Bạn đang xem bài viết Bệnh Suy Giáp – Family Hospital được cập nhật mới nhất trên website Sept.edu.vn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất.
Ở các nước phát triển, nguyên nhân suy giáp chủ yếu do bệnh viêm tuyến giáp Hashimoto, điều trị quá liều phóng xạ iod hay sau mổ cắt tuyến giáp. Một số nguyên nhân khác, ngày càng nhiều, như dùng thuốc làm giảm chức năng tuyến giáp, đặc biệt là trong trường hợp dùng thuốc chống loạn nhịp tim như amiodarone.
Các nguyên nhân hiếm gặp hơn như tình trạng khiếm khuyết tổng hợp hormone tuyến giáp do di truyền, bao gồm khiếm khuyết sản xuất men peroxidase và thyroglobuline.
Các rối loạn phát triển tuyến giáp ở trẻ em bao gồm giảm sản hay thiểu sản tuyến giáp. Các rối loạn tại thần kinh trung ương do bệnh lý của tuyến yên hay vùng hạ đồi mà hậu quả là giảm TSH hay TRH. Đề kháng hormone tuyến giáp ở ngoại biên mà nguyên nhân có thể do giảm receptor cũng đã được mô tả.
1. Bướu giáp cộng đồng (endemic goiter)
Thiếu hụt iod có thể đưa đến một bệnh lý mà ta có thể phòng ngừa được đó là bướu giáp dịch tể, mà trong vài trường hợp có thể đưa đến chứng đần độn cộng đồng. Số lượng bệnh nhân có thể đến 1/3 dân số thế giới, đặc biệt là ở các nước kém phát triển.mà nguyên nhân là do thiếu hụt iod, và khoảng 12 triệu người bị tình trạng đần độn cộng đồng.
Các nước Châu Á như Ấn Độ, Indonesia, Trung Quốc là những vùng có số người bị nguy cơ thiếu hụt Iod cao nhất trên thế giới, ít hơn là các nước Châu Âu như Italy, Tây Ban Nha, Hungary, Ba Lan và Nam Tư…Trong các vùng thiếu hụt Iod nặng, triệu chứng lâm sàng của bướu giáp xuất hiện ở độ tuổi rất trẻ. Tần suất tăng đặc biệt cao ở độ tuổi mới lớn hay dậy thì. Tần suất giảm ở độ tuổi trưởng thành; đặc biệt cao ở nữ giới.
2. Hậu quả của chuyển hóa do thiếu hụt Iod
Thay đổi sinh lý mạn tính do tình trạng thiếu hụt iod ảnh huởng đến một số thay đổi rõ rệt về cơ thể học và chuyển hóa. Sự giảm hấp thu iod lâu ngày có thể dẫn đến giảm sản xuất T3 và T4. Hậu quả là làm tăng từ từ sự thanh thải Iod ở tuyến giáp và giảm tiết ở thận. Do sự giảm sản xuất T3 hay gặp hơn T4 nện làm tăng quá trình chuyển T4 thành T3 ở ngoại vi.
Do sự sản xuất T3 và thanh thải các hormone hoạt hóa chuyển hóa có hiệu lực, tình trạng suy giáp lâm sàng có thể tránh khỏi phần lớn các TH mà các xét nghiệm sinh hóa cho thấy giảm T4, tăng TSH và T3 gần ở mức bình thường. Trong các TH nặng, T3 và T4 có thể thấp, TSH cao. Trong tình huống này triệu chứng lâm sàng của suy giáp có thể xảy ra.
Cùng với sự thay đổi về sinh lý do thiếu hụt Iod, phì đại tuyến giáp cũng có thể xảy ra. Các nang giáp phì đại, khoảng trống giữa các nang giảm. Khi thiếu hụt Iod nặng hơn, các nang trở nên bất hoạt và bị tràn ngập bởi các chất keo. Một số vùng có hiện tượng tăng sinh hạt và phát triển thành các nhân, một số thành nhân nóng và tự hoạt động, những nang khác thì bất hoạt và trì trệ. Hoại tử, xơ hóa hay xuất huyết có thể xảy ra tạo ra các tổ chức xơ. Tất cả các rối loạn này thường có sự phì đại của tuyến giáp và thường là không đồng nhất.
3. Suy giáp sau xạ trị
Suy giáp lâm sàng có thể từ quá trình điều trị phóng xạ Iod 131. Phương pháp điều trị này ngày càng phổ biến cho những bệnh nhân cường giáp, trong đó có bệnh Graves. Khoảng 50-70% các TH nhận liều điều trị hơn 10mCi có thể có biểu hiện suy giáp. Đối với những bệnh nhân này, theo dõi chức năng tuyến giáp hằng năm là cần thiết.
Xạ trị ngoài trên những bệnh nhân Lymphôm trung thất hay ung thư đầu mặt cổ có thể gây ra suy giáp tiền lâm sàng. Điều đó rất quan trọng đối với những bệnh nhân đã được cắt tuyến giáp trước đó do bệnh lý tuyến giáp lành tính hay ác tính.
