc… Vì thế, một số xét nghiệm gen di truyền sẽ giúp bạn hiểu hơn về bản thân, từ đó có cách chăm sóc bản thân phù hợp hơn.
Tổ tiên (3 hạng mục): Các nhóm tổ tiên, Tổ tiên cổ xưa, Nhóm đơn bội mẫu hệ
Khả năng thể chất và thể thao (17 hạng mục): Sức bền, sức mạnh, sự ảnh hưởng của luyện tập và chế độ ăn đến cân nặng, khả năng cải thiện nhịp tim, chỉ số VO2max, sức khỏe đĩa đệm…
Dinh dưỡng và chuyển hóa (9 hạng mục): caffeine, alcohol, calcium, chuyển hóa Vitamin A,…
Đáp ứng thuốc (6 hạng mục): Statins, Losartan, Nitroglycerin, Warfarin,…
Gen gây bệnh tiềm ẩn (6 hạng mục): Sốt địa trung hải có tính gia đình Type B, xơ nang, mù sắc, rối loạn dung nạp Fructose,…
Đặc thù thể trạng (13 hạng mục): Phản ứng với thức uống có cồn, mức độ nghiện thuốc lá, tuổi mãn kinh, thói quen ăn uống, đường huyết lúc đói,…
Nguy cơ sức khỏe như tiểu đường, ung thư, tim mạch, béo phì… (21 hạng mục): Rung nhĩ, Ung thư dạ dày, Tăng huyết áp, Ung thư thận, Ung thư phổi, Béo phì, Bệnh tiểu đường Type 1 và Type 2, Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu,…
Xét nghiệm này giúp bạn hiểu rõ cơ thể để có sự điều chỉnh ăn uống, tập luyện, lối sống… phù hợp
1.2. Xét nghiệm ung thư di truyền thông qua đột biến genMỗi gen riêng lẻ trong ADN có chức năng thiết lập cấu trúc, chức năng và khả năng phát của tế bào. Bất kỳ sai sót nào trong cấu trúc có thể dẫn tới rối loạn hoạt động của tế bào. Lúc này, gen đột biến sẽ thúc đẩy một tế bào bình thường tăng trưởng và phân chia nhanh không kiểm soát tạo nên nhiều tế bào mới có cùng kiểu đột biến.
Đột biến trong gen ức chế cho phép tế bào ung thư phát triển và phân chia liên tục. Nghiêm trọng hơn, đột biến ADN sửa lỗi gen có nghĩa là những gen sai sót không được sửa chữa như trong một ADN tế bào bình thường, làm cho tế bào có khuynh hướng bị ung thư.
Ngoài các yếu tố: hút thuốc lá, phóng xạ, virus, hóa chất sinh ung, béo phì, hormone, viêm mạn tính… đột biến gen do bẩm sinh (thừa hưởng bộ gen đột biến từ bố mẹ, tổ tiên) chiếm 10% nguyên nhân gây ra một số loại ung thư.
Xét nghiệm gen di truyền còn có thể phát hiện nguy cơ ung thư tiềm ẩn Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (2 gen)
Ung thư vú và buồng trứng là những loại ung thư vô cùng phổ biến. Các nghiên cứu cho thấy đột biến các gen BRCA1 và BRCA2 trong tế bào mầm là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hai loại ung thư này. Chưa dừng lại ở đó, đột biến BRCA1 và BRCA2 còn là nguyên nhân gây ra 15% tổng số ca mắc ung thư buồng trứng.
Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (2 gen) của CarePlus sẽ tập trung vào đột biến các gen BRCA1 và BRCA2. Vì thế bạn có thể yên tâm rằng mọi đột biến nguy hiểm ở hai gen dù là nhỏ nhất cũng không bị bỏ qua.
Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (26 gen)
Không chỉ BRCA1 và BRCA2, ung thư vú và buồng trứng còn có thể gây ra bởi những đột biến gen khác. Gói xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (26 gen) sẽ giúp bạn kiểm tra những gen này, cụ thể:
Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư di truyền 79 gen cho nam và nữ
Ung thư có thể được ngăn chặn cũng như kiểm soát tốt nếu được phát hiện ngay từ sớm. Xét nghiệm GenePlus 79 gen phân tích dấu hiệu đột biến ở 79 gen giúp tầm soát nguy cơ của lên đến 19 loại ung thư di truyền. Danh sách các loại ung thư có thể được phát hiện thông qua gói xét nghiệm gen di truyền của CarePlus:
Di truyền nguy cơ ung thư ở nam
Di truyền nguy cơ ung thư ở nữ
Vú.
Buồng trứng.
Dạ dày.
Thận.
Đa bướu tuyến nội tiết.
Tuyến giáp.
Tuyến cận giáp.
U xơ thần kinh.
U tủy thượng thận.
Tế bào cận hạch thần kinh.
U nguyên bào võng mạc.
Hắc tố.
Sụn.
Đại trực tràng.
Tuyến tụy.
Nội mạc tử cung.
U mô đệm đường tiêu hóa.
2. Quy trình xét nghiệm tại CarePlus gồm những bước nào?Quy trình xét nghiệm tại CarePlus bao gồm 6 bước như sau:
3. Vì sao xét nghiệm gen tại CarePlus được nhiều khách hàng lựa chọn?Độ tin cậy cao
Tất cả các xét nghiệm và phân tích đều gửi đến và thực hiện tại phòng thí nghiệm chuẩn CAP tại Hong Kong. Đồng thời áp dụng công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới NGS, đạt tiêu chuẩn của College of American Pathologists và đạt chứng nhận ISO về hệ thống quản lý và bảo mật thông tin.
Chuyên biệt cho người châu Á
Bên cạnh dữ liệu gen toàn cầu, CarePlus còn hợp tác cùng BGI – Ngân hàng Gen chuyên biệt cho người châu Á – nên có thể truy cập dữ liệu gen châu Á toàn diện và phù hợp nhất. Vì vậy, khách hàng hoàn toàn có thể yên tâm với kết quả của gói khám.
Đội ngũ chuyên gia Quốc tế
Kết quả xét nghiệm gen di truyền đều được phân tích bởi các chuyên gia quốc tế từ Hongkong và Singapore. Đồng thời, chuyên viên Tư vấn gen CarePlus sẽ hướng dẫn chi tiết quy trình xét nghiệm cũng như giải thích kết quả, cùng với đó đưa ra tư vấn về phương pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp với bạn.
4. Nên làm gì khi biết mình có mang gen ung thư?Nếu một người được chẩn đoán có nguy cơ ung thư, bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm trên một mẫu tế bào ung thư để tìm kiếm những thay đổi gen nhất định. Những xét nghiệm này đôi khi có thể cung cấp thông tin về tỷ lệ mắc bệnh và giúp cho bác sĩ biết loại điều trị nào phù hợp với họ.
Bác sĩ hoặc tư vấn đến bạn những giải pháp phù hợp khi phát hiện gen ung thư
Tại CarePlus, các bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết và kiểm soát giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư do di truyền dựa trên kết quả xét nghiệm, tiền sử gia đình và nhiều yếu tố khác. Chưa dừng lại ở đó, các bác sĩ của CarePlus còn tư vấn các phương pháp phòng ngừa có thể bao gồm: can thiệp y khoa, sử dụng thuốc, tầm soát thường xuyên và thay đổi lối sống.
5. Ai nên thực hiện xét nghiệm gen di truyền?Xét nghiệm gen di truyền rất cần thiết, đặc biệt là đối với những đối tượng sau:
– Có tiền sử gia đình bị ung thư.
– Muốn biết mình có thừa hưởng gen xấu làm tăng nguy cơ mắc ung thư hay không?
– Muốn biết mình có truyền lại gen xấu cho con cái hay không?
– Muốn duy trì lối sống lành mạnh nhờ chủ động phòng bệnh.