4. Suy giáp sau mổ
Phẫu thuật cắt tuyến giáp cho những bệnh nhân cường giáp hay bệnh Graves cũng là một nguyên nhân dẫn đến tình trạng suy giáp. Cắt gần hết tuyến giáp hay trọn tuyến giáp có thể dẫn đến suy giáp sau mổ. Khả năng suy giáp vĩnh viễn xảy ra sau mổ phụ thuộc vào kỹ năng của phẫu thuật viên và khối lượng tuyến giáp bị cắt. Khả năng tổn thương thần kinh quặt ngược, hay suy tuyến phó giáp tăng dần với khối lượng tuyến giáp bị cắt. Các yếu tố khác tác động đến tình trạng suy giáp sau mổ bao gồm dùng thuốc kháng giáp, chế độ ăn kiêng iod và sự xâm nhập nang lympho (lymphocytic) ở mô giáp còn lại.
5. Suy giáp do thuốc
5.1. Cytokines
Tác động của các cytokines trên viêm tuyến giáp có thể là nguyên nhân sinh bệnh và làm nặng thêm quá trình bệnh lý. Tác động chính xác của các cytokines trên bệnh lý viêm giáp Hashimoto là không rõ. Chỉ biết rằng, dùng interferon-alfa hay interleukin-2 điều trị một số bệnh lý ác tính có thể gây suy giáp và có thể hồi phục khi ngưng thuốc.
Đây là điểm quan trọng cho các bệnh nhân viêm giáp Hashimoto và cần khai thác bệnh sử kỹ trên những bệnh nhân này.
5.2. Lithium
Điều trị một số rối loạn tâm thần đặc biệt là trầm cảm sợ hãi. Lithium có thể ức chế con đường tạo hormone phụ thuộc chu trình AMP. Suy giáp gặp nhiều trên những bệnh nhân Hashimoto dùng Lithium, mặc dù có thể gặp ở những bệnh nhân bình giáp.
5.3. Amiodarone
Điều trị hiệu quả trên những bệnh nhân rối loạn nhịp thất. Thuốc này chứa iod ở mức có thể làm nặng rối loạn chức năng tuyến giáp. Dùng thuốc kéo dài có thể gây viêm tuyến giáp và hậu quả là cường giáp và theo sau là tình trạng suy giáp thoáng qua. Tình trạng viêm giáp này thường kết hợp với tăng interleukine-6 huyết thanh, gợi ý quá trình đáp ứng viêm với cytokine. Rối loạn chức năng tuyến giáp nặng có thể xảy ra trên những bệnh nhân dùng amidarone đặc biệt là những bệnh nhân có tiên căn viêm giáp Hashimoto.
5.4. Thuốc kháng giáp
Các thuốc kháng giáp thông thường (carbimazole, methimazole, PTU) đều có thể gây suy giáp. Theo dõi cẩn thận những bệnh nhân dùng các loại này và biết được diễn tiến bệnh do chúng gây ra là bắt buộc khi theo dõi điều trị các bệnh nhân này.
5.5. Kháng hormone TG ở mô ngoại vi
Rối loạn có tính chất di truyền : kháng hormone TG ở mô ngoại vi có thể do bất thường receptor TG. Bất thuờng chức năng các receptor này có thể gây ra tình trạng suy giáp lâm sàng với tăng các hormone TG huyết thanh. Hai loại receptor là TR-α và TR-β được qui định trên 2 gen ở nhiễm sắc thể 17 và 3. Đột biến gen TR-β có vẻ như là nguyên nhân của hiện tượng này. TR-α có vẻ như không bị tác động bởi sự đột biến gen này.
6. Dấu hiệu lâm sàng và chẩn đoán suy giáp
Quá trình phát triển của thai và trẻ sơ sinh được bảo vệ khỏi tình trạng suy giáp nhờ sự thấm qua nhau thai của T4. Sau sinh, sự suy giảm chức năng TG nếu kéo dài có thể ảnh hưởng đến sự phát triển một cách rõ rệt và đôi khi không hồi phục : lớn chậm, chậm phát triển tâm thần, còi cọc.
Đây có thể được xem là hội chứng đần độn (cretinism). Trong thời kỳ cuối của tuổi vị thành niên, suy giáp có thể gây ra giảm khả năng trí tuệ nhưng không hẳn là chậm phát triển tâm thần. Các dấu hiệu thực thể như sa trực tràng, chướng bụng hay thoát vị rốn cũng có thể xảy ra. Trong độ tuổi thanh niên, đây là tình trạng suy giáp thanh niên.
Ở độ tuổi trưởng thành, suy giáp tự nhiên thường xảy ra ở phụ nữ (80%) và diễn tiến âm thầm kết hợp với suy giảm chậm và từ từ chức năng. Trong đa số các TH, diễn tiến này gây ra bởi viêm tuyến giáp dạng nang bạch huyết (lymphocystic). Triệu chứng kinh điển là mệt, đau đầu, tăng cân, da khô, lông tóc dòn, và vọp bẻ. Diễn tiến nặng của bệnh có thể biểu hiện bệnh lý tim mạch như cao huyết áp, tràn dịch màng ngoài tim, tràn dịch màng phổi. Chướng bụng và táo bón là triệu chứng nặng của suy giáp. Thiếu máu gặp khoảng 12% TH.
7. Chẩn đoán
Đối với những bn có triệu chứng mệt mỏi, táo bón hay những bất thường về tim mạch, định lượng các hormone TG là cần thiết. Giảm T3 và T4, tăng TSH và cholesterol là các XN kinh điển.
8. Điều trị
L-thyroxine an toàn và hiệu quả. Liều 100μg đường uống có tác dụng hiệu quả đối với các thay đổi rộng về trọng lượng cơ thể người lớn và chỉ số cơ thể (BMI). Bn suy giáp nặng cần theo dõi sát và bắt đầu tăng liều từ từ do sự nhạy cảm của hormone như là hậu quả của sự thiếu hụt lâu dài của các catecholamines trên cơ tim.
Bệnh Nhiễm Khuẩn Đường Tiết Niệu – Family Hospital
Các nhiễm khuẩn đường tiết niệu có thể chia thành 2 nhóm theo vị trí giải phẫu:
– Nhiễm khuẩn tiết niệu trên: viêm thận bể thận cấp, viêm thận bể thận mạn
– Nhiễm khuẩn tiết niệu dưới: viêm bàng quang, viêm tiền liệt tuyến, viêm niệu đạo.
Nhiễm khuẩn ở các vị trí này có thể xảy ra đồng thời hoặc độc lập với nhau, và có thể không có triệu chứng.
Nhiễm khuẩn tiết niệu là bệnh lý rất thường gặp, đặc biệt là ở nữ. Theo nhiều thống kê thì cứ khoảng 20% phụ nữ có những đợt nhiễm khuẩn tiết niệu có triệu chứng.
Nhiễm khuẩn tiết niệu ở nam thường đi đôi với những nguyên nhân gây tắc đường bài niệu, hoặc do những vi khuẩn đặc hiệu: lậu, lao.
Nhận biết dấu hiệu bệnh nhiễm trùng tiết niệu
dựa vào các triệu chứng sau:
Nhiễm khuẩn tiết niệu dưới
Có các biểu hiện như: đau vùng trên xương mu, đái buốt, đái dắt, đái khó, có thể đái máu vi thể, nước tiểu đục.
Viêm thận – bể thận cấp
Các triệu chứng thường xuất hiện đột ngột và rầm rộ: sốt cao, rét run, buồn nôn, nôn. Thể trạng suy sụp nhanh. Có thể kèm theo triệu chứng viêm bàng quang. Ngoài ra bệnh nhân thường đau mỏi cơ toàn thân. Đau hố sườn lưng một bên hoặc cả hai bên, đau tăng khi ấn vào.
Viêm thận – bể thận mạn
Nhiễm khuẩn tiết niệu, viêm thận – bể thận cấp tái phát nhiều lần, có sỏi thận tiết niệu, thận đa nang, dị dạng đường tiết niệu, phì đại lành tính tuyến tiền liệt.
Đau âm ỉ hông lưng một hoặc hai bên, nặng lên khi có đợt cấp.
Tiểu tiện đêm thường xuyên, ít nhất 1 lần hoặc nhiều lần gợi ý chức năng cô đặc kém.
Nguyên nhân gây bệnh nhiễm trùng tiết niệu
Nguyên nhân do vi khuẩn
– E. Coli: 60-70%
– Klebsiella: 20% (15-20%)
– Proteus mirabilis: 15% (10-15%)
– Enterobacter: 5-10%
Vi khuẩn Gram (+) chỉ chiếm khoảng < 10%
– Enterococcus: 2%
– Staphylococcus: 1%
– Các vi khuẩn khác: 3-4%.
Nguyên nhân thuận lợi
Là các nguyên nhân gây tắc nghẽn trên đường bài xuất nước tiểu, gây ứ trệ dòng nước tiểu, tạo điều kiện cho nhiễm trùng và khi đó cứ nhiễm trùng thì duy trì nhiễm trùng. Vì vậy, một khi nhiễm khuẩn tiết niệu hoặc viêm thận bể thận xảy ra trên một bệnh nhân có tắc nghẽn dòng nước tiểu, thường là dai dẳng và nặng.
Các nguyên nhân thường gặp là: sỏi thận tiết niệu, u thận tiết niệu, u bên ngoài đè ép vào niệu quản, u tiền liệt tuyến hoặc phì đại lành tính tiền liệt tuyến, dị dạng thận, niệu quản …
Các nguyên nhân khác: thận đa nang, thai nghén, đái tháo đường.
Chẩn đoán bệnh nhiễm trùng tiết niệu
Chẩn đoán xác định nhiễm khuẩn tiết niệu dưới:
– Hội chứng bàng quang: đái buốt, đái dắt, đái máu, đái mủ cuối bãi.
– Không sốt hoặc chỉ sốt nhẹ (< 37,5°C).
– Protein niệu âm tính, trừ trường hợp có đái máu hoặc đái mủ đại thể.
– Siêu âm, X quang có thể thấy nguyên nhân thuận lợi: sỏi thận tiết niệu, phì đại lành tính tiền liệt tuyến …
Chẩn đoán xác định viêm thận – bể thận mạn tính
Viêm thận – bể thận mạn được chia làm hai giai đoạn:
– Viêm thận – bể thận mạn giai đoạn sớm: chưa có suy chức năng lọc.
– Viêm thận – bể thận mạn muộn: khi đó cứ suy chức năng lọc.
Viêm thận – bể thận mạn giai đoạn sớm: Chẩn đoán xác định dựa vào:
– Tiền sử: nhiễm khuẩn tiết niệu, viêm thận – bể thận cấp tái phát nhiều lần, tiền sử sỏi, thận đa nang, dị dạng đường tiết niệu, phì đại lành tính tuyến tiền liệt.