Xét nghiệm gen di truyền mang đến rất nhiều lợi ích cho người thực hiện. Trong đó nổi bật là giúp người thực hiện xét nghiệm hiểu hơn về bản thân và phát hiện đột biến gen từ sớm (nếu có). Ngay hôm nay, hãy liên hệ với CarePlus để biến thêm chi tiết về các gói khám cũng như đặt hẹn cùng bác sĩ:
Gen Đột Biến Ung Thư Vú
Khoảng 15% tổng số phụ nữ mắc bệnh ung thư vú có tiền sử gia đình cũng bị bệnh này. Có nếu người thân là mẹ, chị gái hoặc con gái bị ung thư vú, thì nguy cơ mắc bệnh ung thư vú của bạn sẽ tăng gấp đôi so với những phụ nữ khác.
Bạn có nhiều khả năng mang gen ung thư vú hơn nếu rơi vào một trong những trường hợp sau:
Được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước 45 tuổi;
Có một số thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú hoặc buồng trứng;
Bị ung thư buồng trứng;
Người gốc Do Thái Ashkenazi;
Có một người đàn ông trong gia đình bạn bị ung thư vú;
Được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú ở cả hai bên vú;
Được chẩn đoán mắc ung thư vú bộ ba âm tính (Triple-Negative Breast Cancer – TNBC) trước 60 tuổi.
3. Rủi ro dẫn đến ung thư vú do đột biến genPhụ nữ thừa hưởng gen BRCA1 bị đột biến có từ 55 – 65% nguy cơ mắc ung thư vú ở tuổi 70. Trong khi những người mang gen BRCA2 bị đột biến có khoảng 45% nguy cơ .
Đôi khi đột biến sẽ làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn, cụ thể là trước khi mãn kinh.
Những người mang gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến thường có nguy cơ phát triển ung thư vú thứ phát, cũng như ung thư ở cả hai bên vú.
Cả hai loại đột biến gen này cũng làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác, đặc biệt là ung thư buồng trứng.
4. Sàng lọc ung thư vúCác gia đình có nguy cơ nên thực hiện các xét nghiệm máu để sàng lọc đột biến trong những gen này. Tuy nhiên xét nghiệm di truyền chỉ được thực hiện khi có lịch sử y tế cá nhân hoặc gia đình cho thấy nguy cơ rõ ràng hoặc có các yếu tố rủi ro khác. Việc sàng lọc cũng có thể giúp xác định xem nữ bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú có nguy cơ hình thành khối u bên vú còn lại hoặc bị ung thư buồng trứng hay không.
Sàng lọc gen di truyền không phải là một xét nghiệm máu đơn giản. Các chuyên gia di truyền ung thư làm việc nhiều năm trong lĩnh vực này cho biết có rất nhiều yếu tố phức tạp. Nếu muốn tiến hành thử nghiệm, bạn cần phải hiểu thấu đáo những rủi ro, lợi ích và hạn chế của xét nghiệm. Nhân viên y tế thường diễn giải những thông tin cần thiết và trả lời tất cả các câu hỏi của bệnh nhân trước khi rút máu.
Lợi ích lớn nhất của xét nghiệm di truyền là kết quả dương tính với đột biến BRCA 1 hoặc 2 cho chúng ta biết nguy cơ mắc ung thư của bạn và những người còn lại trong gia đình. Vì vậy, những đứa trẻ sắp được sinh ra cũng có 50% cơ hội “thừa hưởng” sự đột biến này. Nếu ai đó trong gia đình may mắn không nhận đột biến gen thì cũng không có nguy cơ mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
Tuy nhiên, trong xét nghiệm di truyền còn có nhiều gen khác mà các bác sĩ vẫn chưa giải thích được hoặc biết rất ít về chúng. Vì vậy xét nghiệm này không thể nói chính xác những rủi ro ung thư của một người. Không phải ai thừa hưởng đột biến cũng sẽ bị ung thư.