– Đau âm ỉ hông lưng một hoặc hai bên, nặng lên khi có đợt cấp.
– Tiểu tiện đêm thường xuyên, ít nhất 1 lần hoặc nhiều lần gợi ý chức năng cô đặc kém.
– Thường không phù trong giai đoạn này; ngược lại có thể mất nước nhẹ do đái nhiều.
– Có thể có tăng huyết áp.
– Thiếu máu nhẹ hoặc không.
– Protein niệu thường xuyên nhưng thường < 1 g/24giờ.
– Bạch cầu niệu nhiều và nhiều bạch cầu đa nhân thoái hoá chỉ có khi có đợt cấp.
– Vi khuẩn niệu (+) khi có đợt cấp.
– Khả năng cô đặc nước tiểu giảm:
+ Làm nghiệm pháp cô đặc, tỷ trọng tối đa không vượt quá 1,025.
+ Lúc này mức lọc cầu thận (MLCT) còn bình thường gọi là có sự phân ly chức năng cầu, ống thận. Đây là một xét nghiệm có giá trị trong chẩn đoán viêm thận – bể thận mạn giai đoạn sớm.
– Siêu âm thận: có thể thấy bờ thận gồ ghề, thận teo nhỏ ít nhiều, đài bể thận giãn ít, nhiều.
– UIV: tổn thương đài – bể thận mức độ khác nhau: đài thận tù, vẹt, bể thận giãn.
Viêm thận – bể thận mạn giai đoạn muộn
Ngoài những triệu chứng trên thấy xuất hiện thêm:
Suy thận (suy chức năng lọc):
– Mức độ suy thận từ nhẹ đến nặng (giai đoạn I đến giai đoạn IV). Khi suy thận mức độ nặng, có thể có các triệu chứng của hội chứng urê máu cao trên lâm sàng và có thể phù.
Urê máu tăng, creatinin máu tăng, MLCT giảm.
Thiếu máu rõ: mức độ nặng nhẹ của thiếu máu đi đôi với các giai đoạn của suy thận mạn.
Siêu âm thận và X quang thận: hai thận teo nhỏ nhưng không đều, xơ hoá. Có thể thấy nguyên nhân thuận lợi như sỏi, dị dạng đường tiết niệu, phì đại lành tính tuyến tiền liệt.
Điều trị bệnh nhiễm trùng tiết niệu
Nhiễm khuẩn tiết niệu dưới: Kháng sinh và hoá chất chống nhiễm trùng.
Kháng sinh: Tốt nhất là theo kháng sinh đồ. Các kháng sinh thường dùng cho nhiễm khuẩn tiết niệu hiện nay là:
– Nhóm cephalosporin: zinat, claforan …
– Nhóm quinolon: peflacin, norfloxacin …
– Nhóm aminosid: gentamycin, amikacin …
– Nhóm βlactam: ampicillin, augmentin …
– Các thuốc thông thường như biseptol vẫn có tác dụng tốt trong trường hợp nhiễm khuẩn nhẹ hoặc trung bình.
– Bệnh nhân không nên tự ý điều trị thuốc kháng sinh khi không có chỉ định của bác sĩ để tránh tình trạng kháng thuốc và bệnh tái phát.
Hoá chất sát khuẩn: nitrofurantoin, mictasol-bleu … và một số thuốc khác cũng có tác dụng tốt kìm sự phát triển của vi khuẩn vì thải nhanh qua đường nước tiểu sau khi uống vào.
Một đợt kháng sinh điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu có thể từ ngắn hay dài ngày tuỳ từng trường hợp. Có khi chỉ một liều peflacin 400 mg x 2 viên duy nhất, hoặc một đợt kháng sinh 3, 5, 7 hoặc 10 ngày tuỳ theo từng bệnh nhân.
Điều trị viêm thận – bể thận mạn
Kháng sinh chống nhiễm khuẩn
– Điều trị kháng sinh khi có đợt cấp của viêm thận – bể thận mạn (xem phần điều trị kháng sinh trong viêm bể thận cấp).
– Cần chú ý lựa chọn kháng sinh không độc với thận, không làm giảm mức lọc cầu thận và lưu ý chỉnh liều kháng sinh theo mức độ suy thận.
Điều trị triệu chứng
– Điều trị tăng huyết áp.
– Điều trị thiếu máu.
– Điều trị suy thận bằng điều trị bảo tồn nội khoa hoặc điều trị thay thế thận suy, tuỳ từng giai đoạn suy thận (xem bài điều trị viêm cầu thận mạn và suy thận).
Điều trị chung cho nhiễm khuẩn tiết niệu, viêm thận – bể thận cấp, mạn tính:
– Điều trị loại bỏ nguyên nhân thuận lợi:
+ Tán sỏi hoặc mổ lấy sỏi.
Điều trị phì đại lành tính tuyến tiền liệt bằng phẫu thuật nội soi hoặc bằng phương pháp Laser …
Cách phòng chống bệnh nhiễm trùng tiết niệu
– Cần uống đủ nước để có lượng nước tiểu ít nhất từ 1,5 lít/24 giờ.