Nếu như một người biết được bản thân mình đang thừa hưởng gen đột biến dẫn đến ung thư vú, bác sĩ cần hướng dẫn họ những cách để ngăn ngừa bệnh ung thư hình thành, cũng như quản lý cảm xúc phù hợp.
Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện có Gói Tầm soát ung thư vú, giúp khách hàng tầm soát và phát hiện sớm ung thư vú ngay cả khi chưa có triệu chứng. Khi đăng ký Gói tầm soát ung thư vú, khách hàng sẽ được:
Khám, tư vấn với bác sĩ chuyên khoa ung bướu.
Tầm soát ung thư vú bằng siêu âm tuyến vú 2 bên và chụp Xquang tuyến
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!
Điều Trị Ung Thư Phổi Di Căn Hạch Trung Thất, Di Căn Xương, Không Có Đột Biến Gen, Pd
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu-Bệnh viện Bạch Mai
Bệnh nhân Nguyễn Q. H, nam, 64 tuổi
Địa chỉ: Hà Nam
Vào viện tháng 7/2023 với lý do đau cột sống lưng
Bệnh diễn biến 2 tháng, bệnh nhân (BN) đau cột sống lưng, đ i lại khó khăn. Chụp MRI cột sống lưng phát hiện tổn th ươ ng phá hủy xương cột sống lưng 8-10, các bác sỹ đã tiến hành sinh thiết tổn thương cột sống để xác chẩn bệnh. Kết quả sinh thiết được ghi nhận là ung thư biểu mô tuyến di c ă n, bệnh nhân được chuyển đến Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu Bạch Mai để tiếp tục chẩn đoán và điều trị.
Bệnh nhân đã được tiến hành các xét nghiệm sâu hơn, nhuộm Hóa mô miễn dịch khối sinh thiết, kết quả là ung thư biểu mô tuyến có nguồn gốc từ phổi.
Về tiền sử: bệnh nhân (BN) bị cao huyết áp 5 n ă m, với HA lúc cao nhất 150/100 mg, hiện đã được điều trị ổn định, với Amlor 5 mg/ ngày.
Khám lúc vào viện:
Bệnh nhân tỉnh táo
Không thở nhẹ, không sốt
Đau cột sống l ư ng vị trí D8-10, hạn chế vận động, đi lại khó khăn
Mạch 80 lần / phút ; Huyết áp: 120/70mmHg.
Hạch ngoại vi không sờ thấy
Phổi: rì rào phế nang 2 bên rõ, không có hội chứng 3 giảm
Cơ quan khác: Chưa phát hiện gì bất thường
Các đánh giá cận lâm sàng:
– Xét nghiệm về chỉ điểm khối u tăng cao:
CEA: 88,8 mmol/l
CA 19.9, Cyfra 21.1: bình th ường
– Chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não: không có tổn th ươ ng thứ phát
– Nội soi dạ dày, soi đại tràng: bình thường
– Xét nghiệm các đột biến gen: EGFR, ALK, Ros1, BRAF, KRAS và dấu ấn miễn dịch PD-L1… Kết quả: EGFR âm tính, không có bộc lộ các dấu ấn miễn dịch PD-L1 âm tính.
– Bệnh nhân được tiến hành chụp PET/CT
Từ các kết quả thăm khám và các xét nghiệm trên, bệnh nhân được chẩn đoán xác định là : Ung thư phổi phải di c ă n hạch trung thất, di c ă n x ươ ng đ a ổ
– Mô bệnh học: Ung thư biểu mô tuyến, không có đột biến gen yếu tố tăng sinh biểu mô EGFR
– Xếp giai đoạn: T2N2M1c – Giai đoạn IVb.