– Cần vệ sinh sạch sẽ bộ phận sinh dục ngoài hàng ngày, nhất là với nữ giới. Vệ sinh bộ phận sinh dục ngoài sạch sẽ trước và sau khi quan hệ tình dục. Đối với nữ giới cần lưu ý mỗi lần vệ sinh bộ phận sinh dục ngoài cần dội nước từ trước ra sau để tránh nước bẩn chảy vào bộ phận sinh dục và lỗ đái.
– Những bệnh nhân bị NKTN tái phát nhiều lần nên đi khám chuyên khoa Thận-Tiết niệu để kiểm tra xem có yếu tố thuận lợi như sỏi thận tiết niệu, dị dạng thận tiết niệu…
Ung Thư Vú &Amp; Buồng Trứng Di Truyền (Hereditary Breast And Ovarian Cancer) – Family Hospital
CDC’s Division of Cancer Prevention and Control.Tổng hợp bởi chúng tôi Tuấn Trần, cập nhật tháng 1 năm 2020.
Phụ nữ có tiền sử gia đình bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng sẽ có nhiều xác suất mắc các bệnh ung thư này hơn.
Thu thập tiền sử sức khỏe gia đình có thể giúp bạn tìm ra liệu mình có nguy cơ mắc bệnh cao hơn không và giúp bạn thực hiện các bước để giảm rủi ro.
truyền:
Mỗi năm, hơn 200.000 phụ nữ ở Hoa Kỳ biết rằng họ bị ung thư vú và hơn 20.000 phát hiện ra họ bị ung thư buồng trứng. Trong khi hầu hết các bệnh ung thư này xảy ra một cách tình cờ, một số là do di truyền, nghĩa là chúng được gây ra bởi những thay đổi gen (được gọi là đột biến) được truyền lại trong gia đình.
Các lựa chọn y tế hiệu quả có sẵn cho những phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú & ung thư buồng trứng (UTVBT) do di truyền có thể làm cho họ ít mắc các bệnh ung thư này hơn. Vì vậy, tất cả phụ nữ nên tìm hiểu về tiền sử sức khỏe gia đình của họ về UTVBT để biết liệu họ có thể có nguy cơ bị UTVBT di truyền hay không.
Bước đầu tiên để biết bạn có nguy cơ mắc bệnh hay không là thu thập tiền sử sức khỏe gia đình về UTVBT. Nếu tiền sử sức khỏe gia đình của bạn cho thấy bạn có thể có nguy cơ bị UTVBT do di truyền, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến tư vấn gen và xét nghiệm gen.
Các gen thường bị ảnh hưởng nhất trong UTVBT di truyền là gen ung thư vú 1 (BRCA1) và ung thư vú 2 (BRCA2). Khoảng 3% trường hợp ung thư vú (khoảng 6.000 phụ nữ mỗi năm) và 10% ung thư buồng trứng (khoảng 2.000 phụ nữ mỗi năm) là do đột biến ở gen BRCA1 và BRCA2.
Thông thường, gen BRCA1 và BRCA2 bảo vệ bạn khỏi mắc một số bệnh ung thư. Nhưng một số đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2 ngăn chúng hoạt động bình thường, do đó nếu bạn thừa hưởng một trong những đột biến này, bạn có nhiều khả năng bị ung thư vú, buồng trứng và các bệnh ung thư khác. Tuy nhiên, không phải ai thừa hưởng đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 sẽ bị ung thư vú hoặc buồng trứng.
Mọi người đều có hai bản sao của gen BRCA1 và BRCA2, một bản sao được thừa hưởng từ mẹ và một bản sao từ cha. Ngay cả khi một người thừa hưởng đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 từ cha hoặc mẹ, họ vẫn có bản sao bình thường của gen BRCA1 hoặc BRCA2 từ cha mẹ còn lại. Ung thư xảy ra khi một đột biến thứ hai xảy ra ảnh hưởng đến bản sao bình thường của gen, do đó người đó không còn gen BRCA1 hoặc BRCA2 hoạt động bình thường. Không giống như đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 được di truyền, đột biến thứ hai sẽ không hiện diện khắp cơ thể của người đó mà chỉ hiện diện trong mô ung thư (điều đáng chú ý).
Bạn và các thành viên trong gia đình có nhiều khả năng bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 nếu gia đình bạn có tiền sử ung thư vú hoặc buồng trứng. Các thành viên trong gia đình thừa hưởng đột biến BRCA1 và BRCA2 thường có chung một đột biến. Nếu một trong các thành viên trong gia đình của bạn có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 đã biết, các thành viên khác trong gia đình được xét nghiệm gen nên kiểm tra xem có đột biến đó không.
UTVBT cũng có thể do đột biến ở các gen khác ngoài BRCA1 và BRCA2. Điều này có nghĩa là trong một số gia đình có tiền sử UTVBT, các thành viên trong gia đình sẽ không có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, nhưng có thể có đột biến ở một trong những gen khác. Những đột biến này có thể được xác định thông qua kiểm tra gen bằng cách sử dụng bảng đa gen, tìm kiếm các đột biến trong một số gen khác nhau cùng một lúc.
Khi thu thập tiền sử sức khỏe gia đình của bạn:
• Bao gồm cha mẹ, chị em gái, anh em, con cái, ông bà, cô dì, chú bác, cháu gái và cháu trai của bạn• Liệt kê bất kỳ bệnh ung thư nào mà mỗi người thân mắc phải và họ được chẩn đoán ở độ tuổi nào. Đối với những người thân đã mất thì liệt kê tuổi và nguyên nhân chết.• Hãy nhớ rằng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng không chỉ đến từ phía gia đình của mẹ bạn —phải tính luôn từ phía gia đình của bố bạn!• Cập nhật lịch sử sức khỏe gia đình của bạn một cách thường xuyên và cho bác sĩ của bạn biết về bất kỳ trường hợp ung thư vú, buồng trứng hoặc ung thư khác mới.