Về điều trị:
Bệnh nhân được thông qua hội đồng hội chẩn các bác sỹ đầu ngành về ung bướu xạ trị hóa chất, phẫu thuật, giải phẫu bệnh, chẩn đoán hình ảnh, nội khoa nhằm đưa ra phác đồ điều trị tốt nhất cho người bệnh. Các biện pháp điều trị bao gồm:
– Điều trị toàn thân: Điều trị hóa chất phác đồ Peme- Cis
Pemetrexed 500 mg /m2 ngày
Cisplatin 75 mg/m2 ngày, chu kỳ 21 ngày
– Điều trị bệnh kèm theo (cao Huyết áp: Amlor 5 mg/ ngày)
Kết quả điều trị sau 3 tháng:
Tình trạng chung ổn định, tăng cân, không đau l ưng , không khó thở, ăn uống tốt, sinh hoạt vận động bình thường.
Các tác dụng phụ thường gặp như nôn nhẹ, mệt mỏi tuy nhiên chỉ kéo dài trong khoảng 3-4 ngày sau truyền hóa chất.
– Chất chỉ điểm ung thư (CEA) từ 98,4 giảm xuống mức gần bình thường 8,86 ng/ml
– Bệnh nhân được tiến hành chụp PET/CT sau 4 đợt điều trị hóa chất, kết quả cho thấy khối u và hạch đã tiêu giảm gần hoàn toàn, các tổn thương di căn xương đã không còn tang hấp thu FDG
Kết thúc điều trị phác đồ PEME – CIS 4 chu kỳ, bệnh nhân đáp ứng tốt, bệnh nhân được chuyển sang duy trì với PEMETREXED đơn chất, bệnh ổn định. Hiện tại đã duy trì được 18 tháng:
Từ kết quả điều trị của bệnh nhân có thể nhận xét là:
Nhờ có sự phát triển mạnh mẽ về khoa học công nghệ, các tiến bộ về y học, đã cho ra đời nhiều thuốc chữa ung thư với hiệu quả cao, độc tính thấp, góp phần cải thiện tiên lượng bệnh ung thư này. Đó là sự ra đời cuả các thuốc nhắm trúng đích như Erlotinib, Gefitinib, Afatinib, Osimertinib, Crizotinib, Alectinib…; các thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch như Pembrolizumab, Atezolizumab… đã tạo bước ngoặt mới trong điều trị ung thư mang lại những hiệu quả điều trị cao đồng thời giảm thiểu các tác dụng phụ, nâng cao chất lượng cuộc sống.
Tuy nhiên, việc điều trị ung thư phải đi vào cá thể hóa, không phải trường hợp nào cũng có thể áp dụng được điều trị đích, điều trị miễn dịch; hóa trị vẫn là một phương pháp cơ bản để điều trị bệnh ung thư. Sự ra đời của các thuốc hóa trị mới như Pemetrexed, Nab-Palitaxel, TS-1… cũng góp phần cải thiện có ý nghĩa cho hiệu quả điều trị. Đây là ca bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ, không vẩy giai đoạn tiến xạ, không có đột biến gen, không có bộc lộ dấu ấn miễn dịch, đáp ứng rất tốt với điều trị hóa chất phác đồ có Pemetrexed.
Xét Nghiệm Đột Biến Gen Egfr
Ung thư phổi là bệnh phổ biến, đứng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong do ung thư. Ung thư phổi được chia làm 2 nhóm chính: Ung thư phổi loại tế bào nhỏ (chiếm tỷ lệ thấp khoảng 20%), còn lại 80% là loại ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (UTPKTBN). Ngày nay, dưới sự phát triển của khoa học đặc biệt là sinh học phân tử bên cạnh các phương pháp điều trị UTPKTBN truyền thống như hóa chất, xạ trị, phẫu thuật còn có các phương pháp điều trị mới như điều trị nhắm trúng đích, liệu pháp sinh học và chúng đặc biệt quan trọng với UTPKTBN giai đoạn tiến xa khi các liệu pháp truyền thống gần như không có tác dụng. Những liệu pháp này tác động vào các con đường sinh học làm ức chế, kìm hãm quá trình tăng sinh, phát triển, xâm lấn và di căn của u. Việc xác định đột biến gen EGFR ở bệnh nhân cung cấp thông tin rất quan trọng cho bác sĩ lâm sàng trước khi quyết định điều trị thuốc trúng đích TKIs (tyrosine kinase inhibitors) cho bệnh nhân. Đột biến EGFR (Epidermal Growth Fac-tor Receptor-Thụ thể Yếu tố Tăng trưởng Nội mô) là đột biến ung thư phổi thông thường nhất. Đột biến này được phát hiện trên bệnh nhân UTPKTBN với tỉ lệ từ 10-20% trên bệnh nhân da trắng và 30-60% trên bệnh nhân thuộc chủng tộc Đông Á. Đặc biệt, bệnh nhân UTPKTBN người Việt Nam có tỉ lệ đột biến EGFR hoạt hóa chiếm 64,2%. Bên cạnh yếu tố chủng tộc, đột biến gen EGFR còn xuất hiện với tỉ lệ cao ở nhóm bệnh nhân nữ, không hút thuốc lá và có kết quả xét nghiệm mô bệnh học là ung thư biểu mô tuyến. Xét nghiệm đột biến gen EGFR để dùng thuốc điều trị đích đang được xem là những giải pháp tối ưu nhằm kéo dài cuộc sống cho bệnh nhân ung thư phổi. Bệnh viện Ung bướu Nghệ An là bệnh viện chuyên khoa Ung bướu hàng đầu Bắc Trung bộ, luôn đi đầu trong việc ứng dụng khoa học, công nghệ hiện đại, các kỹ thuật mới trong chẩn đoán và điều trị. Bệnh viện đã đầu tư, mua mới các trang thiết bị, máy móc để thực hiện các kỹ thuật sinh học phân tử nói chung và kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen EGFR nói riêng với chi phí lên đến 20 tỷ đồng, trong đó có máy giải trình tự gen PyroMark Q24. Hệ thống này sử dụng công nghệ PyroSequencing, có thể thực hiện giải trình tự xác định các đột biến gen EGFR một cách nhanh chóng trong vòng 30p – 1h, khả năng phát hiện đột biến chính xác, độ nhạy cao với giá trị giới hạn phát hiện được (LOD) chỉ từ 0,5% đến 1% (để thực hiện được xét nghiệm đột biến gen EGFR thì tỷ lệ tế bào ung thư mang đột biến trong mẫu mô phải bằng hoặc lớn hơn giá trị LOD). Tỷ lệ phát hiện đột biến EGFR cao làm tăng cơ hội đáp ứng tốt hơn với thuốc điều trị đích trong UTPKTBN. Ngoài khả năng xác định được các đột biến với độ nhạy cao, hệ thống PyroMark Q24 còn cho biết cụ thể số lượng đột biến, điều này giúp cho việc theo dõi diễn biến của bệnh và kết quả điều trị dễ dàng và thuận lợi hơn. Hàng năm, bệnh viện Ung bướu Nghệ An có tham gia chương trình ngoại kiểm của công ty ngoại kiểm quốc tế EMQN để kiểm soát chất lượng xét nghiệm.
Máy giải trình tự gen PyroMark Q24 của hãng QIA gen
Máy tách chiết mẫu tự động, máy ly tâm, máy ủ nhiệt dùng trong xét nghiệm đột biến EGFR
Kỹ sư sinh học phân tử thực hiện quy trình xét nghiệm đột biến gen EGFR
Đột Biến Gen Brca1 Và Brca2
Theo thống kê tại Mỹ, tỷ lệ phụ nữ bị mắc ung thư vú trung bình là khoảng 12%. Đặc biệt, đối với những người phụ nữ ở độ tuổi 70 có đột biến gen BRCA sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú là 45%- 85%. Tỷ lệ phụ nữ mắc ung thư buồng trứng trung bình là khoảng 2%. Ước tính nguy cơ ung thư buồng trứng ở phụ nữ ở độ tuổi 70 có đột biến BRCA1 là 39%- 46% và đột biến BRCA2 là 10% – 27%.