Thông tin lịch sử sức khỏe cá nhân và gia đình của bạn có thể giúp bác sĩ quyết định có giới thiệu bạn đến tư vấn gen để tìm hiểu xem xét nghiệm gen có phù hợp với bạn hay không.
Điều quan trọng cần biết là không phải ai thừa hưởng đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 đều sẽ bị ung thư vú hoặc buồng trứng. Ngoài ra, không phải tất cả các dạng ung thư vú hoặc buồng trứng di truyền đều do đột biến gen BRCA1 và BRCA2.
3 . Nam giới có thể bị ung thư vú không?
Mặc dù ung thư vú phổ biến hơn nhiều ở phụ nữ, nhưng nam giới mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 có nhiều khả năng bị ung thư vú hơn những nam giới khác. Ngoài ra, nam giới có đột biến BRCA có nhiều khả năng bị ung thư tuyến tiền liệt hơn. Cả nam giới và phụ nữ mang đột biến BRCA đều có nhiều khả năng bị ung thư tuyến tụy.
Bạn có thể thừa hưởng BRCA1, BRCA2 và các đột biến khác từ mẹ hoặc cha của bạn, vì vậy hãy có thông tin từ cả hai bên gia đình khi thu thập tiền sử sức khỏe gia đình của bạn. Bao gồm thông tin về cha mẹ, chị em gái, anh em, con cái, ông bà, cô, chú, cháu, cháu và cháu của bạn. Bao gồm thông tin về tổ tiên của bạn, nếu bạn biết. Đột biến BRCA1 và BRCA2 phổ biến hơn ở những người có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi hoặc Đông Âu. Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn lo lắng về tiền sử sức khỏe gia đình của mình, đặc biệt nếu bạn hoặc người thân của bạn có hoặc mắc bất kỳ bệnh nào sau đây:
• Ung thư vú, đặc biệt ở độ tuổi trẻ hơn (50 tuổi trở xuống)• Ung thư buồng trứng, phúc mạc hoặc ống dẫn trứng• Ung thư vú ba âm tính (Ung thư ba âm tính là một loại ung thư vú thiếu thụ thể estrogen [estrogen receptors], thụ thể progesterone [progesterone receptors] và thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì 2 [human epidermal growth factor receptors 2] ở người)• Ung thư ở cả hai vú• Ung thư vú ở người thân nam• Nhiều bệnh ung thư trong gia đình, bao gồm ung thư vú, tuyến tiền liệt cấp độ cao hoặc ung thư tuyến tụy• Do Thái Ashkenazi hoặc tổ tiên Đông Âu• Một đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 đã biết trong gia đình
là Nguy cơ Trung bình
Hầu hết phụ nữ có tiền sử UTV trong gia đình có nghĩa là họ có nguy cơ mắc bệnh trung bình.
Đột biến BRCA1 và BRCA2 phổ biến hơn ở phụ nữ gốc Do Thái Ashkenazi hoặc Đông Âu. Điều này có nghĩa là phụ nữ có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi hoặc Đông Âu có nhiều khả năng bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 hơn những phụ nữ có tổ tiên khác có tiền sử sức khỏe gia đình tương tự. Do đó, tiền sử sức khỏe gia đình được coi là nguy cơ trung bình đối với hầu hết phụ nữ có thể được coi là nguy cơ cao đối với bạn vì gốc gác Do Thái Ashkenazi hoặc Đông Âu của bạn.
Và vì thế, nếu có cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con bị ung thư vú, bạn có nguy cơ cao bị ung thư vú. Dựa trên các khuyến nghị hiện tại, bạn nên cân nhắc về việc bắt đầu kiểm tra nhũ ảnh ở độ tuổi 40.
5 . Nếu bạn có tiền sử gia đình bị ung thư vú hoặc những thay đổi trong gen BRCA1 và BRCA2 của bạn, bạn có thể có nguy cơ UTVBT cao hơn.
Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những cách giảm nguy cơ này
• Các loại thuốc ngăn chặn hoặc giảm estrogen trong cơ thể bạn.• Phẫu thuật để giảm nguy cơ UTVBT – Cắt bỏ vú dự phòng (dự phòng) (loại bỏ mô vú). – Cắt bỏ vòi trứng dự phòng (phòng ngừa) (cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng) [prophylactic salpingo-oophorectomy]
Điều quan trọng là bạn phải biết tiền sử gia đình của mình và nói chuyện với bác sĩ về việc sàng lọc và các cách để có thể giảm nguy cơ mắc bệnh.
6 . Tư vấn gen (genetic counseling):
Tư vấn gen có thể cung cấp câu trả lời cho những câu hỏi như sau:
Hầu hết các trường hợp ung thư vú và ung thư buồng trứng không phải do đột biến gen. Ngoài ra, xét nghiệm gen có thể sẽ không tìm ra nguyên nhân cho tất cả các bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng do di truyền.
Nếu bạn quyết định làm xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư vú hoặc buồng trứng di truyền, tư vấn gen bổ sung sau khi xét nghiệm có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm.
7 . Thông thường, xét nghiệm gen được khuyến khích nếu bạn có:
8 . Tư vấn gen sau khi xét nghiệm gen :
Tư vấn gen sau XN gen rất quan trọng để giúp bạn hiểu kết quả xét nghiệm và quyết định các bước tiếp theo cho bạn và gia đình.
8.1. Nếu bạn có kết quả xét nghiệm dương tính, xét nghiệm cho thấy rằng bạn có một đột biến được biết là gây ra UTVBT di truyền.
8.1.1. Ý nghĩa của nó đối với bạn:
Bạn có thể thực hiện các bước để giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư hoặc phát hiện sớm bệnh ung thư nếu bạn mắc bệnh.
Nếu bạn đã bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, kết quả xét nghiệm dương tính có thể giúp bạn đưa ra quyết định điều trị.
8.1.2. Ý nghĩa của nó đối với gia đình bạn:
Nếu các thành viên khác trong gia đình quyết định làm xét nghiệm gen, xét nghiệm của họ sẽ kiểm tra xem có đột biến giống bạn không.
Bố mẹ, con cái, chị em gái và anh em của bạn, mỗi người có 1 trong 2 (50%) khả năng bị đột biến giống nhau.
8.2. Nếu bạn có kết quả xét nghiệm âm tính, xét nghiệm không tìm thấy đột biến. Tuy nhiên, điều này có ý nghĩa gì đối với bạn phụ thuộc vào việc bạn đã bị ung thư vú hay ung thư buồng trứng hay chưa và liệu một người thân khác được biết là có đột biến hay không.
8.2.1. Nếu bạn đã bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng:
8.2.1.1. Ý nghĩa của nó đối với bạn:
Kết quả âm tính có nghĩa là xét nghiệm không tìm thấy đột biến gây ra bệnh ung thư của bạn.
Có thể làm thêm xét nghiệm.
8.2.1.2. Ý nghĩa của nó đối với gia đình bạn:
UTVBT trong gia đình bạn ít có khả năng là do đột biến di truyền, trừ khi người thân khác được biết là có đột biến.
Xét nghiệm di truyền ở những thành viên trong gia đình bạn không bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng không có khả năng hữu ích, trừ khi người thân khác được biết là có đột biến.
Trong một số trường hợp, xét nghiệm vẫn có thể hữu ích cho một thành viên khác trong gia đình bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Điều này là do vẫn có thể có một đột biến di truyền trong gia đình của bạn, nhưng bạn đã không thừa hưởng nó.
8.2.2. Nếu bạn không bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng:
8.2.2.1. Ý nghĩa của nó đối với bạn:
8.2.2.1.1. Nếu một đột biến chưa được tìm thấy ở một thành viên khác trong gia đình:
Kết quả xét nghiệm âm tính được coi là không có thông tin vì kết quả có thể có nghĩa là:Các bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng trong gia đình bạn là do một trong những đột biến có trong xét nghiệm gen nhưng bạn không thừa hưởng đột biến đó.
HOẶC LÀ
Các bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng trong gia đình bạn không phải do đột biến đã được đưa vào xét nghiệm gen.
Bạn vẫn được coi là có nhiều nguy cơ mắc các bệnh ung thư di truyền trong gia đình bạn. Mức độ rủi ro, các lựa chọn sàng lọc và phòng ngừa thích hợp, sự cần thêm xét nghiệm gen sẽ khác nhau đối với mỗi người và mỗi gia đình.
8.2.2.1.2. Nếu một đột biến đã được tìm thấy ở một thành viên khác trong gia đình và xét nghiệm cho thấy bạn không có đột biến đó:
Bạn không có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú hoặc buồng trứng cao hơn người bình thường. Bạn cũng không thể truyền đột biến cho con cái của bạn vì bạn không có.
8.3. Nếu bạn có kết quả có ý nghĩa không chắc chắn (variant of uncertain significance (VUS) result):
Xét nghiệm đã tìm thấy đột biến ở một trong những gen gây ung thư hay không thì vẫn chưa rõ. Một số đột biến ngăn cản các gen hoạt động bình thường, trong khi những đột biến khác không có tác dụng. Không phải lúc nào cũng dễ dàng phân biệt được liệu đột biến gen có tác hại hay không.
Ý nghĩa của nó đối với bạn:
Nếu bạn đã bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, không rõ liệu đột biến được tìm thấy trong xét nghiệm có gây ra ung thư cho bạn hay không. Xét nghiệm thêm.
Cho dù bạn đã bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hay chưa, bạn vẫn được coi là có nhiều nguy cơ mắc các bệnh ung thư di truyền trong gia đình bạn. Mức độ rủi ro, các lựa chọn sàng lọc và phòng ngừa thích hợp, sự cần thêm xét nghiệm gen sẽ khác nhau đối với mỗi người và mỗi gia đình.
Tuy nhiên, mình cần phải nhớ những điều cơ bản sau:
Sử dụng tiền sử sức khỏe gia đình sẽ không tìm thấy tất cả mọi người có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2. Không phải tất cả mọi người có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 đều có tiền sử gia đình mắc bệnh UTVBT. Một số thậm chí không có tiền sử gia đình về bệnh UTVBT.