Phụ nữ có đột biến BRCA cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư khác như ung thư ống dẫn trứng, phúc mạc, tuyến tụy và da (khối u ác tính). Đối với nam giới có đột biến BRCA sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú, tuyến tiền liệt và tuyến tụy.
Bạn đã bị ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hay phúc mạc chưa?
Bạn có bị ung thư vú ở tuổi 45 hoặc trẻ hơn hay không?
Bạn có người thân bị ung thư vú ở độ tuổi từ 50 tuổi trở xuống, hoặc có họ hàng thân thiết bị bệnh ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc phúc mạc, ung thư tuyến tụy hoặc tuyến tiền liệt không?
Bạn có người thân bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 không?
Nếu phát hiện khả năng cao bạn bị đột biến BRCA, các bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm xét nghiệm di truyền.
Trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, một cố vấn di truyền hoặc bác sĩ chuyên về các loại ung thư di truyền có thể giúp bạn hiểu cách xét nghiệm được thực hiện như thế nào, qua đó, bạn sẽ hiểu rõ hơn về ý nghĩa xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm sẽ cho bạn biết mình có thể làm gì và nên làm gì với kết quả đó.
Xét nghiệm di truyền là 1 xét nghiệm máu mà bạn có thể yêu cầu tiến hành thông qua bác sĩ của bạn. Có thể thực hiện xét nghiệm nếu:
Nếu người thân của bạn đang bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng do đột biến gen BRCA, bạn có thể kiểm tra xem mình có bị đột biến giống như người thân của bạn không. Đây là cách tốt nhất để biết bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư hay không.
Nếu bạn không thuộc nhóm dân tộc có nguy cơ cao bị đột biến BRCA, nhưng tiền sử gia đình bạn có người bị đột biến di truyền bạn cũng nên đi làm xét nghiệm. Nếu gia đình bạn có một thành viên bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, tốt nhất là nên kiểm tra người thân của bạn trước.
Âm tính: Điều này có nghĩa là đã có đột biến xuất hiện ở một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bạn, nhưng với bạn lại không có đột biến. Kết quả này thường có nghĩa là nguy cơ ung thư của bạn sẽ tương đương với những phụ nữ khác trong dân số nói chung. Tuy nhiên, bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền sẽ đánh giá các yếu tố gây nguy cơ bị ung thư khác của bạn.
Bạn có đột biến gen nhưng ” không rõ ý nghĩa về lâm sàng”: Điều này có nghĩa là bạn có một đột biến di truyền, nhưng không rõ liệu nó có làm tăng nguy cơ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hay đó có thể chỉ là một thay đổi bình thường trong gen.
Nếu bạn kiểm tra dương tính với đột biến BRCA, bạn có thể thực hiện các cách sau:
Sàng lọc ung thư vú và buồng trứng: chụp cộng hưởng từ MRI, xét nghiệm máu để đo mức độ CA-125.
Sử dụng thuốc để giảm nguy cơ mắc ung thư: tamoxifen là một loại thuốc ngăn chặn tác dụng của estrogen đối với các tế bào ung thư đáp ứng với hormone này.
Thực hiện phẫu thuật như cắt tuyến vú và buồng trứng.
Hiện tại, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec triển khai Gói tầm soát và phát hiện sớm ung thư vú và ung thư phụ khoa bằng việc kết hợp 4 công nghệ: xét nghiệm gen, nội soi, siêu âm và xét nghiệm miễn dịch. Trong đó, sàng lọc ung thư công nghệ gen đang là phương pháp được coi là bước đột phá của y học.
Sàng lọc sớm được coi là “chìa khóa vàng” để phát hiện và đưa ra các phương pháp ngăn chặn, giảm nguy cơ tử vong và chi phí cho người bệnh. Do phát hiện muộn (70% bệnh nhân điều trị khi đã ở giai đoạn cuối) tỷ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam rất cao.
Cập nhật thông tin chi tiết về Bệnh Xương Thủy Tinh Do Di Truyền Hoặc Đột Biến Gen trên website Sept.edu.vn. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!