References1. Claudine Isaacs, MD; Suzanne W Fletcher, MD; Beth N Peshkin, MS, CGC. Management of hereditary breast and ovarian cancer syndrome patients with BRCA mutations. UpToDate. July 2014; Accessed 3/10/2015.2. BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing. National Cancer Institute. January 2014; http://www.cancer.gov/cancertopics/genetics/brca-fact-sheet.3. Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ®). National Cancer Institute. 2017; http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-ovarian/HealthProfessional.4. Daly MB & cols. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian. National Comprehensive Cancer Network. 2015; https://www.tri-kobe.org/nccn/guideline/gynecological/english/genetic_familial.pdf.5. Beth N Peshkin, MS, CGC; Claudine Isaacs, MD. BRCA1 and BRCA2: Prevalence and risks for breast and ovarian cancer. UpToDate. July 2014; Accessed 3/10/2015.6. Genomics & Precision Public Health, Nov. 20177. Division of Cancer Prevention and Control, CDC and Prevention, Sep. 20188. “Why BRCA 1 & BRCA 2 Mutations Matter”, Division of Cancer Prevention and Control, CDC and Prevention, Apr. 20199. “Triple-Negative Breast Cancer”, CDC’s Division of Cancer Prevention and Control, Jul. 2019.
Bạn Đã Biết Bệnh Suy Tuyến Giáp Trạng Là Gì Chưa?
Thứ Tư, 07-09-2016
Bệnh suy giáp gây ra nhiều nguy hiểm, đặc biệt đối với phụ nữ, làm tăng nguy cơ mắc bệnh béo phì, đau khớp, vô sinh và bệnh tim,… Bạn đã biết bệnh suy tuyến giáp trạng là gì chưa? Cùng tìm hiểu một số thông tin cơ bản về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị bệnh suy giáp trong bài viết sau đây.
Bệnh suy tuyến giáp trạng là gì?
Suy tuyến giáp trạng là một trong 2 rối loạn chức năng tuyến giáp thường gặp. Nếu như tăng năng tuyến giáp hay còn gọi là cường giáp trạng là tình trạng nồng độ hormone tuyến giáp trong máu tăng cao; thì suy tuyến giáp trạng hay còn gọi là nhược giáp, giảm năng tuyến giáp là tình trạng nồng độ hormone tuyến giáp giảm trong khi nồng độ kích thích tố tuyến giáp TSH lại tăng.
Nguyên nhân gây suy giáp
Có nhiều nguyên nhân gây suy tuyến giáp trạng, được chia thành 2 nhóm sau:
*Suy giáp tiên phát:
– Nguyên nhân tại tuyến giáp gồm: Viêm tuyến giáp mạn tính tự miễn Hashimoto; Viêm tuyến giáp bán cấp tái phát nhiều lần; Tuyến giáp teo ở phụ nữ mãn kinh; Khiếm khuyết bẩm sinh trong quá trình tổng hợp và bài tiết hormon giáp trạng; Rối loạn chuyển hoá iod: thừa hoặc thiếu i-ốt; Rối loạn gen tại tuyến giáp; Không có tuyến giáp.
– Nguyên nhân sau điều trị gồm: Sau phẫu thuật tuyến giáp (Cắt quá nhiều hoặc cắt toàn bộ tuyến giáp); Sau điều trị Basedow bằng i-ốt phóng xạ; Sau điều trị Basedow bằng thuốc kháng giáp trạng tổng hợp quá liều.
*Suy giáp thứ phát:
Xảy ra khi có tổn thương tuyến yên gây giảm hoặc mất khả năng sản xuất TSH do: Khối u lành hoặc ác tính của tuyến yên; Sau phẫu thuật tuyến yên hoặc chấn thương tuyến yên; Hoại tử tuyến yên do mất máu sau đẻ (Hội chứng Sheehan).
Triệu chứng bệnh suy giáp thường gặp
Các triệu chứng bệnh suy giáp ở giai đoạn đầu thường mơ hồ, nhưng khi bệnh tiến triển nặng hơn các biểu hiện bệnh rõ ràng hơn. Khác với triệu chứng bệnh cường giáp, bạn có thể nhận biết suy giáp thông qua các bất thường sau:
– Về tiêu hóa thường là bị táo bón.
– Da khô và thô, da tái lạnh; tóc dễ rụng gãy, rụng lông mày, lông nách, lông mu thưa.
– Phù niêm mạc toàn thể; thâm nhiễm các cơ quan như nặng mí mắt; lưỡi to dày; giọng nói khàn, khó thở,…
– Tim to và nhịp tim chậm, tràn dịch màng tim. Nếu suy giáp nặng có thể suy tim.
– Gây hội chứng thần kinh: Trầm cảm, suy nghĩ và vận động chậm chạp, nói chậm, trí nhớ giảm,…
Điều trị bệnh suy tuyến giáp trạng tùy từng trường hợp cụ thể với nguyên nhân gì mà cách điều trị là khác nhau. Bệnh nhân suy giáp cần phải kiên trì uống thuốc thyroxin theo chỉ định của bác sĩ và trong khoảng vài tuần sẽ bình phục. Nhưng cũng có thể phải điều trị kéo dài suốt đời nếu bị suy tuyến giáp vĩnh viễn.
Cập nhật thông tin chi tiết về Bệnh Suy Giáp – Family Hospital trên website Sept.edu.vn. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!